唐氏篩查知識

什么是唐氏篩查

唐氏篩查是一種有特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥，先天智力障礙或Down綜合癥，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。唐氏綜合癥患病概率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，60％的患兒在胎兒早期即夭折流產，活嬰中發生率約1／(600～800)。

母親年齡愈大，發病率愈高。原因是隨著產婦年齡的增加，卵子形成過程中染色體不分離現象會增加。

唐氏綜合癥會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前會出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥，但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、智能持續低下、人格變化等癥狀。

唐氏篩查的準確率

唐篩檢查可篩檢出60～70％的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

影響唐氏篩查值的因素

孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都可能影響唐氏篩查值。

哪些孕婦必須做唐氏篩查

(1)年齡大于35歲；

(2)曾經有過異常孩子的分娩史，比如生過一個腦積水的孩子；

(3)有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育；

(4)產前出血。妊娠期間有陰道出血；

(5)在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響；

(6)在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史；

(7)有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。

年齡超過35歲以上、曾經生育過唐氏兒的準媽媽，或有染色體異常家族病史的準媽媽可以不做這項檢查，而直接進行羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。

唐氏篩查什么時候做

一般建議懷孕14～20周之間，準媽媽要到醫院去做唐氏綜合癥的篩查。

做唐氏篩查的方法

現多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合癥。少量抽取準媽媽的靜脈血，很安全，

檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合癥及13三體綜合癥的高危孕婦。也就是通過準媽媽的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結合其他情況(如是否吸煙或酗酒等)，計算出胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低，準媽媽將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結果。對準媽媽和胎兒都不存在危險性。

關于21、18、13三體

正常情況下，人有46個(23對)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生概率為1:1185，而35歲時則高達1:335，因此35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

目前進行的針對唐氏綜合癥，18三體綜合癥以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法：首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以就是否繼續妊娠做出自己的決定。

另外，也有多余的染色體來自父親一方的情況，父親和母親起因的比例為1:4?；疾〉臐撛诟唢L險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試，例如“羊水診斷”等。

唐氏篩查結果為高危的處理辦法

1 進一步確診

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅為0.5％。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

2 確診為唐氏寶寶后怎么辦

唐氏合癥目前還未有有效的治療手段，最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

唐氏篩查結果為低危的處理辦法

1 不可掉以輕心

結果為低危表明胎兒為唐氏寶寶的風險較低。但是，唐氏篩查結果與月經周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關，任何因素的誤差(如月經周期計算不準確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結果的不準確，因此，這種情況是需要檢查明確的?？梢圆裳懦z傳性的呆傻疾病(靜脈血或足跟血)，必要時做羊水穿刺檢查，以后進一步確認胎兒的健康狀況。但羊水穿刺存在一定的危險性，可能會造成流產，結果為低危的準媽媽可以選擇不做。

2 堅持孕期檢查

即使結果為低危，也要堅持其他孕期檢查，準確了解胎兒的發育狀況。

孕早期的唐氏綜合癥篩查

在懷孕11～14周，可以做一個稱為胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定準媽媽懷有唐氏綜合癥寶寶的風險。還有一種血液檢查，既可以與頸后透明帶掃描結合起來做，這叫做“聯合篩查”，也可以單獨做。血液檢查會評估人絨毛膜促性腺激素(hCG)、妊娠相關血漿蛋白A(PAPP－A)，在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。

雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當準確。單獨進行頸后透明帶篩查很可能會查出大約75％的唐氏兒，而單獨進行血液篩查的這一概率約為60％。如果兩種篩查結合起來，唐氏綜合癥患兒的檢出率能高達90％。但是，頸后透明帶掃描的準確度由很多因素決定，包括B超醫師的水平和所使用的掃描儀的精確度。

孕早期篩查的優點

如果發現有唐氏兒高危風險，準媽媽還有時間考慮下一步該怎么辦，準媽媽可以什么都不做，也可做診斷性檢查，如絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。如果準媽媽在篩查性檢測之后又做了診斷性檢測，并決定終止妊娠，準媽媽也許能選擇人工流產手術來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產的藥流要簡單一些，但只能等到懷孕12～14周時做。

孕早期篩查的缺點

因為B超操作醫師必須經過特別的訓練，并且操作過程用的時間較長，所以，頸后透明帶掃描并不是所有醫院都能做。就全國范圍來看，B超師都很短缺。通常來說，在中國大的三甲醫院或婦產科?？漆t院都能做NT檢查。

孕中期唐氏綜合癥篩查

這要在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎上進行，篩查是為了評估準媽媽血液中各種不同的指標，包括：人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、抑制素A。如果懷的是唐氏兒，血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。

這種篩查包含的內容也會有以下不同：

兩聯篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；

三聯篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；

四聯篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

孕中期篩查的優點

血液取樣(通常)很容易

大多數實驗室都能分析血液

孕中期篩查的缺點

唐氏兒篩查的準確性不如孕早期。兩聯篩查的檢出率約為59％，四聯篩查的檢出率約為76％。給年齡大的女性做血液檢測會更精確，因為她們更可能懷有唐氏兒。

知道結果時，準媽媽的孕期已將過半。如果風險很高，準媽媽就不得不決定是否通過做羊水穿刺來確定寶寶到底有沒有唐氏綜合癥。如果結果是肯定的，準媽媽還不得不決定是否要終止這次懷孕，而在這個階段終止妊娠可能造成更大的創傷。

孕早期與孕中期的聯合篩查

血清綜合篩查結合了孕早期所做的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP－A)檢測和孕中期包含人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的進一步血液檢測。

綜合篩查結合了孕早期的頸后透明帶掃描和妊娠相關血漿蛋白血液篩查以及孕中期更進一步的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液篩查，這種篩查的唐氏綜合癥檢出率大概為94％。

這些篩查需要測量很多指標，所以，到準媽媽懷孕中期才能得出結果。

各個城市均有經過衛生局審批的產前診斷中心，只有符合要求、通過審查的產前診斷中心才能做唐氏篩查及產前診斷。并不是每個醫院都有孕早期的頸項后透明帶掃描(不管是否包括聯合血液檢測)。

許多醫院只提供孕中期篩查，有些醫院只提供唐氏兒檢出率很低的兩聯篩查，而另一些醫院只提供三聯篩查。在一些地區，可能沒有篩查服務。或者，如果孕婦超過了35歲，醫生可能會直接給準媽媽做羊水穿刺。

做唐氏篩查的注意事項

篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

篩查方法：多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合癥。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80％的先天患兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合癥的高危孕婦。如果血清檢查陽性，還需做羊水檢查以明確診斷。

價格：一百元左右，不過各地醫院標準不同。

檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。