小兒神經系統疾病診治與探討

李月芹 張曉莉 黨如芬

(孟州市婦幼保健院 河南 孟州 454750)

小兒神經系統疾病診治與探討

李月芹 張曉莉 黨如芬

(孟州市婦幼保健院 河南 孟州 454750)

隨著疾病譜的不斷變化,神經系統疾病在兒科臨床的構成比逐漸增加,全國各地兒科醫生對神經系統疾病診療經驗日益增多。相應的臨床和應用基礎研究報道逐年增加,2008年度研究熱點主要集中于癲癇、腦性癱瘓、腦血管病、神經系統感染及注意缺陷多動障礙等方面。

小兒神經系統疾病 診治 探討

1 癲癇的診斷與治療

癲癇一直是小兒神經病學的主要研究領域,全年國內主要期刊發表的兒童癲癇相關論文達300篇以上,診斷、分類、療效及安全性、遠期預后等是臨床關注的主要熱點。在診斷方面,臨床醫生繼續對癲癇發作的性質及鑒別給予極大關注,各類腦電圖檢查技術對癲癇的診斷與分類價值的報告很多,進一步證實了結合發作行為和實時腦電特征綜合分析的重要意義。此外,部分作者對既往未得到充分關注的癲癇類型開展了探討。張月華等[1]系統分析了嬰兒嚴重肌陣攣癲癇的臨床特征,并報告了基因突變分析的初步結果,證實了我國兒童病的臨床特點基本與國外報道一致:1歲以內起病,首次發作常為熱性驚厥,1歲以后出現多種發作形式和智力發育落后,發作具有熱敏感的特點,腦電圖(EEG)早期示正常,以后出現全導或局灶性異常放電。應用卡馬西平和拉莫三嗪使部分患兒發作加重。該研究報告的13例中,10例發現SCN1A基因突變,提示篩查SCN1A基因突變有助于早期明確診斷,指導選擇抗癲癇藥物。彭炳蔚[2]分析兒童良性部分性癲癇病例證實,我國也有部分患兒的臨床和腦電圖特征符合額葉起源的特征。高偉和吳立文的觀察還表明,頻繁的臨床下癲癇樣放電對睡眠結構產生影響,良性中央顳葉癲癇患兒的睡眠結構不正常,表現為快速動眼(REM)睡眠期縮短,Ⅰ期睡眠比例增加,Ⅲ、Ⅳ期睡眠比例減小,異常放電頻率與睡眠結構失調呈正相關。

抗癲癇治療的療效觀察報道很多,遺憾的是仍以籠統的回顧性分析為主,難以見到設計規范的隨機對照實驗結果,因而科學性和指導意義有限。北京大學第一醫院報道了大劑量托砒酯治療癲癇持續狀態的1例經驗,有一定臨床借鑒意義。大田原綜合征系一種早發性難治性癲癇性腦病,陳彥等的觀察提示,促腎上腺皮質激素(ACTH)短期療效較好,可以作為大田原綜合征的一種治療選擇,腦電圖監測是判斷其療效的重要方法。近年來,藥物治療的安全性越來越引起重視。泌汗障礙是新一代抗癲癇藥物托砒酯常見不良反應之一,尤其多見于兒童,但其機制和相關因素缺乏系統研究。第四軍醫大學西京醫院探討了托砒酯所致泌汗障礙的臨床特點及相關危險因素,結果表明,泌汗障礙在托砒酯治療的患兒中較為常見,應積極預防并予以相應處理。

2 腦性癱瘓

目前,我國采用的腦性癱瘓定義一般為圍產期至新生兒期各種因素所引起的靜止性腦損傷,主要表現為運動障礙和姿勢異常。近年來,國際上有不少機構和專家建議,應將引起腦性癱瘓病因的時間后延,且多數建議延長至2～3歲。在全國小兒神經學組和《中華兒科雜志》編委會聯合召開的2008全國腦性癱瘓學術研究會上,來自全國各地的小兒神經和腦性癱瘓與康復領域的專家進行了熱烈討論,針對這一問題初步達成共識,即引起腦性癱瘓的基礎損傷可發生于圍產期和嬰兒期(1歲以內),建議今后于適當場合再行討論統一。來自廣東、青島、北京、上海、佳木斯等地的專家還就腦性癱瘓的診斷、分型、病因鑒別及康復干預等方面進行了深入討論。其中,限制-誘導的運動療法及其在偏癱型腦癱患兒康復中的應用、A型肉毒毒素注射下肢痙攣肌群對腦性癱瘓患兒站立平衡功能的影響、足底壓力式步態分析技術在腦性癱瘓兒童步態平衡能力評估中的應用等研究成果,分別證實了有關診療技術在腦性癱瘓康復及功能評估方面的重要作用,引起大家的濃厚興趣。

盡管對注意缺陷多動障礙(ADHD)的認識已逾百年,但對其發病機制和診療標準的爭論一直存在。既往小兒神經科醫生對本病的理解不深入、臨床上重視不足。近年來隨著神經心理行為障礙的臨床實踐意義越來越大,小兒神經臨床對本病的特點、轉歸和診治也是日益關注。溫州醫學院附屬英兒童醫院的研究提示,ADHD患兒存在明顯左側空間忽視現象。有研究表明,ADHD兒童反應抑制功能存在缺陷。ADHD兒童表現出扣帶前回、前額葉、基底節及小腦的功能低下。此外,注意力缺陷和多動癥狀也可見于阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征兒童,手術治療可明顯改善患兒的睡眠結構和多動、注意缺陷的癥狀。因此,在診斷ADHD時,應注意排除睡眠呼吸紊亂。秦小榮等20年的隨訪結果證實,未經系統治療的ADHD患兒,20年后20.8%癥狀完全消失,79.2%有殘留癥狀,11.4%仍符合ADHD診斷標準。

3 討論

綜上所述,小兒神經病學的臨床研究一直十分活躍,除上述主要領域外,本年度國內文獻報道較多者還包括神經變性病、遺傳代謝病、發育落后與智力障礙等疑難疾病的診斷分析、基因突變分析與產前診斷等。然而尚乏突破性進展和標志性成果。今后本學科的臨床研究重點會呈現多點態勢,起重涉及診斷技術和干預措施的多中心隨機臨床實驗會逐漸增加,并對臨床診療產生更為直接的指導價值。

[1]張月華,孫慧慧,劉曉燕,等.嬰兒嚴重肌陣攣癲癇的臨床特征和基因突變分析[J].中華兒科雜志,2008,46(10):769～773.

[2]彭炳蔚,吳立文,劉秀琴,等.一組特殊的良性兒童部分性癲癇的臨床和腦電圖特征[J].中華神經科雜志,2008,41(6):393～396.

R72

A

1674-0742(2011)08(b)-0178-01

2011-07-03