徐洪建
患者,男,47歲,因全身皮膚、鞏膜黃染5天入院。患者于入院前5天無明顯誘因出現全身皮膚及鞏膜黃染,伴有全身不適、疲乏無力、畏寒、頭痛,無明顯厭油、發熱、腹痛、腹瀉。于當地醫院檢查肝炎標志物提示,乙型病毒性肝炎,腹部B超等未發現明顯的異常,給予保肝等治療3 d后,黃疸進行性加重,患者發病以來小便色偏黃,大便基本正常,體重無明顯變化。患者44年前曾出現類似癥狀,診斷為“黃疸型肝炎”,給予治療后緩解。入院檢查:T 36.8℃,P 97次/min,R 18次/min,BP 128/66 mm Hg。發育正常,營養中等,皮膚及鞏膜中度黃染,淺表淋巴結未捫及腫大,頸軟,氣管居中,甲狀腺未捫及,胸廓對稱無明顯畸形,叩診音清,雙肺呼吸音清,未聞及干濕啰音,心界無明顯增大,心律齊,各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音,腹平軟,未見肝掌及蜘蛛痣,全腹無壓痛及反跳痛,肝脾肋下未觸及,莫非征陰性。乙肝標志物:乙肝小三陽,腹部B超未見異常,肝功能:TBIL 77.8 μmol/L,IBIL 42.8 μmol/L,DBIL 35 μmol/L,腎功未見異常。血常規:RBC 2.29 ×1012/L,Hb 75 g/L,WBC 6.7 ×109/L,PLT 176 ×109/L,小便常規:尿膽原(+),隱血(+)。入院后進一步完善相關檢查,增強上腹部CT未見異常,甲肝、丙肝、戊肝等均為陰性,同時給予還原性谷胱甘肽保肝,維生素C、維生素K利膽等治療。患者皮膚及鞏膜黃染進行性加重,出現解茶色小便,考慮為溶血所致。追問患者病史,患者入院前1周曾食用新鮮蠶豆,采血到上級醫院行熒光斑點試驗,結果陽性,診斷為蠶豆病。反復給予輸入紅細胞懸液6 U、地塞米松30 mg/d,堿化尿液等,治療7 d后,患者癥狀明顯緩解,復查肝功能恢復正常。
臨床上黃疸很常見,多為膽道梗阻、肝炎、溶血所致,肝炎合并膽道梗阻較常見,但肝炎合并蠶豆病十分少見[1]。該病例在筆者所在醫院屬第1例。蠶豆病的臨床溶血表現無特異性,很容易誤診為乙型病毒性肝炎所致黃疸,確診較為困難。在治療過程中,使用可能誘發及加重蠶豆病的藥物后,才出現較為典型的臨床癥狀,經追問病史及相關實驗室檢查才得以確診。
蠶豆病為急性溶血性疾病,由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所致,是一種不完全顯性遺傳性疾病,多發生于初夏蠶豆成熟季節。絕大多數患者因進食新鮮蠶豆而發病,3歲以下兒童占70%,男性占90%,成人患者較少見,但也有少數患者至中年或老年才首次發病[2]。該患者44年前曾出現類似癥狀,考慮為首次發病而并非黃疸型肝炎。遇到臨床不典型病例,特別是基層醫院,排除其他原因所致黃疸,結合患者食用新鮮蠶豆史應考慮本病,應注意尋找G6PD缺乏的證據。
[1]葉任高,陸再英.內科學[M].第6版.北京:人民衛生出版社,2007:582-584.
[2]鄒典定.現代兒科診療學[M].北京:人民衛生出版社,2002:903.