強直性肌營養不良癥臨床與神經電生理分析

張 燕 杜 閩 康素玲

河南焦作市人民醫院 焦作 454002

強直性肌營養不良癥（myotonic dystrophy，DM）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，本病任何年齡均可發病，典型的臨床表現為隱匿發展的肌肉強直和雙上肢遠端肌無力，臨床上除表現為骨骼肌強直、肌無力和肌萎縮以外，還可出現人格智能障礙、視力障礙、心臟病、生殖系統等多系統損害。我們對1997－06—2012－03在我院神經科就診，經臨床、肌電圖和肌肉活檢確診的21例DM患者的臨床和神經電生理結果進行分析討論，探討DM患者的神經電生理改變特點。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組21例患者中男11例，女10例；年齡18～53歲，平均37.5歲。發病年齡12～40歲，平均26.6歲，病程3～30a。

1.2 臨床表現 21例患者均為慢性起病，臨床表現主要為肌無力、肌強直和肌萎縮，四肢肌張力低，腱反射減低或消失。肌強直以上肢遠端明顯，肌無力早期以肢體遠端為主，后期以四肢近端和頸肌無力為主。多數患者有脫發，呈“斧頭狀臉”，伴有白內障11例。男性患者均有不同程度的性功能低下，女性患者有月經失調、流產或死胎。其中有2例患者分別以眼瞼下垂和聲嘶、吞咽障礙起病，以后逐漸出現肢體肌無力和肌強直癥狀。有陽性家族史12例，9例為散發。21例患者中11例血清肌酶升高，均為輕度升高，為正常值高線的2～3倍，其余10例血清肌酶正常。

1.3 檢測方法 應用日本光電 MEB－9200C肌電誘發電位儀，在屏蔽室內進行檢測，采用同心圓針電極記錄。觀察小指展肌、拇短展肌、肱二頭肌、脛前肌、股內肌的插入電位，安靜狀態，小力收縮和重收縮時的電生理變化。對比DM患者肢體近端與遠端肌強直電位的出現情況。用表面電極記錄，一側肢體正中神經、尺神經、脛神經、腓總神經的運動神經傳導速度和肌波幅。并檢測一側肢體正中神經、尺神經和腓腸神經的感覺神經傳導速度及波幅，觀察DM患者神經電圖特點。檢測正常值參考協和醫院標準。

2 結果

2.1 肌電圖 21例患者均有肌強直放電，肌強直放電發生率為100%。21例患者共檢測105塊肌肉，其肌強直發生率分別為拇短展肌91%，小指展肌81%，脛前肌57%，肱二頭肌24%，股內肌19%。肌強直電位多出現在上肢的遠端肌肉。本組21例患者中有14例病人出現肌源性損害的肌電圖改變，其中脛前肌10塊，肱二頭肌6塊，股內肌4塊，拇短展肌2塊。

2.2 NCV感覺、運動神經傳導檢查 21例患者共檢測神經147條，感覺神經傳導均正常。運動神經神經輕度減慢8條，CMAP波幅降低13條。

3 討論

強直性肌營養不良癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，早在1910年，就已認識到DM是一種獨立的疾病［1］。本病臨床起病隱襲，病情進展緩慢。臨床上根據起病年齡不同，可將DM分為成人型和先天型。成人型通常在15歲以后發病，臨床癥狀相對較輕。先天型指嬰兒期即出現肌張力低下，吸吮能力差，呼吸功能障礙，患兒病情往往極重，常常在短時間內死亡。本組21例患者發病年齡為12～40歲，應均屬成人型，國內文獻報道的強直性肌營養不良癥亦多為成人型［2－5］。臨床上典型的DM患者診斷并不困難，但對那些臨床癥狀不典型，尤其是以肌無力和肌萎縮為主要癥狀，而肌強直癥狀不明顯的患者，臨床診斷較為困難。神經電生理檢查發現肌強直放電對本病的診斷非常重要，對明確診斷和鑒別診斷具有重要的臨床意義。

從本組21例DM患者的神經電生理檢測結果分析，發現肢體遠端肌強直放電檢出率明顯高于近端，而且上肢明顯高于下肢，這表明本病受累的肌肉以上肢遠端為主，這與其臨床表現一致。DM患者神經傳導速度一般正常，本組病人感覺傳導速度全部正常，運動傳導速度輕度減慢8條，CMAP波幅降低13條。本組21例DM患者中14例有肌源性損害，出現肌源性損害的患者臨床上均有肌萎縮，且CMAP降低。說明CMAP降低是由于肌纖維喪失，運動單位支配的肌纖維數減少所造成。在本病早期有些病人以肌無力起病，肌強直癥狀較輕，肌電圖檢查因肌強直電位少而不宜被發現。對于這些病人肌強直放電可能僅限于一塊或少數幾塊肌肉，因此對此類病人必須同時進行上下肢的近端和遠端肌肉的肌電圖檢查，才能發現肌強直電位。從本組21例DM患者肌電圖檢查，亦可以看出拇短展肌和小指展肌的肌強直放電發生率分別為91%和81%，肢體近端肱二頭肌和股內肌的肌強直放電發生率分別為24%和19%。表明病人肢體遠端肌強直放電檢出率明顯高于近端，而且上肢明顯高于下肢。由此可見，神經電生理檢查是臨床診斷DM的重要方法，肢體遠端肌肉的肌電圖檢測對發現肌強直電位更為重要。神經電生理檢查不但可以協助有癥狀DM患者的診斷，而且還可以應用于亞臨床病例的篩選。

［1］盧祖能 .實用肌電圖學［M］.北京：人民衛生出版社，2002：949.

［2］張哲成，王紀佐，吳志英.42例強直性肌營養不良癥（MyD）電生理表現［J］.腦與神經疾病雜志，1998，6（2）：90－91.

［3］趙筱玲，王憲玲 .強直性肌營養不良的臨床與電生理研究［J］.首都醫科大學學報，2002，23（4）：336－338.

［4］趙曉萍，蒲傳強，吳衛平，等 .強直性肌營養不良癥患者的肌肉病理學特點研究［J］.中國現代神經疾病雜志，2005，5（6）：389－392.

［5］呂海東，李增富，張三軍，等 .強直性肌營養不良癥的臨床與肌肉病理學特點［J］.臨床神經病學雜志，2008，21（6）：428－430.