走近“癡容”寶寶

盡管全世界的人們膚色各異、種族不同，但是卻有一類自出生就有著相似面容、體征的先天性愚型病兒(簡稱先愚兒)。

面相——臉扁平，塌鼻梁，眼距寬，外眼角上斜，耳小、耳位低，外耳道狹窄，腭弓高、頸短寬、頭形短小，嬰兒期張口伸舌，流涎。這張臉既不像父親，也不像母親，所有病兒雖然非親非故，卻長得猶如兄弟姐妹。

手相——手短寬，小指與拇指尤短，第五指末端內斜，且其中節指骨短，只有一條褶紋或兩條褶紋接近。通貫手，四個手指紋均為小指方向箕紋。

腳相——小而短，趾短，呈“草鞋腳”(第一、二趾間寬，像長期穿草鞋而致)，腳底第一、二趾間有一條褶紋。此外，病兒四肢偏短，肌張力低，四肢關節松弛，新生期反應遲鈍。

40％～60％的病兒合并先天性心臟病及小頭、兔唇、腭裂、無肛等畸形，白血病患病率高，易發生呼吸道感染，常呈癡呆面容。無師自通的天才指揮家——舟舟就是一個先愚兒。此病即唐氏綜合征，俗稱伸舌樣癡呆或軟白癡，全世界大約每750個新生兒中就有1個先愚兒。據中國優生科學協會統計，我國平均20分鐘就有1例，約占新生兒總數的1／250。每年大約有26600例先愚兒出生，每出生1個先愚兒約造成25萬元人民幣的負擔，給家庭成員帶來的心理陰影是不可估量的。

一生與愚昧相伴

先愚兒隨著年齡增長，面容異常有所改善。身材短小，5歲智商為50，逐漸減退，至15歲時為38。缺乏抽象思維能力。多于5歲后才能說話，發音不清，詞匯不全，嚴重者不會說話。極少數病兒能接受教育，能讀書寫字。多數患者性格溫和，馴服，常顯傻笑面容，動作表現笨拙，不協調，步態不穩。可有聽力障礙，眼底可有視網膜增生，呈車輪樣。5％的患者發生驚厥。

3％的先愚兒可存活至50～60歲，1／3死于嬰兒期，約半數死于5歲以前，平均壽命為30歲左右。主要取決于是否伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。有嚴重呼吸道感染時常發生心力衰竭。女性患者可生育，所生育后代半數可發病；男性患者性欲較低，多不能生育。

晚育風險大

此病是小兒染色體病中最常見的一種。正常人的細胞中有46條染色體，其中除了決定性別的兩條外，其余44條則形成22對常染色體。本病患兒第21對染色體多出1條，也就是說有了3條第21號染色體，所以又稱21-三體綜合征。

孕婦年齡越大，卵泡在卵巢中積存的時間越長，卵子越老化。同時，各種射線、化學污染，病毒感染等因素也對人體卵巢產生著巨大影響，遺傳物質發生突變的幾率也隨之增加。統計醫學發現，20歲的孕婦，生育先愚兒的風險為1／1400，到35歲時，激增為1／350，到45歲時，幾乎達到1／25。由此可見，高齡生育是生產先愚兒最主要的危險。

為了預防生育先愚兒，高齡孕婦孕婦應于妊娠第15～20周時抽血檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦預產期年齡，采血時的孕周，計算生育先愚兒的危險系數，可查出80％的先愚兒。在篩查后得知自己懷有先愚兒，唯一的辦法就是終止妊娠，不讓病兒出生。