家族性自發(fā)性氣胸7例報(bào)告

自20世紀(jì)90年代以來，在滕州市中心人民醫(yī)院工作期間，曾診療家族性自發(fā)性氣胸病例，兩組共7例患者，現(xiàn)報(bào)告如下。

病歷資料

例1：患者，男，52歲，久居本地。2周前受涼后出現(xiàn)咳嗽、咳黃痰，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診給予抗炎治療無明顯好轉(zhuǎn)，1天前突然感覺左胸刺痛，胸悶并憋喘，來本院就診并收入院。查體：T 37℃，P 90次/分，R 24次/分，BP 130/86mmHg，身體勻稱，呼吸稍促，無紫紺，氣管未見明顯移位，左胸廓呼吸運(yùn)動(dòng)減弱，語顫減弱，叩診鼓音，聽診左肺呼吸音明顯減弱，并可聞及濕啰音，右肺呼吸音增強(qiáng)。心音亢進(jìn)，瓣膜聽診區(qū)右移。胸片見左胸中外側(cè)帶透亮區(qū)存在，左肺受壓體積達(dá)90%。入院后診斷為：左側(cè)自發(fā)性氣胸，左肺炎。給予胸腔閉式引流及抗炎治療，左肺復(fù)張，肺炎痊愈。好轉(zhuǎn)出院。出院前做肺CT示雙肺肺大皰。患者同胞共兄弟4人，無姐妹，其長兄、次兄及弟弟均患過自發(fā)性氣胸。患者父母因病去世，病因不明。患者兄弟下代未有發(fā)病，也未查體。詳細(xì)情況，見表1。

例5：患者，女，35歲，因胸悶、氣短、咳嗽1個(gè)月于1997年3月10日入院。否認(rèn)慢性咳嗽及其他慢性肺病史。查體：體型勻稱（身高158cm，體重52kg），口唇無發(fā)紺，氣管左偏，右肺叩診呈鼓音，呼吸音消失。胸片示：右側(cè)氣胸，肺壓縮95%。經(jīng)胸腔閉式引流4天，肺復(fù)張。患者姐弟兩人，其母親及弟弟均曾因“自發(fā)性氣胸”在我院住院治療。例5、例6、例7，見表2。

討 論

家族性自發(fā)性氣胸（FSP）是一種少見的遺傳性疾病，1921年Faber首次報(bào)道2例同胞患者，國內(nèi)自1986年～2009年已有42個(gè)家族140余例特發(fā)性氣胸陸續(xù)報(bào)道。上述兩組病例表現(xiàn)為兄弟，母女及姐弟同患，故可認(rèn)為是FSP。FSP發(fā)病有以下特點(diǎn)：①同家族同代發(fā)病年齡基本一致，而同家族第2代發(fā)病年齡一般要比上一代要提前10歲左右。本報(bào)道兩組FSP患者A組4例患者發(fā)病年齡48～52歲，B組姐弟兩人發(fā)病年齡35歲、30歲，患者母親發(fā)病年齡48歲，基本符合這個(gè)特點(diǎn)。②Wilson等報(bào)道的22個(gè)家族61例，F(xiàn)SP男女之比為1:1.8，而普通自發(fā)性氣胸男女之比6:1，該發(fā)病率的性別差異提示女性氣胸與遺傳有著相對密切的關(guān)系，而我們報(bào)告中FSP男女之比為5:2，與報(bào)道差異較大可能為巧合所致。

目前關(guān)于FSP的報(bào)道仍不多見，F(xiàn)SP與遺傳之間的密切關(guān)系尚不完全明了。臨床上詳細(xì)詢問患者家族史，能夠發(fā)現(xiàn)更多的FSP患者，有利于對FSP的病因等做進(jìn)一步的研究。

表1 4例自發(fā)性氣胸臨床資料

表2 3例自發(fā)性氣胸臨床資料