維吾爾族毛囊角化病2家系10例報道

徐益明

臨床資料

先證者1 男，38歲，維吾爾族。主因頸部、腋下、胸背部褐色丘疹13年，于2007年8月就診我科。患者13年前耳后及腋下出現針尖至米粒大小密集小丘疹，未予以治療，皮疹蔓延至前胸及后背。患者父母非近親婚配。體格檢查：各系統檢查未見異常。皮膚科檢查：雙側耳后、胸背及腋下密集油膩性，棕褐色毛囊性小丘疹，胸背部及腋下皮疹融合成大片疣狀斑塊，腋下皮疹表面浸漬，惡臭（圖1）。實驗室檢查：血、尿、便常規正常，肝腎功能未見異常。左前臂皮損組織病理 ：角化過度，棘層肥厚，基底層上裂隙、隱窩形成，可見角化不良細胞，形成圓體和谷粒（圖2）。診斷：毛囊角化病。治療：給予維A酸軟膏外用，治療3月后失訪。

圖2 維吾爾族毛囊角化病先證者1皮損組織病理

調查該患者家系4代18人，共有4人患病（圖3）。其叔叔皮損泛發，為密集多發褐色堅實丘疹，呈疣狀增生，掌跖有點狀凹陷，指趾甲受累。其姑姑皮疹與其叔叔類似。先證者皮損累及耳后，胸背部及腋下。其侄兒類似皮損僅累及頸部，腋下，指趾甲未受累，病情呈逐代減輕趨勢。

圖3 維吾爾族毛囊角化先證者1家系圖

先證者2 男，46歲，維吾爾族，因胸背、四肢、雙足褐色丘疹伴瘙癢20余年于2010年2月就診于我科。患者20余年前腹部臍周出現米粒大小堅實、膚色小丘疹，自覺瘙癢，未行診治，皮損漸增多，累及胸腹、后背、四肢及足背，并融合成大片斑塊，表面覆油膩性痂皮，有異味，夏季加重，冬季可緩解。患者父母非近親婚配。體格檢查 ：各系統檢查未見異常。……