15例Dandy-Walker畸形的產前超聲診斷分析

【摘要】 目的 探討產前超聲檢查在Dandy-Walker畸形診斷中的應用價值。方法 對產前超聲診斷的15例胎兒Dandy-Walker畸形的聲像圖特征進行回顧性分析，隨訪臨床結果。結果 產前診斷的15例胎兒Dandy-Walker畸形均與引產后的病理結果一致，超聲診斷準確率100%（15/15）。典型聲像圖特征：小腦蚓部全部或部分缺失、第四腦室和后顱窩池增寬。12例患者伴發顱腦以外畸形（其中心臟畸形6例，單臍動脈3例，2例多囊腎，1例多指）。結論 產前超聲檢查可以有效檢出Dandy-Walker畸形，具有重要的臨床應用價值。

【關鍵詞】 產前診斷； 超聲檢查； Dandy-waIker畸形； 價值

The clinical analysis about prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation YAN Min， FENG Xue-tao， YANG Shu-lin. Shifang Peoples Hospital， Shifang 618400， China

【Abstract】 Objective To explore the clinical value of prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation.Methods A retrospective analysis was made on the ultrasonographical features of 15 cases patients with Dandy-Walker malformation and then followed-up of fetal outcome.Results Prenatal diagnosis of 15 fetuses with Dandy-Walker malformation were consistent with pathological findings after induced abortion. The diagnostic accuracy of ultrasound was 100%(15/15). Typical sonographic features: cerebellar vermis missing all or part of the fourth ventricle and posterior fossa pool widened.12 patients associated with brain malformations other than(such as heart defects in 6 cases， single umbilical artery in 3 cases， polycystic kidney disease in 2 cases， multi-fingered one case).Conclusion Prenatal ultrasound can be effectively detected in Dandy-Walker malformation， with important clinical value.

【Key words】 Prenatal; Ultrasound; Dandy-Walker malformation; Diagnosis value

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Dandy-waiker畸形是一種少見的腦部畸形，發生率約為1/25000～1/35000^［1］，主要以小腦蚓部全部缺失或部分缺失、第四腦室和顱后窩池擴張為特征，常合并顱腦以外多種畸形。由于胎兒預后較差，死亡率高達20%，目前多主張應盡早確診及時終止妊娠。超聲作為一種最重要的產前診斷手段，對這些胎兒畸形的顯示與辨認尤顯重要。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2001年5月～2011年8月，筆者所在醫院門診產前超聲共檢出Dandy-walker畸形15例。孕婦年齡21～39歲，平均（26.3±1.5）歲。全部經引產后尸檢證實。超聲篩查時間為19～37孕周，平均（23.2±6.1）孕周，其中4例在25孕周以前檢出，9例在25～29孕周，2例在29～38孕周檢出。

1.2 儀器和方法 使用Philips-IU22及ATL、HDI-5000型彩色多普勒血流顯像儀，探頭頻率3.5～6.0 MHz。孕婦取仰臥位。探頭置于孕婦腹壁探測宮內胎兒。首先探測胎兒胎位。觀察到胎兒顱腦結構后，進行多切面、多角度仔細檢查，小腦、第四腦室、后顱窩池、胼胝體等重點觀察并記錄，進一步對胎兒各系統、臍帶及羊水進行全面檢查。所有疑診為本病的引產胎兒均進行尸檢。

2 結果

產前診斷的15例胎兒Dandy-Walker畸形均與引產后的病理結果一致，超聲診斷準確率100%（15/15）。典型聲像圖特征：小腦蚓部全部或部分缺失、第四腦室和后顱窩池增寬。12例患者合并中樞神經系統外的其他畸形，包括：心臟畸形6例，單臍動脈3例，2例多囊腎，1例多指。產后尸檢全部證實超聲診斷。

3 討論

Dandy-walker畸形的病因不清，為多樣化和非特異性的，與遺傳、環境、生物等因素有關^［2］。可能機制為致畸因子在妊娠第7～10周引起下髓帆的發育缺陷，第四腦室的出口狹窄或阻塞，腦脊液循環受阻，第四腦室呈球狀擴張，形成囊腫，囊腫大小不一，占據后顱窩，使第四腦室相鄰的小腦幕、橫竇和賽匯均受擠壓移位，向上抬高，常合并有小腦蚓部完全或部分缺如，通過蚓部缺失處與第四腦室相通^［3］。

有學者將Dandy-Walker畸形分為典型型、變異型和單純性延髓池增寬三型：（1）典型型，以小腦蚓部完全缺失，第四腦室和后顱窩池擴張為特征，約1/3伴有腦積水，此型較少。本組資料中3例典型型，其聲像圖顯示為兩側小腦半球分開，中間無聯系，蚓部完全缺失，均有第四腦室和后顱窩池明顯擴張，兩者互相聯通。（2）變異型，以小腦下蚓部發育不全為特征，可伴有或不伴有顱后窩池增大。本組資料中11例變異型者聲像圖表現為兩側小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯系起來。聲束平面略向下移時可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開，第四腦室和顱后窩池增寬，兩者連通。（3）單純顱后窩池增寬，小腦部完整，第四腦室正常，小腦幕上結構亦無異常^［4］。本組發現1例單純后顱窩池增寬，小腦及蚓部大小形態正常，經動態觀察及產后追蹤胎兒未見異常。由此可見，單純顱后窩池增寬可見于正常胎兒，故超聲發現胎兒單純顱后窩池增寬時，應動態觀察。

Dandy-Walker畸形患者易伴發中樞神經系統外畸形^［5］。本組織資料中，15例Dandy-Walker畸形患者有12例合并中樞神經系統外畸形。心臟畸形在Dandy-Walker畸形中較常見，本組資料中8例胎兒并發心臟畸形，其中4例為心臟復雜畸形，如“法樂氏”四聯癥。本組資料中單臍動脈3例，表明單臍動脈在Dandy-walker畸形中并不少見。本組資料還有2例多囊泡腎且其中1例嚴重腎積水，1例手發育異常呈多指畸形。故產前超聲在篩查出本畸形后，應對其他系統作詳細檢查，以免漏診其他系統畸形。

由于Dandy-Walker畸形具有特征性的聲像圖表現，可以經產前超聲有效檢出，這充分說明產前超聲對胎兒Dandy-Walker畸形的篩查具有重要的臨床價值。同時，對顱腦以外的合并畸形，也應警惕，避免漏診。

參 考 文 獻

［1］ 李勝利.胎兒畸彤產前超聲咎診斷學［M］.北京:人民軍醫出版社，2004:154-156.

［2］ 李逢生，鄭瑜，謝晴，等.Dandy-Walker綜合征的產前超聲診斷［J］.中國超聲醫學雜志，2008，24(12):1112-1114.

［3］ 胡輝明，茍延坤，廖林.產前超聲檢查對Dandy-Walker畸形的診斷價值［J］.西部醫學，2010，8(22):1512-1513.

［4］ Nakamura-Pereira M， Cima LC， Llerena-JC Jr， et al. Sonographic findings in a case of tetrasomy 9p associated with increased nuchal translucency and Dandy-Walker malformation［J］. Journal of Clinical Ultrasound，2009，(37):471-474.

［5］ 呂國榮，林惠通，劉金蓉.經腹超聲檢測胎兒小腦蚓部及其臨床意義［J］.中華超聲影像學雜志，2010，19(10):858-859.

（收稿日期：2011-10-25）

（本文編輯：王宇）