家族性滲出性玻璃體視網膜病變
——家系報告

蘇曉慶 燕振國 陳亞瓊 蹇文淵 路雪婧

家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familial exudative vitreoretinopathy-FEVR)是一種遺傳性眼科疾病,主要表現為周邊部視網膜血管異常、新生血管形成及其繼發性眼病如玻璃體混濁、牽拉性視網膜脫離等,因臨床上并不多見,臨床表現多樣,極易漏診或誤診。現將筆者發現的一家系報告如下:

1 病例資料

例1 先證者:男,16歲,獨生子,足月順產,無吸氧史,其母在孕產期無特殊疾病及用藥史,2012年2月以“左眼視物不見,右眼視物不清3年”就診,現病史:患兒自幼雙眼視力差,當地醫院診斷為“弱視、近視,雙眼”,給予弱視訓練治療(具體眼部情況及治療方案不詳),13歲時,視力:VOD 0.6(-5.25DS),VOS 0.4(-5.50DS),余眼部檢查結果不詳,2011年10月中旬患者左眼視力突然下降,就診于當地醫院,診斷為“家族性滲出性玻璃體視網膜病變 雙眼”,遂于2011年11月初及2012年1月先后2次行“左眼玻璃體切割術+硅油充填術”,給予右眼顳側周邊視網膜局部光凝治療。查體:視力:VOD 0.2(-6.00DS),VOS 40cm/FC,右眼角膜透明,Kp(-),Ty(-),虹膜3:00和9:00鐘位后粘連;瞳孔欠圓,直徑約3mm,直接、間接對光反射存在,晶體無混濁;左眼角膜透明,Kp(-),Ty(+),瞳孔欠圓,直徑約4mm,直接、間接對光反射欠靈敏,晶體前囊見色素沉著,晶體混濁,眼內硅油存留。眼底:右眼視盤顳側血管走行平直,血管分支繁多,向顳側偏斜,上下血管弓夾角變銳,形似柳枝狀,顳側偏下方周邊視網膜較多陳舊性激光斑,下方及鼻下方視網膜見格子樣變性區;左眼視網膜油狀反光明顯,屈光介質混濁,模糊可見視盤顳側血管走行平直,視網膜血管分支繁多,下方視網膜可見局限神經上皮淺脫離區。UBM檢查:左眼睫狀體與鞏膜間可見無回聲區,周邊玻璃體可見點條狀及弧形帶狀強回聲。結果示:睫狀體上腔滲漏;周邊玻璃體混濁。FFA:右眼視網膜后極部血管向顳側拖曳,血管分支較多,顳上方及鼻側周邊視網膜血管分支走行長,血管末梢滲漏,其外可見無血管區,散在稀疏激光斑,顳側及下方周邊視網膜見大片無血管區,邊緣血管擴張滲漏明顯,并有新生血管形成,散在較多激光斑;左眼屈光介質混濁,視網膜血管走行與右眼相似,鼻側及下方視網膜部分隆起,點片狀強熒光滲漏,并可見新生血管強熒光滲漏灶。(右眼:圖1、圖2、圖3;左眼:圖4、圖5、圖6)。治療:右眼無血管區局部光凝治療,左眼鼻側視網膜局部光凝。

例2 先證者之母,否認早產及吸氧史,自幼視力差,曾診斷為:雙眼高度近視。1995年因“右眼視網膜脫離”行“右眼鞏膜外環扎術”,2009年行“左眼白內障切除+玻璃體切割術”(具體診斷不詳),眼部檢查:視力:VOD:0.05,VOS:0.2,雙眼不接受矯正,右眼外斜約15°,右眼角膜透明,瞳孔圓,直徑約3mm,直接、間接對光反射存在,晶體混濁,玻璃體絮狀混濁;左眼角膜透明,瞳孔欠圓,直徑約4mm,直接、間接對光反射存在,人工晶體位正。眼底:右眼屈光介質混濁,隱約見視盤顳側大片灰白色弧形斑,上下血管弓間夾角變銳,赤道部視網膜見環扎墊壓嵴;左眼視盤顳側血管走行平直,分支較多,向黃斑區拖曳(右眼:圖7、圖8;左眼:圖9)。患者近3年雙眼視力穩定,囑其定期復查。

