本溪市2002~2010年新生兒疾病篩查概況

摘 要 目的：總結(jié)本溪市2002～2010年新生兒疾病篩查狀況。為疾病的預(yù)防提供依據(jù)。方法：選取本溪市新生兒疾病篩查資料為研究對(duì)象，總結(jié)分析篩查率、覆蓋率、發(fā)病率等。結(jié)果：篩查新生兒66259例，篩查率現(xiàn)為97.6%，篩查率呈逐年上升的趨勢(shì)。共確診CH 20例，發(fā)病率1/3313；PKU 6例，發(fā)病率1/11 043。結(jié)論：本溪市先天性代謝病的發(fā)病率接近國(guó)內(nèi)平均水平，開(kāi)展好新篩工作可以及早發(fā)現(xiàn)先天性甲低患兒及苯丙酮尿癥患兒，并早期干預(yù)，有利于提高出生人口素質(zhì)，減少殘疾兒的發(fā)生。

關(guān)鍵詞 新生兒疾病篩查 先天性甲狀腺功能低下癥 苯丙酮尿癥

我市于2001年10月成立新生兒疾病篩查中心，到2010年10月，篩查工作已經(jīng)覆蓋所有的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，可疑陽(yáng)性召回率及確診率均達(dá)到100%。

資料與方法

對(duì)象：為2001年10月1日～2010年9月30日在我市出生并參加新生兒疾病篩查的所有新生兒。

方法：采用labsystems公司生產(chǎn)的儀器及配套試劑盒，采用免疫熒光法對(duì)新生兒足血干血片進(jìn)行實(shí)驗(yàn)檢測(cè)。陽(yáng)性者召回復(fù)查，確診后建立治療檔案，并與家長(zhǎng)簽署治療協(xié)議。

篩查內(nèi)容：為甲狀腺功能減低癥（以下簡(jiǎn)稱(chēng)CH）和苯丙酮尿癥（以下簡(jiǎn)稱(chēng)PKU）2種。

結(jié) 果

篩查情況：2002～2010年，篩查率分別是46.5%，78.6%，75.4%，82.2%，84.3%，91.5%，96.3%，97.7%，97.6%；篩查覆蓋率2002～2006年分別是40.5%，51.4%，51.4%，56.8%，59.5%；2007～2010年覆蓋率100%。可疑陽(yáng)性召回率從2005年開(kāi)始，持續(xù)6年達(dá)100%。

新篩質(zhì)量控制情況：2002～2010年，平均血片合格率為99.2%，疑似患兒召回平均日齡為26.1天，確診平均日齡為27.2天。

篩查疾病的發(fā)病情況：2002～2010年，共篩查新生兒66 259例，確診CH 20例，發(fā)病率為1/3313；PKU 6例，發(fā)病率為1/11043。與國(guó)內(nèi)總體發(fā)病率CH 1/3009^［1］、PKU 1/11000^［2］接近。

治療情況：目前我市共確診PKU患兒6例，CH患兒20例，其中1例PKU患兒放棄治療，1例CH患兒因合并21-三體放棄治療外，其余的24例患兒均在我所接受系統(tǒng)治療，生長(zhǎng)發(fā)育均在正常范圍內(nèi)，同時(shí)應(yīng)用《中國(guó)兒童智力方程》^［3］定期評(píng)估患兒的多項(xiàng)能力的發(fā)育，智力水平基本正常。

討 論

篩查的基本情況：篩查率：我市從2001年10月啟動(dòng)新生兒疾病篩查工作，由城市向農(nóng)村全面鋪開(kāi)，篩查率逐年上升，2010年達(dá)到97.6%。可疑陽(yáng)性召回率：我們通過(guò)耐心的宣傳講解，打電話發(fā)信息，甚至到患兒家里采血，使我市的可疑陽(yáng)性召回率連續(xù)6年達(dá)100%，使患兒得到及時(shí)的治療。覆蓋率：2006以前，相對(duì)偏遠(yuǎn)的助產(chǎn)醫(yī)院沒(méi)有開(kāi)展新生兒疾病篩查工作，覆蓋面只有59.5%，2007年，與市郵政局聯(lián)合開(kāi)展了“新生兒血片遞送綠色通道”，在全市所有的助產(chǎn)單位開(kāi)展了新篩工作，覆蓋面達(dá)到了100%。

篩查質(zhì)量的控制情況：我市的血片平均合格率為99.2%，保證了篩查的正常進(jìn)行。由于我市活產(chǎn)數(shù)低，每周只能做兩次實(shí)驗(yàn)，疑似患兒召回平均日齡26.1天，平均確診日齡27.2天，還需要想辦法改進(jìn)。我市新篩實(shí)驗(yàn)室每年參加國(guó)家臨檢中心的質(zhì)控，并全部通過(guò)，保證了實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量。

加強(qiáng)業(yè)務(wù)培訓(xùn)，包括新篩中心工作人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)、質(zhì)控員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)和助產(chǎn)醫(yī)院采血員的采血規(guī)范操作培訓(xùn)等。通過(guò)培訓(xùn)，提高篩查人員的自身素質(zhì)，保證篩查的質(zhì)量。

治療與預(yù)后：CH和PKU都需要長(zhǎng)期或終身治療，因此，家長(zhǎng)的依從性特別重要。我們通過(guò)給患兒家長(zhǎng)集中培訓(xùn)，舉辦活動(dòng)等方式，增加家長(zhǎng)對(duì)治療的信心，配合醫(yī)生治療。對(duì)于1例四氫生物蝶呤（惡性PKU）患兒的治療，因?yàn)槿珖?guó)的病例很少，缺少治療經(jīng)驗(yàn)，我們及時(shí)與遼寧省新篩中心和上海兒研所溝通，尋找最佳的治療方案，現(xiàn)在患兒1周歲，生長(zhǎng)發(fā)育良好。目前接受正規(guī)治療的患兒智力發(fā)育和體格發(fā)育都基本正常，達(dá)到了提高出生人口素質(zhì)的目的，也體現(xiàn)了新篩工作的意義。

參考文獻(xiàn)

1 顧學(xué)范，王志國(guó).中國(guó)580萬(wàn)新生兒苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能減低癥的篩查［J］.中華預(yù)防雜志，2004，38（2）:99-102.

2 沈曉明，王衛(wèi)平.兒科學(xué)［M］.第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2008:151-153.

3 區(qū)慕潔，主編.中國(guó)兒童智力方程.第2版.北京:中國(guó)婦女出版社，2004.