例談如何解析含兩種病的遺傳系譜圖

1 例題(2010年江蘇卷)

遺傳工作者在進行遺傳病調查時發現了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖1所示，請回答下列問題(所有概率用分數表示)：

(1)甲病的遺傳方式是________。

(2)乙病的遺傳方式不可能是________。

(3)如果Ⅱ－4、Ⅱ-6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請計算：

①雙胞胎(Ⅳ－1與(Ⅳ-2)同時患有甲種遺傳病的概率是________。

②雙胞胎中男孩(Ⅳ－1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是______，女孩(Ⅳ－2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。

2 解析(方法與步驟)

第一步：分別畫出甲病和乙病的遺傳系譜圖。將兩種病的遺傳系譜圖分別畫出，單獨地進行分析，問題不但變得簡單了，而且不會發生錯亂。拆分結果如圖2所示。

第二步：分別分析甲病和乙病的遺傳方式。分析判斷遺傳方式一般先判斷顯隱性，再判斷基因位于常、X或Y染色體上。

如甲病無中生有，為隱性遺傳病。先假設基因在x染色體上，則Ⅱ－2的基因型應為X^bX^b，這樣I－1的基因型應為X^bY，I－2的基因型應為X^BX^b，可見I－1的理論性狀與事實相矛盾，所以假設錯誤，基因應在常染色體上。

乙病無法判斷顯隱性，所以各種情況都有可能。但當假設受x染色體上的顯性基因控制時，則I－3、I－4的基因型應為X^DY、X^dX^d，他們的女兒應全部為患病(X^DX^d)，兒子應全部正常(X^dY)，理論分析與事實相矛盾，所以可排除遺傳方式為伴x染色體顯性遺傳的可能性。

當題目說如果Ⅱ－4、Ⅱ－6不攜帶致病基因時，由于甲病遺傳方式已確定，所以不受影響。但對乙病的確定影響較大，因為假設遺傳方式為常染色體顯性遺傳或伴Y染色體遺傳時，理論分析與事實能夠相符合，但假設遺傳方式為常染色體隱性遺傳時，Ⅱ－5、Ⅱ－6的基因型應為dd、DD，他們的子女應全部正常(Dd)，而ⅡI-2卻患病，因此常染色體隱性遺傳被排除。當假設遺傳方式為x染色體隱性遺傳時，Ⅱ－5、Ⅱ－6的基因型應為X^dY、X^DX^D，他們的子女也應全部正常(X^DY、X^DX^d)，而ⅡI-2卻患病，因此x染色體隱性遺傳也被排除。另外根據系譜圖可確定伴Y染色體遺傳最可能，因為圖中只有男性患病，而且只要父親患病，兒子必患病，如果是常染色體顯性遺傳，男女都應可能患病。

第三步：用分離定律推斷個體的基因型及概率。如甲病Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型都應為BB或2Bb，應用基因的分離定律求他們后代的基因型及概率時。在求配子的種類及比例時，可從概率角度分析：基因型為BB或2Bb，說明為BB的概率為1／3，產生的配子全部為B，即配子B的概率也為1／3，同時說明為Bb的概率為2／3，產生的配子B、b各占一半，配子B、b的概率就為2／3×1／2=1／3，然后將兩種情況產生配子的概率相加，得配子B、b的概率分別為2／3、1／3，從而得到它們的比為2：1。甲、乙兩病遺傳圖解如圖3所示。

第四步：將兩種病相應基因型、表現型進行組合，概率相乘。如雙胞胎(Ⅳ-1與(Ⅳ-2)同時患有甲種遺傳病的概率是1／36×1／36=1／1296；雙胞胎中男孩(Ⅳ－1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1／36×1=1／36；女孩(Ⅳ-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1／36×0=0。

3 實踐(2010年上海卷)

題目：圖4為某家族兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因病分別由位于常染色體上的基因A／a及性染色體上的基因B／b控制。

(1)Ⅲ-14的x染色體來自于第1代中的________。

(2)甲病的致病基因位于________染色體上，是性遺傳病。

(3)若Ⅲ－14與一個和圖5中Ⅲ-15基因型完全相同的女子結婚，他們的后代患甲病的概率是________。

(4)假定Ⅲ-11與Ⅲ-15結婚，若a卵與e精子受精，發育出的Ⅳ－16患兩種病，其基因型是________；若a卵與b精子受精，則發育出的Ⅳ17基因型是________，表現型是________；若Ⅳ－17與一個雙親正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結婚，其后代不患病的概率是________。

解析：第一步：拆分甲病、乙病系譜圖如圖6所示。

第二步：甲病無中生有，為隱性遺傳病。先假設基因在x染色體上，Ⅲ－13的基因型應為X^aX^a，那么Ⅱ－8的基因型應為X^aY，與事實相矛盾，所以基因應在常染色體上。乙病無法判斷顯隱性，但由于甲病已確定在常染色體上，所以據題目乙病基因只能在性染色體上了，又因為女性有患者，因此基因不可以Y染色體上。假設受x染色體上的隱性基因控制時，Ⅱ－5基因型應X^bX^b，那么她的兒子Ⅲ-10、Ⅲ－11都應患病，與事實矛盾，所以該病遺傳方式為伴x染色體顯性遺傳。

第三步：由系譜圖容易推測出甲病Ⅲ－11、Ⅲ－14基因型都為AA或2Aa，乙病Ⅲ－11、Ⅲ-14基因型都為X^by。圖2中Ⅲ-15基因型為AaXBXb，若Ⅲ-14與Ⅲ－15結婚，后代患甲病的概率和患乙病的概率推算如圖7所示。

第四步：從上圖可知Ⅲ-14和圖2中Ⅲ-15結婚，他們的后代患甲病的概率是1／6，患乙病的概率為1／2，患甲乙兩種病的概率為1／6×1／2=1／12。從圖5可知，Ⅳ－16患兩種病，基因型應為aaX^BY，那么卵細胞a和精子e的基因型分別為aX^B、aY。再根據第三步的分析可確定Ⅲ－11的基因型為AaX^bY，進一步就可推測精子b的基因型為AXb。若a卵與b精子受精，則發育出的Ⅳ－17基因型是AaX^BX^b，表現型是僅患乙病的女性。若Ⅳ－17與一個雙親正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結婚，即與基因型為(AA或2Aa)X^bY的人結婚。遺傳圖解同Ⅲ－14與Ⅲ-15，其后代不患病的概率為5／6×1／2=5／12。