兒童先天性視網膜劈裂誤診為弱視臨床分析

李相軍 李春燕

兒童先天性視網膜劈裂病變往往局限于眼底周邊部伴有輕度的黃斑區視網膜劈裂，病情復雜，如不詳細檢查眼底周邊部，極易誤診為弱視。醫生縝密的臨床邏輯思維能力及細致的體格檢查，是防范誤診的關鍵。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組男8例，女3例，年齡4～10歲，平均7.5歲。

1.2 誤診情況 均誤診為弱視。誤診時間：1～2年2例，6月～12月2例，3～6月3例，1～3月4例。其中10例患者行弱視訓練，1例未行治療。

1.3 臨床診斷

先天性視網膜劈裂癥，又稱X性連鎖遺傳性青年型視網膜劈裂癥（XLRS），是一種少見的遺傳性退行性致盲性眼病。特點：中心視力差，乃由于視網膜神經上皮層囊樣變性，神經纖維層劈裂所致［1］。臨床診斷：依靠臨床特點、視覺電生理、FFA及OCT檢查。多數患者從兒童時便出現視力差，多為男性，多見雙眼同時發病。視網膜電圖可有b波振幅及b/a值降低改變。OCT改變具有特征性，容易與其他眼科疾病相鑒別，可作為先天性視網膜劈裂癥的主要診斷和隨訪工具。

1.4 治療方法：先天性視網膜劈裂，患者在未發生合并癥之前，隨診觀察，在出現玻璃體積血、視網膜脫離等并發癥時應藥物或手術治療，以避免視力進一步惡化。

2 結果

對本組所有誤診病例，進行散瞳、檢查眼底、眼底照相、OCT、視覺電生理、眼底熒光血管造影后確診為先天性視網膜劈裂。均為周邊視網膜劈裂伴有輕度黃斑區視網膜劈裂，給予病變區視網膜光凝治療。隨訪1年病情得到控制。

3 討論

3.1 誤診原因

3.1.1 未查眼底：本組病例中4例未查眼底，最佳校正視力不佳，直接診斷為弱視，給予弱視訓練。尤其是此類患者大部分是基層醫院誤診，這與臨床醫生的邏輯思維及相關知識缺乏有關。

3.1.2 沒有詳細檢查眼底及周邊部眼底：本組病例中5例誤診是因為沒有詳細檢查眼底尤其是周邊部。部分兒童先天性視網膜劈裂往往病變局限于眼底周邊部伴有輕度的黃斑區視網膜劈裂，病情復雜，如不詳細檢查眼底周邊部，極易造成誤診。

3.1.3 小兒不能配合檢查眼底及相關檢查：本組病例中2例誤診是因為小兒不能配合檢查眼底。尤其是3～5歲小兒不能配合檢查眼底，有的小兒有多動癥，對醫生有恐懼心里，拒絕檢查眼底。眼底檢查需要患兒的耐心配合才能詳細檢查周邊部眼底。接診醫生需要有耐心，也需要患兒家長的配合，共同檢查眼底。

3.1.4 先天性視網膜劈裂的特殊性：先天性視網膜劈裂癥，又稱X性連鎖遺傳性青年型視網膜劈裂癥，是一種少見的遺傳性退行性致盲性眼病。其特點是中心視力差，乃由于視網膜神經上皮層囊樣變性，神經纖維層的劈裂所致。多數患者從兒童時便出現視力差，但是往往入學后學習困難才被發現，其實本病在嬰幼兒期已經出現，多為男性，且多見雙眼同時發病［2］。典型病例依據其好發年齡、特征性的眼底改變，診斷較為容易，但由于部分患者臨床表現不典型以及一些臨床醫生對該病的定義核心把握不準，未能全面掌握先天性視網膜劈裂疾病的臨床特點，以及對眼科某些少見病的診療知識不足，基層醫院無OCT、眼底熒光血管造影儀、電生理等檢查設備，常可導致誤診的發生。

3.2 誤診的預防

由于部分眼科醫生對先天性視網膜劈裂癥的缺乏充分的認識，且臨床檢查不夠細致，缺乏耐心和責任感是導致誤診的關鍵。本病大部分為年齡較小的兒童，他們對自我感覺的敘述能力差，到醫院又有恐懼心理，多不配合醫生的檢查，所以醫護人員應和藹可親的態度去接近患兒，耐心地和他們交談：抓住兒童好勝心理，喜好的不同，制定相應措施及時表揚獎勵方式來激勵，取得患兒的信任，提高患兒治療的依從性及家長的積極配合檢查相關疾病，不要只依據視力來診斷為弱視，以免延誤病情［3］。先天性視網膜劈裂癥的早期治療能有效地預防疾病的發展，誤診誤治可使先天性視網膜劈裂癥延誤治療而預后不良。因此進一步加強對先天性視網膜劈裂癥的認識，充分掌握其臨床特征，認真細致的查體，是避免誤診誤治的關鍵。

[1] Avinash Tantri, Tamara R. Vrabec, Andrew Cu-Unjieng, et al.X-Linked Retinoschisis: A Clinical and Molecular Genetic Review[J]. Survey of ophthalmology, 2004,49:214-226.

[2] Edwards, AO, Robertson,JE.Hereditery,vitreoretinal degenrations[M].In:Ryan ST[M],ed.Retina voll 3rd st Louis Mosby,2001,487-490.

[3] 鄭敏.林曉峰.心里指導對弱視治療的療效分析［J］.當代醫學，2011,1：17.