小腦扁桃體下疝畸形并橋腦、延髓及全脊髓空洞癥 1例

張 齊,滕軍放

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科鄭州 450052

小腦扁桃體下疝畸形是一種以小腦扁桃體向下疝入枕骨大孔為特征的先天性畸形,脊髓空洞癥為其常見的合并癥,其脊髓內(nèi)存在異常液性囊腔,是慢性進行性脊髓變性,好發(fā)于頸、胸髓及延髓部位。臨床急性/亞急性起病且同時累及橋腦、延髓和全段脊髓的空洞癥病例較罕見。作者發(fā)現(xiàn) 1例臨床急性/亞急性起病的小腦扁桃體下疝并橋腦、延髓及全脊髓空洞癥病例,報道如下。

1 臨床資料

女,21歲,2010年 5月以“吞咽困難 32 d,左側(cè)肢體僵硬30 d,視物重影7 d”為主訴收入鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科診治。32 d前患者感冒,劇烈咳嗽后出現(xiàn)吞咽困難,飲水嗆咳,聲音嘶啞,持續(xù) 7 d后癥狀緩解,無肢體無力、頭暈和頭痛。30 d前出現(xiàn)左側(cè)肢體僵硬,活動不靈活,但尚不影響行走持物,癥狀進行性加重。7 d前晨起發(fā)現(xiàn)視物重影,向正前方及左視時出現(xiàn),伴頭暈,走路不穩(wěn)。既往體健。

查體:頸項短,后發(fā)際低,雙眼視力正常,兩眼球位置居中,左眼外展受限,雙眼球無眼震。右半面部痛覺消失,左側(cè)輕度周圍性面癱,懸雍垂居中,雙側(cè)軟腭上抬欠充分,雙側(cè)咽反射均欠靈敏,伸舌居中。余顱神經(jīng)無異常。四肢肌張力、肌力正常。左上肢肱三頭肌肌腱反射活躍,雙下肢膝腱反射、跟腱反射均活躍雙側(cè)羅索利莫征(+),雙側(cè)巴賓斯基征(-),左上肢指鼻試驗欠準(zhǔn),快速輪替動作不靈活,左腕及手指不能完成精細活動。左下肢跟-膝-脛試驗欠穩(wěn),右側(cè)L2以上偏身痛覺消失(30 d前當(dāng)?shù)剌斠好鞔_右上肢有痛覺),觸覺存在。四肢深感覺均正常。

頭顱及頸、胸椎MRI示:①小腦扁桃體下疝畸形。②橋腦至延髓空洞。③脊髓全段空洞,空洞內(nèi)有間隔。行四肢肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)右下肢錐體束傳導(dǎo)延遲。行腰穿檢查:壓力0.71 kPa,腦脊液細胞數(shù)、蛋白量、寡克隆區(qū)帶及 24 h鞘內(nèi)蛋白合成率等均正常。給予改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)藥物及對癥支持治療 20 d,患者走路不穩(wěn)癥狀減輕,右面部痛覺恢復(fù)。但視物重影癥狀加重,左眼球進行性內(nèi)斜。后轉(zhuǎn)神經(jīng)外科后行顱窩減壓術(shù),術(shù)后左眼球位置居中,并可以外展,但外展不充分。行走接近常人。術(shù)后 2月隨訪患者行走如常人,視物重影癥狀消失,未復(fù)查MRI。

2 討論

脊髓空洞癥是小腦扁桃體下疝常見的合并癥,其發(fā)病機制尚無定論,目前認為枕大孔區(qū)狹窄性病變是導(dǎo)致空洞形成的重要因素。Milhorat等[1]根據(jù)105例脊髓空洞癥死亡患者尸檢的病理研究發(fā)現(xiàn)脊髓空洞多是其他疾病的繼發(fā)改變,常見的原因有:①交通型脊髓空洞癥。又稱脊髓積水,是脊髓中央管擴張所致,和第四腦室直接相通。由于大孔區(qū)的梗阻(先天畸形或蛛網(wǎng)膜炎),使腦脊液不能從腦室流出,腦脊液在脈絡(luò)叢動脈源性波動(或顱內(nèi)大動脈搏動)作用下,不斷沖擊脊髓中央管,使其擴大,并破壞周圍灰質(zhì),形成空洞[2-3]。②非交通型脊髓空洞癥。由于脊髓腫瘤囊性變、脊髓損傷、脊髓炎或蛛網(wǎng)膜炎等引起脊髓血液循環(huán)異常導(dǎo)致脊髓缺血、壞死、軟化形成或者由于小腦扁桃體下疝畸形,使顱內(nèi)與椎管壓力分離[4],驅(qū)動腦脊液通過脊髓細胞外間隙流動蓄積形成脊髓空洞[5-7]。臨床上發(fā)現(xiàn),在咳嗽、噴嚏和堵鼻鼓氣運動后,椎管內(nèi)壓力失衡更為突出,導(dǎo)致壓力梯度驅(qū)動液體流動和蓄積于非交通型脊髓空洞中,從而在臨床上造成部分患者在咳嗽、噴嚏時,脊髓空洞癥狀加重[8]。

該患者在起病前有過明確的感冒咳嗽病史,而后在 1個月內(nèi)逐漸出現(xiàn)上述癥狀和體征,從患者的MRI可以看到小腦扁桃體下疝畸形并橋腦、延髓及整個脊髓全段空洞,這可以用顱內(nèi)與椎管壓力分離學(xué)說來進行解釋。該患者行“后顱窩減壓術(shù)”后,癥狀相應(yīng)的好轉(zhuǎn)也可以支持上述理論。

Williams[9-10]認為脊髓空洞癥患者中央管與空洞的交通不是一直開放的,由于大孔處組織反復(fù)受壓及其他原因,可以被關(guān)閉。由此在空洞的進展上提出了腦脊液沖擊的理論:大孔明顯受壓的患者,當(dāng)咳嗽用力時,脊髓蛛網(wǎng)膜下腔的壓力突然升高,由于不能向顱內(nèi)傳遞,就向髓內(nèi)空洞傳遞,因空洞的開口被關(guān)閉或有活瓣作用,空洞內(nèi)液體不能流入顱內(nèi),就向上面中央管旁的灰質(zhì)沖擊,久而久之,空洞逐漸向上擴展,形成延髓空洞。

脊髓空洞癥是慢性進行性脊髓病變,起病和疾病進展相對緩慢,病程較長,常見癥狀是由后顱諸結(jié)構(gòu)(腦干、小腦及后組顱神經(jīng))及脊髓受壓導(dǎo)致的頭痛、共濟失調(diào)、感覺分離等[11]。該例嚴(yán)重的腦橋、延髓及全脊髓空洞癥患者在 1個月左右時間內(nèi)先后出現(xiàn)了吞咽困難、飲水嗆咳、左側(cè)肢體共濟失調(diào)及視物重影等腦干及脊髓受壓癥狀,并在外科行顱窩減壓術(shù)后,上述癥狀又明顯好轉(zhuǎn),實屬罕見,特予以報道。

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