唐氏篩查,讓人歡喜讓人憂

唐氏篩查讓你感到不安了嗎?我們孕育著天使，并希望他健康活潑、天真可愛，但天使也有折翼的風險，所以在孕期我們會遇到一項特別重要的檢查——唐氏篩查，有許多媽媽在思索唐氏篩查做還是不做，因為沒有哪位醫生能夠準確地告訴你，你的唐氏篩查結果就證明胎寶寶一定沒有問題，但唐氏篩查確是過濾缺陷寶寶的一項重要手段。

什么事唐氏綜合癥

唐氏綜合征俗稱先天愚型，是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，舌常伸于口外，耳位低；頸短粗，指趾短，指內彎，通貫手；常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

哪些孕婦必須檢查?

以下七類準媽媽一定要做唐氏篩查：

1.年齡大于35歲。

2.曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

3.有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。

4.產前出血。妊娠期間有陰道出血。

5.在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

6.在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。

7.有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：>35歲的孕婦是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80％的唐氏綜合征發生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防患于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏檢查時要注意哪些方面?

做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周，胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15~20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

篩查結果多少算正常?

各個醫院的計算方法不完全一樣，有的醫院正常值標準是“小于1／270”，有的則是“小于1／380”。就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1％。但如果危險性高于“1／270”或“1／380”，就表示胎兒患病的危險性較高。

結果大于正常值怎么辦?

即使唐氏篩查的結果高于正常值也不要過于擔心，因為這并不代表你的胎寶寶就一定不健康，保持心情愉快，不要有過多的心理負擔。可以通過羊膜穿刺術再做進一步檢查，作羊膜穿刺手術，抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目，然后在B超的監視下進行。

區別唐篩和羊水穿刺

唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高。而唐氏篩查是較經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

唐篩準確率有多高

唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氐癥的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，這樣才可以百分之百地排除唐氏癥的可能。

羊膜腔穿刺的發展歷史

羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查，是在1950年代開始發展。當時是為了要診斷胎兒性別；而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常，是在1967年發表；第一例以羊水檢查出唐氏癥則在1968年發表。此后羊水檢查蓬勃發展，除了染色體異常的檢查之外，另外包括羊水生化檢查。胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。

羊膜腔穿刺的檢查流程

早期羊水檢查其實是以盲目的方式，直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水，但這種方式對胎兒而言極為危險：一直到1983年，才有醫師利用實時超音波來抽取羊水，在超音波的引導下，抽取羊水的細針可以避開胎兒、胎盤及臍帶，使羊水檢查成為一種安全的檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!