例3 先證者之祖父(例2之父親),例2回憶其父在19～21歲時先后行雙眼視網膜脫離復位手術(具體手術方式不詳),此后視力一直不佳,因“心肌梗死”已病故,無法詳細檢查眼部情況。但由上述情況推測其雙眼為家族性滲出性玻璃體視網膜病變。另對例2之2名胞弟及其2名子女詳查眼底后均未見明顯異常,對其3代11人繪制家系圖(附圖)。

2 討論

家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familial exudative vitreoretinopathy-FEVR)由Criswick 和Schepens于1969年首先提出命名。此后歐美、日本的一些學又者通過收集更多病例,對其進行了更深入的研究,國內也于上世紀80年代后有陸續報道,是一種遺傳性眼病,多數是常染色體顯性遺傳,偶有性連鎖或常染色體隱性遺傳。本病臨床表現多樣,多數患者累及雙眼,以慢性進行性玻璃體視網膜異常為特點,多數患者因視力下降就診,視力損害因視網膜與玻璃體病變程度而有所不同,可發生于任何年齡。亦有患者以斜視或“白瞳”為主述就診。FEVR的典型表現為周邊視網膜毛細血管無灌注,在其無血管區與后極部血管化的視網膜交界處有新生血管生長;纖維血管組織收縮可牽拉視網膜形成視網膜皺褶,部分可連至晶狀體赤道部,進展到更嚴重時視網膜內或視網膜下有脂質滲出,可發生牽拉性、滲出性甚或孔源性視網膜脫離,并可并發白內障、角膜帶狀變性、新生血管性青光眼等。FFA是診斷該病的重要依據,主要表現:視網膜血管分支密集,在赤道部呈扇形并突然終止,血管末梢吻合,有異常熒光滲漏,周邊視網膜可見毛細血管無灌注區 。本病在臨床上易誤診和漏診,應與以下疾病相鑒別:①早產兒視網膜病變(ROP):眼底表現及FFA所示與本病相似,但有早產、低體重及吸氧史,且無家族史;②Coats病,多見于男性兒童,單眼發病,眼底見大量白色或黃白色滲出,成簇膽固醇結晶沉著或出血,視網膜血管纖曲擴張,可見微血管瘤,無玻璃體病變及廣泛的玻璃體視網膜牽拉,滲出常不局限于周邊視網膜;③永存性原始玻璃體增生癥(PHPV),在晚期可表現與FEVR相似,但多單眼發病,無家族史及早產史,且患眼常較對側眼小,前部型患者還可見被拉長的睫狀突;④Norrie病,多見于男孩,可伴有神經感音性耳聾、生長發育遲緩等其他系統疾病,可行基因檢測排除。還要注意與高度近視、Eales病、先天性視網膜劈裂等病相鑒別。

本文FEVR患者為常染色體顯性遺傳,例1、例2均否認早產及吸氧史,有明確家族遺傳史,眼底表現典型,但例1曾診斷為“弱視、近視”,例2診斷為“雙眼高度近視”,二者病情均至“視網膜脫離”,才予以相應治療,視力欠佳。而目前本病尚無有效治療,臨床多以延緩病程進展、防治繼發眼病、挽救殘存視力為目的,因此及時準確地發現病變,對不明確家族史的患者詳查其近親屬眼底,防止對該病的漏診、誤診,明確診斷并盡早給予干預治療至關重要,并應對治療后患者及其無癥狀的輕型患者定期隨訪觀察,必要時行光凝、冷凍或手術治療,可有效避免部分并發癥的發生,延緩其病情發展。

附圖:家系圖

[1] Criswick VG,Schepens CL.Familial exudative vitreoretinopathy[J].Am J Ophthalmol,1969,68:578-594.

[2] 李瑞峰,劉端濟,張文韜,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變(附1家系4例報告)[J].眼底病雜志,1992,8(1):33-35.

[3] 彭曉燕,王光璐,張風,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變的臨床觀察[J].中華眼科雜志,1995,31:426-429.

[4] 趙培泉,虞瑛青,單海冬,等.家族性滲出性玻璃體視網膜病變的臨床治療觀察[J].中華眼底病雜志,2006,22:302-304.

[5] Shukla D,Singh J,Sudheerq,et al.Familial exudative vitreoretinopathy,clinical profile and management[J].Indian J Ophthalmol,2003,51:323-328.