結節性硬化癥患者頭皮巨大腫物切除修復一例報道

結節性硬化（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）屬于神經皮膚綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，可累及全身多個器官，還可以引起嚴重的并發癥危及患者的生命，其診斷主要依靠臨床表現[1-2]。該病在整形外科中不常見，現報道我科收治的一例以頭皮巨大腫物為主訴的結節性硬化癥病例。

1 資料和方法

1 臨床資料：某男，17歲，主因“發現枕部腫物12年余，增大、破潰2年余”入院。患者5歲時枕部頭皮出現一3cm×3cm大小腫物，右手腕部出現一核桃大小腫物，一直未予治療，2年前枕部腫物開始逐漸增大，現為突出皮膚表面巨大疣狀包塊，約11cm×8cm，質地較硬，表面有少量毛發生長，局部瘙癢伴有破潰、流膿，可聞及惡臭，包塊與頭皮間有一寬大蒂部相連，周圍可見多個直徑約1～3cm類似包塊。患者智力低下，基本無語言溝通能力，曾于6歲時因“抽搐”發作，于當地醫院診斷為“癲癇”，服用抗癲癇藥物1年余，后一直未再發作。12歲左右面部出現米粒大小粉紅色蠟樣丘疹，對稱性分布于兩側鼻唇溝、質軟，壓之褪色。入院查體：神志清楚，查體欠合作，患者右頸根部有長約1cm皮贅，色紅質軟，頂端破潰，右側肩部一深褐色色素沉著區，左側腰部一斑塊狀淺棕色色素沉著區，腰背部可見棕黃色及淡粉色高出皮面斑塊，右膝處可見多個直徑約1cm大小腫物，全身多發米粒大小暗紅色丘疹。患者入院后多次查空腹血糖均在7.0mmol/L以上，父母及外祖母均有糖尿病。患者兩個姐姐均有甲狀腺功能低下，余無異常，家族中無類似患者。輔助檢查結果：胸片、心電圖正常。頭顱CT：腦內及頭皮軟組織多發病灶，考慮結節性硬化。頭顱MRI：腦內多發異常信號伴室管膜下多發結節影，考慮結節性硬化。腹部B超：脂肪肝（輕-中度），脾臟多發結節，雙腎實質內彌漫性結節。甲狀腺B超：甲狀腺增粗伴多發低回聲結節。入院診斷為：結節性硬化。

1.2手術方法：于全麻下行“頭皮腫物切除、頭皮瓣轉移修復術、供瓣區薄中厚皮片游離移植術”。距腫物1cm切開頭皮，沿帽狀腱膜下切除腫物，于腫物正中蒂部處可見其已侵犯至骨膜，將受累骨膜完整切除，見骨膜缺損約5cm×4cm，創面缺損約6cm×5cm，充分止血。于缺損邊緣左側設計局部皮瓣，0.5%利多卡因浸潤麻醉后，沿線切開至骨膜表面剝離，充分止血，順時針旋轉至缺損區修復創面，留置負壓引流管1根。剩余供區創面約3cm×4cm，手術刀取右腹部皮膚4cm×5cm，修成薄中厚皮片覆蓋于局部皮瓣轉移后遺留的創面上。術后給予抗感染、止血、對癥治療。

2 結果

患者術前及術后均使用二甲雙胍及胰島素控制血糖水平，術后12天可見皮瓣成活良好，術后14天患者于當地醫院拆除植皮包，電話隨訪游離植皮全部成活。術后病理結果：急慢性肉芽腫性炎癥伴出血壞死。

3 討論

根據1998年美國TSC協會診斷標準委員會制定的臨床診斷標準[3]，該患者表現為面部血管纖維瘤、癲癇發作病史、智力障礙，同時表現為全身多臟器多發結節，可診斷為結節性硬化癥，該病最主要與Ⅰ型神經纖維瘤病鑒別。該疾病患者往往因癲癇為首發癥狀而就診于神經內科，對于整形外科醫師來說較為少見，目前無較好的治療方法，以對癥治療為主，對于皮膚損害可以應用整形外科的方法進行修復[4]，因此應熟悉該病的診斷治療。面部皮損可采用激光、冷凍、磨削、同位素照射等方法治療，國外有報道局部涂抹及口服雷帕霉素治療面部血管纖維瘤。該病例中枕部巨大腫物使患者夜間無法平臥入睡，病變已侵犯至骨膜，并發生破潰、壞死，有惡變可能，應積極手術治療。應用局部皮瓣轉移可利用頭皮伸展性減小植皮創面，且顏色、質地、毛發分布與原組織相近，術后外形較為滿意[5-6]，本例患者因創面較大，綜合應用了局部皮瓣轉移及游離植皮的方法。糖尿病本身對于創面為不利影響因素，術前術后平穩控制血糖是本例患者手術成功的基礎。

[參考文獻]

[1]Sun X F，Yan C L，Fang L，et al.Cutaneous lesions and visceral involvement of tuberous sclerosis [J]. Chin Medi J，2005，118(3):215-219.

[2]趙玉武，孫曉江，鄭惠民，等.結節性硬化癥診斷標準中不同臨床表現發生率的研究[J].臨床神經病學雜志，2006，19（3）：170-172.

[3]Hyman M H，Whittemore Vicky H.National Institutes of Health Consensus Conference:tuberous sclerosis complex[J].Arch Neurol，2000，57(5):662-665.

[4]農 媛.結節性硬化癥1例[J].內科，2010，5(2)：202-203.

[5]王 燕，李 強.局部皮瓣修復體表較小的惡性腫瘤切除后創面[J].中國美容醫學，2010，19(5)：629-630.

[6]孫 洋，姚 遠，朱祖俊，等.局部皮瓣在頭皮惡性腫瘤切除后創面修復中的應用[J].中國美容醫學，2009，18(11)：1583-1585.

[收稿日期]2011-10-14 [修回日期]2011-11-21

編輯/何志斌