線形皮脂腺痣綜合征一例報道

線形皮脂腺痣綜合征又稱神經皮膚綜合征。典型的臨床表現包括：頭面部、頸部廣泛分布的皮脂腺痣皮損，伴有中樞神經系統異常，眼部和骨骼的改變，以及惡性腫瘤。本病為先天性外胚葉發育異常，也可累及中胚葉[1]，為一罕見疾病。筆者進來收治1例線形皮脂腺痣綜合征的患者，現報道如下。

1病例資料

某男，15歲，出生時雙眼角結膜長有腫物，隨年齡增長腫物逐漸增大，右眼角結膜約4/5被腫物覆蓋，左眼角結膜約2/3被腫物覆蓋，右上瞼下垂，上瞼有數個“米?！贝笮∧[物。右顳部有一“花生米”大小疣狀腫物，后隨年齡逐漸增大，發展至右耳前、右耳后、右耳廓及頸部。父母親均體健，家族史無特殊，無類似病史。

體格檢查：發育正常，神志及精神未見異常。皮膚檢查：右顳部自發際內向下延至右耳、右耳后及右耳廓，可見大小約10cm×5.5cm×0.6cm灰褐色腫物，形狀不規則，形似分葉狀，表面凹凸不平，呈疣狀，質地粗糙，觸之似橡皮樣硬韌感，不伴痛癢及破潰，表面無毛發生長。右耳垂下方至頸部可見約7cm×3cm×0.8cm線形分布腫物；頸前偏右可見大小約8cm×2cm×0.6cm線形分布腫物，此二處腫物質地同上。眼科檢查：右眼除角膜外，結膜、鞏膜有胬肉狀腫物覆蓋，瞼球粘連，眼球上下運動受限，不能外轉，內斜約40°，瞼裂高約0.4cm，上瞼內1/2睫毛缺失，視力0.1。左眼自外側向內至角膜內2/3有胬肉狀腫物覆蓋，瞼球粘連，眼球上下運動稍受限，不能外轉，視力0.2。實驗室及輔助檢查：血、尿、糞常規及血生化檢查正常；血電解質檢查正常；心電圖檢查及胸部正位X線片檢查正常；頭顱CT平掃示兩側橋小腦腳區脂肪密度影；右側裂池、右顳葉腦溝增寬；眼眶CT平掃示右眼形態失常，眼環鈣化，視神經細小，左眼環鈣化。診療經過：兩個月前于我院眼科行“右眼腫物切除+羊膜移植+斜視矯正術”，今我科檢查后，無手術禁忌癥，行“皮脂腺痣皮損切除、局部皮瓣成形、游離皮片移植術”。Ⅱ期軟組織擴張器置入修復頭發缺損處。右眼部切除腫物組織病理檢查：皮樣瘤。皮損組織病理檢查：皮膚表皮疣狀增生伴過度角化，真皮中淺層可見較多空泡細胞，基底層噬色素細胞增多，真皮淺層血管周圍少量慢性炎細胞浸潤。

2討論

線形皮脂腺痣綜合征具有典型的臨床表現，包括面部、頸部、頭皮廣泛的皮脂腺痣；中樞神經系統異常；眼睛和骨骼的改變以及惡性腫瘤[2]。在新生兒的發病率為萬分之一，雖然沒有性別差異，但是在以前的病例報道中女性患者占多數。

據報道，皮脂腺痣的患者有進展為皮膚癌的可能，盡管準確的發病率和進展時間未知，但大多數學者還是認為不管是線形皮脂腺痣綜合征的患者還是單發的患者都有5%～20%的幾率，特別是基底細胞癌（占90%）和乳頭狀汗管囊腺瘤[3]。皮脂腺痣一般沒有任何的癥狀，但它對面部的外觀影響較大和它潛在的惡變能力，所以還是強調預防性切除病變，青春期之前或者更早有計劃的分次切除和軟組織擴張器的植入。本例采用Ⅰ期全部手術切除，缺損處游離皮片移植，對于頭發缺損處Ⅱ期軟組織擴張器置入修復。

Katz B[4]等報道眼部異常發生在68%綜合征的患者中，在兒童發育量表中可以發現斜視是最主要的表現。其他的還有視神經發育不良和損害、白內障、角膜血管化、眼部血管瘤以及皮質盲。眼部病變常雙側發生，在面頸部皮脂腺痣發生的同側眼部異常的表現比對側會更重些，此例報道中有很好的體現。

癲癇無論是全身還是局灶性發作。都是綜合征中最重要最常見的表現之一，有文獻報道發生率高達75%[5]，并且在以往的病例中，癲癇通常是最早發生的，癲癇的患者往往伴有智力低下，在回顧性分析54例線形皮脂腺痣綜合征和表皮痣綜合征患者后，發現癲癇的患者占67%，智力低下的患者占61%，這與多數學者的報道結果相符[6-7]。很遺憾的是本例沒有追問到是否有癲癇病史。其他的顱腦異常有半側巨腦癥、輕癱、皮質萎縮以及中樞神經系統的各種腫瘤[8]。

骨骼系統異常中最常見的是脊柱后凸側彎，但一般發現時已是兒童后期了。四肢肢端肥大和其他的畸形包括馬蹄內翻足、膝外翻，骨骼發育不全和并指[9]。骨溶解性損害和骨折偶有發生。特別引起兒科醫師注意的是，線形皮脂腺痣綜合征常合并不同程度的頑固性佝僂病和低血磷性佝僂病[10-11]，此時按常規的維生素D缺乏性佝僂病治療，效果往往不好。

線形皮脂腺痣綜合征是一種比較常見的多系統參與的神經皮膚紊亂癥。隨著臨床各專科的細化，并且其潛在多系統的累及，導致準確診斷此病有一定的困難，疑是診斷的兒童都必須經過系統的體格檢查和必要的輔助檢查。包括腦電圖、頭顱和眼部的核磁共振成像。以此來提高此病的診斷率，爭取能在兒童早期給予足夠的干預。

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[收稿日期]2011-04-07[修回日期]2011-05-31

編輯/何志斌