胎兒腎臟畸形超聲診斷分析

李莉蕊 魏洪軍 王真 魏曉華

常規產前超聲檢查中，泌尿生殖系統異常的發生率為2‰～9‰［1］，占胎兒先天性異常的 15% ～20%［2］，其中主要表現為腎臟畸形。不同形式的腎臟發育畸形對胎兒的影響不同，其中有些疾病對胎兒的影響是致死性的，必須盡早診斷，及時干預。本文分析42例產前超聲診斷胎兒腎臟畸形的超聲圖像及隨訪結果，旨在探討產前超聲檢查對胎兒腎臟疾病的診斷價值和臨床意義。

1 資料與方法

1．1 一般資料 2005年5月至2010年5月于華北石油總醫院產前超聲檢查中檢出的泌尿系統畸形42例，孕婦年齡21～41歲，平均(28±4)歲。

1．2 儀器與方法

1．2．1 儀器:包括 SEQUIA 512、HDI 5000 和 TOSHIBA 6000 彩色多功能超聲診斷儀，凸陣探頭，探頭頻率3．5～6．0 MHz。

1．2．2 方法:孕婦取仰臥位，按產前系統超聲檢查方法對胎兒各系統進行掃查，常規檢查胎兒以及胎盤和羊水情況。在胎兒脊柱兩側探查腎臟，觀察其形態、大小、回聲、有無占位及積水等情況，同時結合輸尿管及膀胱檢查。分析聲像圖特征并記錄存檔。對患者進行分娩后隨訪，引產胎兒建議尸檢。本組僅選用產后隨訪或病理明確診斷的患者，對產后失訪或引產后拒絕尸檢者不予錄入。

2 結果

2．1 胎兒腎臟畸形超聲檢查結果及證實情況，見表1。

表1 胎兒腎臟畸形超聲檢查結果及證實情況 例(%)

2．2 胎兒腎臟畸形的聲像圖特征

2．2．1 腎積水9例:聲像圖表現為腎盂、腎盞擴張，腎盂分離值1．5～2．2 cm，腎實質變薄。腎積水大都是尿路梗阻性病變尿液排出不暢所致，本組4例腎積水而未見輸尿管擴張，其中2例引產后尸解診斷為腎盂輸尿管連接部狹窄，2例足月產后腎盂造影診斷為腎盂輸尿管連接部狹窄;腎積水并輸尿管擴張3例，2例引產，尸檢診斷輸尿管末端狹窄，1例產后經腎盂造影診斷為巨輸尿管畸形;另2例腎積水伴輸尿管擴張，后尿道呈“鑰匙孔”樣與膀胱相通，均引產后尸檢報告后尿道瓣膜。見圖1、2。

2．2．2 腎缺如11例:7例單側腎缺如，缺如側超聲不能顯示腎臟及腎動脈圖像，腎上腺呈“平臥征”，健側腎臟增大、形態回聲正常、腎動脈存在、無明顯羊水量的異常。4例雙側腎缺如在胎兒腎區及盆腔內未及腎臟回聲，合并羊水過少，膀胱不顯示。見圖3。

2．2．3 腎發育不良2例:1例為雙腎發育不良，聲像圖表現為雙腎小于正常孕周大小，腎實質回聲增強同腎竇回聲，皮髓質結構不清，合并羊水過少。1例為單側腎發育不良，產前超聲檢查時未見正常腎臟結構而誤診為腎缺如。

2．2．4 腎多囊性發育不良8例:又稱多囊泡腎，正常腎實質及腎竇回聲消失，腎區為大小不等無回聲區，形態各異，囊與囊之間互不相通。本組中2例為雙側腎囊性發育不良，均合并羊水過少;6例累及單側腎臟，聲像圖示患側未見正常形態的腎臟，代之以大小不等的囊性暗區。見圖4。

