Hb Bart's胎兒水腫綜合征30例臨床分析

趙祖英

(梧州市人民醫(yī)院產(chǎn)科，廣西 梧州 543000)

Hb Bart's胎兒水腫綜合征是一組遺傳性疾病，胎兒均不能存活，孕中、晚期容易并發(fā)妊娠期高血壓疾病、產(chǎn)后出血等嚴(yán)重并發(fā)癥，危及母親生命。早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)和及時處理可以避免和減少其對母親的危害，并避免缺陷胎兒出生。我院5年來收治Hb Bart's胎兒水腫綜合征30例，現(xiàn)將其臨床資料分析報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 2006年11月～2011年11月我院產(chǎn)科收治30例Hb Bart's胎兒水腫綜合征患者，年齡18～42歲，平均30歲，孕周22～36周，<28周6例，>28周24例，初產(chǎn)婦12例，經(jīng)產(chǎn)婦18例，30例患者均無定期產(chǎn)檢。

1.2 臨床表現(xiàn) 孕婦孕中、晚期出現(xiàn)腹部迅速增大、腹脹、胸悶現(xiàn)象，全身水腫，有的產(chǎn)婦出現(xiàn)貧血。子宮異常增大，尤其中期和晚期妊娠，子宮明顯增大，與孕齡不符。常并發(fā)妊娠期高血壓疾病、死胎、前置胎盤，合并貧血。該組有10例合并妊娠期高血壓疾病，8例死胎，5例合并貧血。

1.3 診斷方法 根據(jù)B超檢查，表現(xiàn)為胎兒腹水，胎盤增厚，＞4 cm，其次為肝大、胸水，羊水過多，股骨長度少于孕周。30例B超均提示胎兒胸腹水，胎盤增厚，合并羊水過多8例，股骨長度少于孕周10例。在B超診斷中，胎盤增厚和胎兒胸腹水最常見。30例產(chǎn)婦及配偶地中海貧血初篩陽性。

1.4 處理 確診后建議終止妊娠，采取羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引產(chǎn)，產(chǎn)時嚴(yán)密觀察產(chǎn)程，對孕周大的胎兒在胎頭娩出后，腹部娩出困難，經(jīng)陰道用引產(chǎn)針穿刺放出胎兒腹水后均能順利娩出胎兒。本組有5例出現(xiàn)這種現(xiàn)象。同時積極治療妊娠期高血壓疾病，糾正貧血，預(yù)防產(chǎn)后出血，產(chǎn)后持續(xù)加強(qiáng)宮縮，抗感染等處理。

2 結(jié) 果

同期產(chǎn)婦5 700例中發(fā)生Hb Bart's胎兒水腫綜合征30例，發(fā)生率為5.26%，30例Hb Bart's胎兒水腫綜合征產(chǎn)婦行羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引產(chǎn)，發(fā)生產(chǎn)后出血4例，經(jīng)予積極處理，搶救成功。全部圍產(chǎn)兒死亡，無孕產(chǎn)婦死亡。

3 討 論

Hb Bart's胎兒水腫綜合征是廣西最主要的出生缺陷，其發(fā)生率為3.4%～5.15%，遠(yuǎn)高于其他類型的出生缺陷，占所有出生缺陷的1/5。東南亞地區(qū)90%以上的水腫胎是由于重型α-地中海貧血引起的Hb Bart's水腫胎[1]。Hb Bart's胎兒水腫綜合征由于4個α珠蛋白基因全部缺失，完全不能合成α鏈，大量γ鏈聚合成四聚體(γ4，Hb Bart's)所致。Hb Bart's對氧的親和力很高，造成胎兒嚴(yán)重缺氧，在妊娠晚期窒息成死胎，或出生后不久死亡。所以Hb Bart's胎兒水腫綜合征是一種嚴(yán)重遺傳病，通過婚檢可以優(yōu)化組合，減少發(fā)生。婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前咨詢、婚前健康教育是預(yù)防的關(guān)鍵。地中海貧血產(chǎn)前檢查及產(chǎn)前診斷流程[2]：產(chǎn)檢的孕婦檢查血常規(guī)，紅細(xì)胞平均容積(MCV)<82 fl和(或)紅細(xì)胞平均血紅蛋白(MCH)<27 pg，血紅蛋白電泳，血紅蛋白A2(HbA2)≥3.5%和/或抗堿血紅蛋白(HbF)增高或出現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)，出現(xiàn)以上檢測任何一項(xiàng)情況者，即判斷為地中海貧血初篩陽性，建議檢查孕婦配偶，若配偶地中海貧血初篩陽性，指導(dǎo)進(jìn)行地貧基因診斷，懷疑為同一型地中海貧血的進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。該組30例男女雙方地中海貧血初篩陽性，未行地貧基因診斷及產(chǎn)前診斷，待中晚期B超檢查才發(fā)現(xiàn)，所以提高產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員對該病的早期識別能力、熟悉本病臨床表現(xiàn)及體征、及時做B超檢查、早期診斷、早期干預(yù)可以避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，減少出生缺陷，從而降低圍產(chǎn)兒的死亡率。

本組并發(fā)妊高征10例(33.3%)，產(chǎn)后出血4例(13.3%)。妊娠期高血壓綜合征出現(xiàn)時間早，可能是因?yàn)樵兄衅谔ケP迅速增大，胎盤分泌代謝增加使羊水過多，子宮張力增高，影響子宮血液供應(yīng)，造成子宮胎盤缺血、缺氧所致[3]，一旦確診，應(yīng)盡早終止妊娠。產(chǎn)后出血是由于胎盤巨大、水腫、質(zhì)脆，胎盤剝離困難，造成胎盤殘留，影響子宮收縮，宮縮乏力所致，且胎盤剝離面積大，導(dǎo)致重度產(chǎn)后出血，所以臨產(chǎn)時應(yīng)做好預(yù)防產(chǎn)后出血的各項(xiàng)準(zhǔn)備。對于巨大胎盤產(chǎn)婦，胎兒娩出后，即行人工剝離胎盤術(shù)，及時娩出胎盤。本組30例均于診斷Hb Bart's胎兒水腫綜合征后采取終止妊娠和治療并發(fā)癥，無孕產(chǎn)婦死亡。

總之，通過婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前診斷、定期產(chǎn)前檢查做到早期預(yù)防、早期診斷、及時處理Hb Bart's胎兒水腫綜合征，可以避免或減少嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生，降低出生缺陷和圍產(chǎn)兒的病死率，把對孕婦的負(fù)面影響降到最低。

[l]徐湘民.地中海貧血預(yù)防控制操作指南[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2011:3.

[2]紀(jì) 妍,林靜玲,李旭艷.地中海貧血的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的探討[J].海南醫(yī)學(xué),2009,20(9):104-105.

[3]陳曉燕,梁勁荃.胎兒水腫114例臨床分析[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐,2001,14(7):615-616.