小兒先天性心臟病的診斷與急癥處理

先天性心臟病（以下簡稱先心病）是由于胚胎時期心臟血管發育異常所致的畸形，占新生兒畸形的首位。迄今先心病的病因及發病機制尚未完全闡明，目前尚缺乏有效的預防方法。新生兒先心病的發生率占活產嬰兒7%～9%，嚴重和復雜的畸形如果不醫治，30%在生后1周內死亡，25%死于1個月內。大多數先心病均能接受手術治療，但仍有少數嚴重心臟畸形迄今不能手術根治或療效不理想。

病 因

胚胎3～8周是胎兒心臟的發育階段，任何影響胎兒心臟發育的因素均可導致先心性心血管畸形，主要有內因和外因兩方面，內因與遺傳有關，尤其是染色體的異位和畸變，目前認為很可能由于單基因引起的先心病占主導地位，而其他多因素在單基因基礎上發揮作用所致（如13、18、21三體綜合征）。外因則包括母親在妊娠初3個月內有病毒感染（風疹、流感、單純皰疹、巨細胞包涵體、柯薩奇病毒感染），接觸過各種致畸因素（如放射線、應用抗癌藥），或孕婦患糖尿病、紅斑狼瘡等。先天性心臟病可以單獨存在，也可以與其他畸形合并存在。

診斷要點

新生兒先天性心臟畸形類型眾多，各病種所致血液動力學改變各異，其臨床表現不一，重癥先心病主要表現為紫紺、心衰或兩者兼有，這些表現易與其他非心臟疾患相混淆，必須通過一系列檢查才能確診。

病史：新生兒先心病的臨床表現大都不典型，常因青紫、呼吸急促、喂養困難、難治性肺炎、反復心力衰竭，缺氧發作或發現心臟雜音來就診。

體征：①青紫：必須區分三種類型的青紫，即中央型、周圍型及差異型，且要認識到新生兒青紫可以見于許多疾病，諸如呼吸系統疾病（肺部換氣不足）、血液疾病（異常血紅蛋白增多）或中樞神經系統疾病（顱內出血等）。②呼吸類型：新生兒患心臟病者，呼吸可有減速，深沉、肋下凹陷、呻吟樣呼吸甚至呼吸暫停等表現。氣促多見于肺血增多，肺靜脈梗阻，左心梗阻性病變等先心病；過度呼吸見于右室流出道梗阻型先心病或完全性大動脈換位。③心音：第二心音的性質有助于診斷，單一第二心音見于肺動脈閉鎖、左心發育不良綜合征等。第二心音明顯分裂可發生于完全性肺靜脈異位引流。正常新生兒可聞及第三心音，但出現奔馬律提示心力衰竭。④心臟雜音：初生1～2天的新生兒常有心臟雜音，如多次聽診新生兒期呈現心臟雜音往往提示有心臟疾患，但聽不到雜音也不能否定先心病的存在。由于新生兒期心臟雜音不典型，很難憑雜音來判斷心臟病性質。⑤脈搏及血壓測定：新生兒的橈動脈、足背動脈及股動脈均可觸及。四肢撥動皆弱者提示左心發育不良綜合征，嚴重主動脈瓣狹窄或重癥心肌炎。上肢動脈搏動強，下肢弱可見于鎖骨下動脈以下主動脈縮窄或中斷。⑥肝臟腫大：往往是右心室負荷增加的表現，左右兩葉對稱分布為水平肝，常為心脾綜合征的表現之一。

X線檢查：胸部正位、左前斜/左側位片為先心病基本檢查方法，通過平片提供先心病的線索為：①心臟位置（正常位、右位及不定位心）；②肺血管（肺紋理正常、肺血量增多或肺血量減少）；③心臟大小及形態；心胸比例＞0.58～0.60應考慮心臟增大，判斷左右心房、心室增大情況；④主動脈弓（左位或右位）；⑤胸廓骨性結構。

超聲心動圖：二維及多普勒（彩色）超聲心動圖能夠實時地顯示心臟的結構、血流分布及進行心功能測定，為新生兒先心病的診斷提供了安全可靠、準確率高、重復性強的無創性診斷手段。新生兒時期超聲圖象清晰，常用劍突下、胸骨旁及胸骨上探查，危重病兒可在床旁進行探查。復雜畸形一般采用節段形態分析診斷法，按步驟地了解心臟位置、解剖畸形及血流動向。

心導管檢查及選擇性心血管造影：多數新生兒先心病可以從臨床表現和超聲心動圖檢查明確診斷，可以省免心導管和心血管造影的檢查，當需要進一步獲得先心病血液動力學資料或大血管及其分支精確鑒別診斷有困難時，侵入性心導管檢查結合選擇性心血管造影才是不可缺少的手段。

心力衰竭的治療

休息：（偶用鎮靜劑）半臥位，控制室溫及濕度，供氧。

飲食：低鹽，預防誤吸，控制液體量65ml/（kg·日）。

藥物：糾正低血糖、貧血、酸中毒、控制感染及其有關因素，酌用利尿劑、洋地黃，偶而使用機械呼吸、腹膜透析，減輕后負荷。擴血管藥物，兒茶酚胺類藥物，前列腺素制劑。

介入性導管術：①房間隔球囊導管造瘺術：治療完全性大動脈換位等先心病，促進心房水平左向右分流，使缺氧得以改善，得以生存等待外科手術。②球囊瓣膜及血管成形術：治療重癥肺動脈瓣狹窄，主動脈縮窄等，以緩解紫紺或心力衰竭。

外科手術：危重型新生兒先心病需要急診手術治療，如嚴重肺動脈瓣口狹窄、完全性大動脈轉位、完全性肺靜脈異位引流等。動脈導管未閉伴心衰經內科治療無改善者可作結扎術，有左向右大分流的室間隔缺損、房間隔缺損、房室隔缺損等，在新生兒期先采取保守治療，臨床觀察，待數月后才進行根治術。

先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無并發癥有關。根據血液動力學結合病理生理變化。在人胚胎發育時期（懷孕初期2～3個月內），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發病率約占出生嬰兒的0.8%，其中60%于＜1歲死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。隨著心血管醫學的快速發展，許多常見的先天性心臟病得到準確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。