遲到的“冤家”

前些天，兩位自發老人帶著個男孩來醫院，要求給他們的孩子“換腦子”。因為他們聽說胎腦移植能治“傻瓜”，就從微山湖畔趕來了。

看孩子的樣子10來歲，都以為是他們的孫子，可一問才知道，原來是他們的小兒子，今年已16歲了，卻連話都說不清，出了門就找不回家，生活不能自理。孩子頭不大。體格矮小，發育較差。他的臉型很特殊，眼角上吊，兩眼之間的距離很寬，鼻骨凹陷。耳朵也小，但舌頭肥厚，總是伸在外邊，口水不斷流淌，把下頜的皮膚都腌紅了，一看就是個十足的“傻瓜”。

經全面的體格檢查和超聲、CT等影象學檢查，發現患兒大腦、小腦均萎縮，先天性心房間隔缺損，還有臍疝。

這孩子怎么會有這么多畸形病變呢?最后，染色體檢查報告后，根子找出來了。原來，這孩子細胞核的染色體和一般人不一樣。多了1條21號染色體，即21染色體三體型。最后明確了診斷：“先天愚型”。

“先天愚型”又叫“伸舌樣癡呆”，是由于染色體異常引起的胚胎性腦發育障礙病，除智力不足外，常合并多種身體結構上的先天性畸形。

正常人體細胞核內都是46條染色體，可以按著他們的模樣，依次排列成23對。前22對為常染色體，男女都一樣；另一對為性染色體，男性一大一小，稱為X和Y染色體，女性兩個都是X染色體。而先天愚型的體細胞核中，卻有47條染色體，就是說他的第21號染色體不是一對，而是3條，故稱三體型。現在已經知道，這是由于母親的卵子在減數分裂時，發生了染色體不分離現象，使其中一個卵子多一條染色體，本應該23條染色體，變成了24條，這個多一條染色體的卵子與精子結合形成的受精卵，也就多了一條染色體，核型就成了：47，XY21三體型，這是染色體畸變的一種形式。

你別看這一點點畸變，他可是引起一系列綜合征的決定因素。除了上述病變之外，先天愚型患兒還常有肌張力低下、骨質脫鈣、胃腸閉鎖和手足畸形等。此類患兒還容易發生急性白血病。

先天愚型是一種常見病，發病率大約為新生兒的1/700～1/1000。如果按每年的出生率計算，我國一年就會出生1～2萬這樣的癡呆兒，怎不令人震驚。

那么，染色體為啥會發生這樣的畸變呢?

原因可能是多方面的，如化學藥物、放射線、以及病毒感染等，都可能引起染色體異常，以致使受精卵染色體發生數量和結構上的變異。還有一點，就是母親妊娠時年齡與該病發生有一定關系。調查發現，女h生超過40歲所生子女中，此類癡呆兒的發生率顯著增加。

我們也檢查了這對老夫婦的染色體，都是正常的，他們先前的4個女兒都很聰明，只是因為沒有兒子，總不甘心，到處燒香、求佛，結果在女方42歲那年，真的喜得“貴子”，卻不料是個傻子。16年來，兩位老人糞尿侍候，費盡了心血，熬白了頭，用光了全部積蓄為孩子治病，終未見效，老兩口總是凄苦地說：“這真是遲來的孽啊!”

難道對待這種病就真的毫無辦法了嗎?

目前盡管還沒有根治的辦法，但人們還是想出了預防措施，來減少這種孩子的出生。并且正在試用一些療法，來減輕患兒的病情。

婦女如在最佳生育年齡25～35歲生育子女，可明顯減少該病的發病率。如特殊情況35歲以后需要生育者，在孕前一段時間要講究孕前衛生，防各種感染性疾病，特別要防病毒感染，包括流感、風疹、巨細胞病毒、肝炎、腮腺炎等，避免接觸X線及其它放射性物質，盡量減少化學藥物的應用，以防生殖細胞在減數分裂過程發生染色體畸變。如果已經受孕，要特別注意孕期保健，除注意避開上述致畸因素外，還要經常堅持孕期和產前檢查，如發現胎兒異常，可酌情終止妊娠。

出生后應仔細觀察或檢查，如早期發現該病的跡象，速查染色體，及早確診。早期應用維生素B6、腦復康等藥物有促進腦發育作用。堅持針刺療法也有一定幫助。尤應注意早期訓練和早期教育，對智力開發十分有益。