2．2．5 多囊腎9例:聲像圖表現為雙腎對稱性、均勻性增大，回聲增強，腎周/腹圍比值增大，合并羊水少。見圖5。

2．2．6 腎囊腫1例:單側腎臟發病，聲像圖表現為腎臟大小正常，實質內見無回聲突出于腎輪廓之外，腎內結構、血流未見異常。

2．2．7 異位腎2例:一側腰部腎床區不能顯示腎臟，同側腎上腺呈“平臥征”，對側腎臟增大，本組脊柱前方1例、盆腔內顯示腎臟回聲1例，均自然分娩后存活。見圖6。

圖1 后尿道瓣膜胎兒，聲像圖表現為雙腎積水、輸尿管擴張

圖2 后尿道瓣膜胎兒，后尿道呈“鑰匙孔”樣與膀胱相通

圖3 腎缺如胎兒，腎區無腎臟結構，僅見增大的腎上腺呈“平臥征”

圖4 左腎多囊樣發育不良

圖5 雙側多囊腎，雙腎彌漫性增大、回聲增高，腎周/腹圍比增大

圖6 盆腔異位腎，右腎下級低于膀胱底部水平

3 討論

3．1 腎臟的胚胎發育 胎兒泌尿系統是由體節外側的間介中胚層發育而成，原腎進化成中腎并最終進化為后腎，后腎發育成人體內永久的腎。妊娠8～11周胎兒腎臟成形，并從盆腔上升到達腰部正常位置，孕11～14周腎臟具有排泄功能，孕14周膀胱內出現尿液。以上過程紊亂或受阻即可出現多種泌尿系統畸形［3］:腎單位和腎集合管未能相通，尿液不能排出會形成多囊性腎臟疾病;腎臟上升過程發生障礙可形成異位腎;一側輸尿管芽未形成可導致該側無腎。

3．2 超聲檢查時間 經陰道超聲檢查，正常胎兒腎臟可在9周即有顯示，12周觀察到部分腎內結構;經腹部探查，14周胎兒腎臟即可顯示，18周后恒定顯示［4］。因此，一般建議在母體妊娠16周后進行檢查，可清楚觀察胎兒腎臟與大血管的結構，正常腎臟位于脊柱前方兩側，表現為橢圓形，周邊為低回聲的實質，中央腎竇為高回聲。腎臟的長度毫米值約等于胎兒月經齡的孕周數。正常情況下，胎兒腎臟周長與腹圍的比值相對恒定，為0．27～0．3。本組患者均在妊娠中晚期檢出，發現時19～41孕周，平均診斷孕周(27±4)周。

3．3 腎積水 有學者認為，在孕24周之前診斷腎積水需謹慎，因為此時腎功能不全，或有暫時失調現象，即使發現少量腎積水或輸尿管輕度擴張不一定有臨床意義［4－7］。腹部橫切面掃查，胎兒腎盂內徑分離0．2～0．9 cm屬正常范圍，1．0～

1．5 cm屬動態觀察范圍，＞1．5 cm者可視為異常。本組病例中只包括腎盂分離＞1．5 cm的胎兒，且隨訪結果均證實存在泌尿系不同部位和不同程度的先天發育異常。

3．4 相關臟器聲像圖改變

3．4．1 羊水量:妊娠16周以后，羊水主要來源于胎兒尿液。羊水量異常是診斷胎兒嚴重泌尿系異常最初和最重要的線索［8］，如果羊水極少或沒有羊水則提示胎兒無尿液生成能力，如雙側腎不發育或發育不良、雙側多囊腎等雙側的腎臟病變。因為腎臟為成對的臟器，一側腎臟畸形而另一側發育正常時也可有尿液形成，表現為羊水量正常。我們遵循的羊水測量方法為中孕時測量羊水最大前后徑，正常值為2～8 cm，晚孕時測量羊水指數，正常值為5～20 cm［9］。本組病例中有40．5%(17/42)合并有羊水過少或無羊水，據此著重檢查胎兒腎臟，均發現胎兒存在雙側的腎臟異常改變。

