唐篩高危孕婦臨床結果分析

陳衛東 王桂珍 盧立紅

（吉林省遼源市婦嬰醫院，吉林遼源136200）

唐篩是指對孕14～21周的孕婦抽取2mL靜脈血，通過測定血清中的某些特定標志物，判斷胎兒患病的可能性的檢測方法[1]。唐氏綜合征（DS）是一種染色體病，不能治愈。神經管畸形常胎死宮內或流產，少數存活也造成終生殘疾，唯一避免的方法是進行產前篩查，尤以篩查結果大于1/250的高危孕婦發病率高，值得高度重視。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析筆者所在醫院2009年1月～2010年1月唐篩的孕婦1102例，其中唐氏篩查結果＜1/250的孕婦隨機抽取51例作為對照組Ⅱ，篩查結果＞1/250的51例孕婦作為對照組Ⅰ，兩組皆要求符合以下條件：（1）年齡21～37歲；（2）單胎；（3）孕周14～21周；（4）非試管兒。兩組一般情況經統計學處理，差異無統計學意義（P＞0.05）。

1.2 方法

對孕婦在懷孕14～21周抽取靜脈血2mL，通過血清中的特定標記物，判斷唐氏綜合征的患兒出生發病率，篩查結果＜1/250為正常，篩查結果＜1/250為高危狀態。

1.3 統計學處理

采用x2和t檢驗。

2 結果

篩查結果＜1/250的51例孕婦對照組Ⅱ來發現唐氏兒、神經管缺陷兒或其他畸形；篩查結果＞1/250的51例孕婦對照組Ⅰ其中行羊水穿刺30例，有3例染色體異常，行中期引產術終止妊娠；21例未作羊水穿刺，其中1例在異地做唐篩結果低風險，新生兒出生為唐氏兒，另3例孕婦早產，有3例早產兒為法魯四聯征，二尖瓣關閉不全，先天唇腭裂等病于產后4d內死亡。兩組經統計學處理有顯著性差異，見表1。

表1 兩組出生兒評定比較

篩查結果＞1/250的51例孕婦，唐氏兒1例，引產3例，先心病3例，發病率占13.73%。

3 討論

唐氏兒和神經管缺陷是胎兒期發生的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，唐氏綜合征是一種嚴重的先天性智力障礙，又稱“先天愚型”；21-三體綜合征（俗稱“呆子”傻子）開放性神經管缺陷為形態結構異常，表現為無腦兒、脊柱裂、唇裂、四肢異常等[2]，通過唐篩預測報告，及時發現高危狀態孕婦，指導行羊水穿刺檢查染色體，若發現染色體異常及時引產終止妊娠，防止出生缺陷病的發生。

唐篩結果＞1/250的高危孕婦，其唐氏兒、神經管缺陷兒及其他畸形的發病率高，羊水穿刺進一步檢查能早發現，多數孕婦配合檢查，尚有一部分孕婦任其自然，存在僥幸心理，不能接受羊水穿刺檢查，導致唐氏兒、神經管畸形兒、或合并其他畸形兒的出生率高，給社會家庭造成巨大的負擔。更有的孕婦不作羊水穿刺，盡管解釋再清也去拿掉孩子，尤其二胎以此為確診依據，不去了解更多知識，給工作帶來中斷，一旦隨訪到還氣憤地掛斷電話，給醫療工作帶來不便同時也影響著醫務人員的身心健康。對已出生的缺陷嬰兒進行針對性矯治，減少殘疾，減輕殘疾程度。

綜上所述，為降低出生人口缺陷，提高人口素質，唐篩是必要、可行的，醫生負有先知的責任，孕婦享有知情的選擇權利，二者相輔相成，尤其對唐篩結果＞1/250的高危孕婦應高度重視，指導進一步檢查，做到早發現、早診斷、早治療，才能降低新生兒出生缺陷率，優生優育。在選擇分娩方式上，應盡量選擇正常產，為下一次懷孕減輕負擔，同時也避免造成剖腹產及孩子死亡的雙重壓力。在隨訪中患者及家屬的不配和不滿是必然的。殘疾兒一旦出生家庭，社會負擔巨大盡量把好孕檢這道關，為人們做出醫務工作者應盡的義務。產前診斷是預防遺傳病傳代的具體而積極的措施。許多遺傳病如能在宮內即作出正確診斷和合理而必要的處理，對降低遺傳的擴散、提高優生優育的質量有重大意義[3]。

[1]樂杰. 婦產科學[M].第7版. 北京：人民衛生出版社，2008：174-178.

[2] 郭泉清，黃祝玲. 婦產科手冊[M]. 上海：科學技術出版社，1998：245-251.

[3] 戚慶偉. 應用熒光原位雜交技術快速診斷胎兒染色體數目異常[J]. 中華婦產科雜志，2000，35（1）:517.