肝豆?fàn)詈俗冃缘腃T診斷與臨床分析

盧 虹

（蚌埠市第三人民醫(yī)院CT室，安徽蚌埠 233000）

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）又稱為Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病，主要病變?yōu)榛坠?jié)變性、肝硬化和腎臟損害。目前國(guó)內(nèi)外對(duì)HLD的腦部CT表現(xiàn)均有報(bào)道。為進(jìn)一步積累經(jīng)驗(yàn)，該研究對(duì)10例HLD的CT材料進(jìn)行分析，討論其病因、病理、臨床表現(xiàn)及CT診斷要點(diǎn)，有助于更全面地認(rèn)識(shí)HLD腦部病變，提高診斷的可靠性與準(zhǔn)確性。

1 材料與方法

1．1 臨床資料 本組10例HLD患者，男6例，女4例，年齡8～34歲（平均14．8歲）。全部患者均有不同程度的錐體外系癥狀體征，臨床表現(xiàn)主要為震顫、肌肉強(qiáng)直、四肢攣縮、共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音困難、吞咽障礙，部分患者有精神癥狀，出現(xiàn)記憶力、注意力下降、學(xué)習(xí)能力下降，情緒波動(dòng)，個(gè)別患者有不自主好哭、好笑，甚至出現(xiàn)沖動(dòng)行為而類似精神病。眼科裂隙燈下觀察可見角膜Kayser Fleischer環(huán)（K-F角膜色素環(huán)）均為陽性。實(shí)驗(yàn)室生化檢查:血清銅藍(lán)蛋白降低，血清銅氧化酶降低。B超檢查示:部分患者肝大，肝實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)。

1．2 方法 10例HLD的患者均行顱腦CT檢查，另有2例同時(shí)行上腹部CT檢查。使用GE Prospeed SX（單層）和GE Lightspeed 16 SYS（16層）CT機(jī)掃描。顱腦CT掃描范圍自聽眥線至頂部16～24層，層厚5～10 mm，層距5～10 mm，采用橫斷面掃描。上腹部CT掃描自膈頂部至肝臟下緣18～26層，層厚7．5～10 mm，層距7．5～10 mm，采用橫斷面掃描。

2 結(jié)果

10例HLD的顱腦CT表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)，尤其是豆?fàn)詈顺霈F(xiàn)不同范圍的對(duì)稱性低密度影，部分病例伴有不同程度的腦萎縮。①雙側(cè)基底節(jié)（豆?fàn)詈?、殼核）及丘腦區(qū)大片狀對(duì)稱性低密度區(qū)，本組10例，有6例可見此征象，測(cè)低密度區(qū)CT值為:16～24 HU;并伴有不同程度的腦室擴(kuò)大及腦萎縮。②雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性低密度區(qū)，本組10例患者，有2例可見此征象，測(cè)低密度區(qū)CT值為:16～24 HU;幕上腦室輕度擴(kuò)大。③雙側(cè)殼核對(duì)稱性條狀低密度影，本組10例患者，有1例可見此征象，測(cè)低密度區(qū)CT值為:16～24HU;伴腦室稍擴(kuò)大及輕度白質(zhì)萎縮。④雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性密度降低，本組10例患者，僅1例可見此征象，測(cè)密度減低區(qū)CT值為:26～32 HU。⑤小腦及腦干見低密度區(qū)，本組10例患者，有2例可見此征象，測(cè)低密度區(qū)CT值為:20～26 HU;伴小腦、腦干萎縮，環(huán)池增寬。⑥腦部CT表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)及丘腦區(qū)大片狀對(duì)稱性低密度區(qū)的HLD的6例患者中有2例患者伴有腦白質(zhì)脫髓鞘改變，表現(xiàn)為:兩側(cè)側(cè)腦室前后角周圍見對(duì)稱性斑片狀稍低密度影，測(cè)低密度影CT值為:26～32 HU。⑦10例HLD患者中僅2例行上腹部CT檢查，顯示肝硬化1例，肝大1例。

3 討論

HLD系先天性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。該病患者銅藍(lán)蛋白合成障礙，肝內(nèi)銅藍(lán)蛋白合成減少，銅蛋白結(jié)合體減少，銅在膽管排泄減少，反饋的銅吸收增加，腸道對(duì)銅的吸收增加，與白蛋白疏松結(jié)合而易于游離析出的銅也明顯增加，后者析出后沉積于腦、肝、角膜緣上或經(jīng)尿排出。其病理基礎(chǔ)早期為過量的銅沉積于腦深部灰質(zhì)核團(tuán)血管周圍，引起局部缺血，致使神經(jīng)元樹突和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性，表現(xiàn)為脫髓鞘變性及壞死，若病變繼續(xù)發(fā)展可產(chǎn)生不可逆性神經(jīng)元損害、囊性變甚或空洞形成［1-3］。

顱腦CT檢查對(duì)HLD的診斷有很大幫助，其特征性表現(xiàn)是雙側(cè)基底節(jié)（尤其是豆?fàn)詈耍?duì)稱性低密度病灶，病變可累及尾狀核、丘腦、腦橋、中腦之黑質(zhì)、紅核，亦可侵犯顳葉皮質(zhì)下，致使上述部位均可出現(xiàn)低密度區(qū)，并且對(duì)稱性低密度灶常常表現(xiàn)為“八字”樣或“展翅蝴蝶”樣［4］。低密度區(qū)一般不強(qiáng)化。另一特征為不同程度的腦萎縮，系銅沉積于灰質(zhì)致廣泛腦損害的表現(xiàn)，導(dǎo)致腦室擴(kuò)大，腦溝、腦池增寬、加深。

HLD的患者過量的銅沉積于肝臟則引起肝細(xì)胞壞死及肝硬化，沉積于角膜緣則引起KF棕綠色色素環(huán)，沉積于腎臟則致腎小管損害。

80%～90%的HLD患者具有錐體外系癥狀為主的神經(jīng)障礙，患者肢體有震顫，隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加劇，造成走路不穩(wěn)，書寫不能，部分患者呈手足徐動(dòng)和扭轉(zhuǎn)痙攣，肌張力增高，四肢強(qiáng)直，嚴(yán)重者有肌肉萎縮，面部表情喪失，晚期可出現(xiàn)吞咽困難，發(fā)音不清及精神異常，最后可因肝臟功能衰竭和感染而死亡。眼部檢查，裂隙燈下觀察可發(fā)現(xiàn)多數(shù)患者角膜邊緣有銅藍(lán)沉積形成的棕綠色K-F角膜色素環(huán)［2］。此外，上腹部CT檢查，部分患者可發(fā)現(xiàn)有肝大、肝硬化。若進(jìn)一步結(jié)合生化檢查，如血清總銅量測(cè)定及銅藍(lán)蛋白測(cè)定等檢查則更加有助于診斷。

［1］吳恩惠．頭部 CT診斷學(xué)［M］．2版．人民:北京衛(wèi)生出版社，1995:185-186．

［2］黃友歧．神經(jīng)病學(xué)［M］．2版．北京:人民衛(wèi)生出版社，1992:185-187．

［3］劉文，蔡宗堯，于新華，等．肝豆?fàn)詈俗冃?8例臨床特點(diǎn)與CT、MRI分析［J］．中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志，2006，9（3）:180．

［4］唐業(yè)斌，李傳富，王前程，等．36例肝豆?fàn)詈俗冃缘娘B腦CT分析［J］．放射學(xué)實(shí)踐，2004，10（3）:712-714．