3．4．2 輸尿管和膀胱:超聲可以推測梗阻的部位:僅有腎積水而不伴輸尿管擴張，可能是腎盂輸尿管連接部畸形梗阻;如有腎積水合并輸尿管明顯擴張，則考慮輸尿管低位梗阻;若同時又有膀胱暗區增大且周期性變化不明顯時，要考慮下尿路梗阻。梗阻性腎積水時多伴有輸尿管的擴張，胎兒期胎兒輸尿管順應性較強，因此當輸尿管末端梗阻時，可表現為扭曲擴張，而在新生兒期尿流量相對降低時，彈性較好的泌尿管道可能恢復正常［10］。膀胱內有尿液顯示，提示至少有一側胎兒腎臟功能正常;膀胱顯著擴大且伴有雙腎積水及輸尿管擴張，應注意觀察后尿道，本組患者中2例后尿道瓣膜均有典型“鑰匙孔”表現，易于診斷;膀胱不顯示，則應0．5 h后復查，若仍不顯示且羊水少，提示雙腎發育不良或發育不全的可能。

3．4．3 腎上腺:胎兒期腎上腺相對較大，超聲探測時容易顯示，孕18周后在胎兒腎臟內側的前上方可見彎眉狀的腎上腺低回聲。先天性腎臟畸形時一般不會伴有腎上腺的異常，但因其缺乏腎臟的壓迫和支撐而變得長且扁平，呈長條狀結構，似“平臥”在腰部腎區腰大肌的前方。因此，在診斷腎不發育或腎異位時，腎上腺可作為診斷腎臟病變的參照物。

3．5 誤診因素 產前超聲檢查作為檢出并診斷胎兒腎臟發育異常的主要影像學手段，在臨床應用中還存在一定的局限性，并非所有的腎臟結構異常都能通過產前超聲明確診斷，不同疾病類型、不同程度疾病及不同的孕周檢查等都會影響到超聲結論。超聲圖像檢出率還受胎兒胎位，母體體形及檢測醫師熟練程度等因素影響。本組患者中1例腎發育不良超聲誤診為腎缺如，考慮與胎齡過大、胎位固定、孕婦肥胖等因素有關。所以，腎區未見到腎臟回聲時，應仔細檢查盆腔和其他部位，不能盲目診斷為單側或兩側腎缺如，應考慮胎位是否適合胎兒腎臟檢查、有無其他技術上的問題、有無腎異位存在、是腎缺如還是嚴重腎發育不全等可能。彩色多普勒的普及提高了胎兒腎臟畸形的檢出率和診斷符合率。本組患者中有1例外院超聲提示雙腎缺如來診，我們對胎兒進行常規切面掃查后，對腹主動脈進行細致掃查，沿較發自腹主動脈的、明顯細小的腎動脈追蹤查找到發育不良的雙腎，從而糾正了診斷。

3．6 影響 本組患者66．7%(28/42)超聲發現畸形后即行引產或復查后引產。單側腎臟畸形對胎兒整體身體發育影響不大，生后可能終身不被發現可繼續妊娠;雙側腎臟畸形大都伴有羊水過少，進而導致胎兒肺發育不良，從而導致死胎或產后新生兒夭折，一般超聲發現后建議引產。本組患者中有5例合并胎兒其他部位的復雜畸形，包括唇裂、左心發育不良、膈疝、肛門閉鎖、肢體截斷等，均于發現后盡快引產。另外，多囊腎與遺傳有關，嬰兒型多囊腎為常染色體隱性遺傳，成人型多囊腎為常染色體顯性遺傳，超聲發現多囊腎引產后，如經病理確認，再次妊娠前需經專科醫師診治指導，盡量避免再次孕育異常胎兒。

超聲是目前檢查胎兒最常用的影像工具，是產前無創性診斷泌尿系畸形最有效和最安全的手段，方法簡便且結果可靠，若能在孕期及早發現胎兒腎臟畸形，指導臨床對其進行正確處理，可降低畸形胎兒的出生率。所以，產前超聲檢查對執行優生優育、提高人口素質有重要意義。

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