唐氏綜合征產前篩查的研究

(長春醫學高等專科學校，吉林 長春 130031)

唐氏綜合征(DS)又稱21-三體綜合征，是一種較常見的染色體病，發病率為1/600～1/800[1-2]。其病因是由于DS病人較正常人多一條21號染色體，臨床表現為表情異常、智力低下伴有多種先天畸形，大約40%患兒患有先天性心臟病。另外患兒可能還表現為胃腸、肌肉、骨骼等方面的異常，且生存期長。DS產前篩查是一種對孕婦和胎兒均無創傷性的檢測手段，只需孕婦抽取少量靜脈血，方法簡便、經濟。

1 DS產前篩查的影響因素

1.1 母親年齡 據報道[3]母親年齡與DS胎兒發生率關系最為明顯,其發生率隨母親年齡的遞增而增加，見表1。

表1 母親年齡與DS胎兒發生率關系

目前隨著高齡產婦的減少，實際上有80%的DS患兒發生在低齡產婦中，而在高齡產婦中，DS患兒檢出率僅為20%。值得注意的是DS雖為遺傳病，其發病很少由上代遺傳，主要是新發突變。因為每個孕婦都有生育DS患兒的可能。如果產前篩查指征僅考慮35歲以上的高齡產婦。DS患兒的漏檢率將大大增加。因此在進行DS產前篩查，必須系統地對各年齡段孕婦都進行篩查，只有這樣，才能盡可能的預防DS患兒的出生，達到優生的目的。

1.2 胎兒年齡 根據綜合分析，孕婦AFP、uE3、HCG水平都是由胎兒年齡決定的，并且與胎兒DS發生率相關。特別是與胎兒早期孕齡密切相關。如果胎兒年齡估計錯誤，會明顯影響DS的發生率，DS篩查要求確切的胎兒年齡在15～18周之間。母體血清DS篩查一般采用2種方法判斷胎兒年齡。即根據末次月經推算或根據B超測定胎兒雙頂徑(BPD)值在3.2～3.9 cm之間。在實際操作2種方法結合，若結果不符時，一般以B超檢測結果為準。

1.3 母體體質量 母體血清標記物AFP、uE3、HCG是由胎兒或胎盤產生的，部分進入母血，當母親體質量過重，相應血容量增大時，溶入母血的3種標記物將被稀釋。反之體質量過低時即被濃縮。通常以140磅(63 kg)為準，并對所測值進行校正。

1.4 糖尿病(IDDM) 如果孕婦本次妊娠合并糖尿病，其AFP水平低于正常值，為避免干擾，一般對AFP值進行校正。校正方法為：1)測定足夠例數糖尿病孕婦中期不同孕周的AFP值，2)將所測得AFP值以校正因子(0.75～0.8)或除以小于妊娠周數2周的AFP的中位值進行參照。

1.5 多胎妊娠 雙胎或者多胎妊娠時，孕婦血中各項指標明顯低于單胎，應用于初篩的臨界值一般按胎兒數加倍計算。

據報道，對于多胎妊娠的產前篩查，如有疑問，最好應該進行侵入性產前診斷，對孕婦的遺傳咨詢很有必要。

2 結語

有關DS產前篩查，國內外學者進行了大量的研究，資料表明，采用孕婦血清學標記物進行產前篩查，可使DS胎兒檢出率明顯提高。但各種篩查物及綜合篩查方法均有一定的假陽性率和假陰性率。因此，尋找一種更加高效，準確并且簡單經濟，安全無創傷的DS胎兒篩查標記物及綜合評價方案尚有待進一步探討。

[1]李主.醫學遺傳學[M].2版.重慶:重慶大學出版社,2006.

[2]周林峰.唐氏綜合征產前篩查與診斷的研究[J].中國婦幼保健,2005,20(14):1728-1729.

[3]鄭輝.唐氏綜合征孕中期母血篩查及羊水診斷分析[J].中國熱帶醫學,2007,7(1):91-92.