早孕期超聲篩查胎兒畸形的診斷價值

黃政文，彭 軟

（1.暨南大學醫學院第四附屬醫院廣州市紅十字會醫院超聲診斷科，廣東 廣州 510220；2.中山大學第一附屬醫院超聲科，廣東 廣州 510080）

超聲檢查是產前診斷胎兒結構異常最重要的手段。目前，國際婦產超聲協會推薦的中孕期胎兒結構超聲篩查時間是18～22孕周[1]，隨著超聲儀器分辨率的改善，現進行胎兒早孕期超聲篩查正逐漸被人們接受，國際推薦早孕期胎兒超聲篩查的時間是11～13+6孕周。已有研究表明早孕期超聲檢查可診斷部分胎兒異常以及染色體異常綜合征，但早孕期超聲檢查與中孕期超聲檢查相比其優勢何在，尚需進行進一步的研究。本研究通過對1 085例行早孕超聲篩查胎兒的追蹤分析，評價11～13+6孕周胎兒早孕期超聲篩查的作用及優勢所在，為產前咨詢和臨床處理提供依據。

1 資料與方法

1.1 研究對象 納入2009年1月至2011年6月于11～13+6孕周行胎兒早孕期超聲篩查的孕婦共1 031例，其中雙胎54例，共1 085例胎兒。所有病例追蹤其中孕期超聲篩查結果（早孕期超聲篩查后引產病例除外）、妊娠結局以及新生兒情況。

1.2 儀器與方法 （1）采用ALOKEα10和GE LOG9彩色多普勒超聲診斷儀，經腹探頭頻率3.5～5.0 MHz，經陰道探頭頻率5.0～8.0 MHz。經腹無法進行完整的胎兒掃查時結合經陰道超聲掃查。（2）胎兒早孕期超聲篩查標準：依據胎兒頭臀徑、雙頂徑、頭圍、股骨長徑等生長指標測量結果確定孕周；從頭部至尾端掃查胎兒結構，采用英國胎兒基金會標準[2]進行頸項透明層（NT）和鼻骨的觀察及測量標準，同時檢測靜脈導管和三尖瓣血流頻譜。（3）胎兒中孕期超聲篩查標準：常規系統掃查胎兒全身結構及附屬結構；測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度、肱骨長度、小腦橫徑等生長指標；觀察并測量鼻骨長度、枕后皮層厚度等超聲軟指標；判斷孕周，估計胎兒體重；檢測最大羊水池深度、胎盤厚度、臍帶附著位置；檢測胎兒臍動脈血流頻譜。

1.3 產前檢查及處理 早孕期超聲檢測發現胎兒畸形病例進行優生遺傳咨詢，按照父母意愿選擇是否繼續妊娠，繼續妊娠病例行胎兒中孕期超聲篩查，追蹤其妊娠結局以及新生兒情況。

1.4 統計學方法 采用SPSS16.0統計軟件分析，兩者比較采用卡方檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 一般資料 孕婦年齡中位數28歲（19～43歲）；早孕期超聲孕周中位數12+3周（11～13+6周）。早孕期超聲篩查后40例因嚴重胎兒畸形，父母選擇終止妊娠。未出現雙胎病例同時合并胎兒畸形。

2.2 早孕期超聲篩查結果 早孕期超聲篩查共檢出胎兒異常72例（6.6%，72/1 085），其中嚴重胎兒畸形40例（55.6%，40/72）。40例嚴重胎兒畸形分別為：胎兒水腫17例、露腦畸形4例、羊膜帶綜合征4例、臍膨出3例、巨膀胱2例、致死性骨發育不良2例、多發畸形8例；此40例病例均選擇終止妊娠。其余32例（44.4%，32/72）為超聲軟指標異常，包括NT增厚14例、三尖瓣血流頻譜異常6例、心內灶性強回聲5例、靜脈導管а波倒置4例以及單臍動脈3例。

2.3 中孕期胎兒超聲篩查結果 1 045例繼續妊娠胎兒行中孕期超聲篩查，共檢出胎兒異常55例（5.3%，55/1 045），其中心臟畸形12例、泌尿系統異常11例、面部異常8例、肢體異常7例、中樞神經系統異常7例以及其他未歸類的異常10例。

2.4 早孕期與中孕期超聲篩查結果比較 早孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為6.6%，中孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為5.3%，兩者檢出率比較，差異無統計學意義(P＞0.05)。

3 討論

胎兒大部分器官在12孕周前已基本發育，部分常見的胎兒畸形在此階段已經發生。高分辨率的超聲檢查可分辨部分胎兒結構，尤其是經陰道超聲檢查，因此，早期發現胎兒結構異常具有一定的可行性。本研究結果顯示早孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為6.6%，中孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為5.3%，兩者比較差異無統計學意義。根據國際婦產超聲協會和英國胎兒醫學基金會推薦的早孕篩查標準，不僅可檢測胎兒NT和鼻骨長度，同時可以進行胎兒結構篩查，且胎兒位于盆腔內，必要時可借助高分辨力的陰道超聲進行掃查[3]。胎兒結構篩查聯合軟指標篩查，可明顯提高染色體核型異常和解剖結構畸形的檢出率。

本研究顯示早期超聲篩查對診斷早期發生的畸形有重要意義，多種胎兒結構異常可在此時被檢測出來，包括胎兒水腫、中樞神經系統異常、前腹壁異常、骨骼系統異常及單臍動脈等。此外，雙胎妊娠所特有的畸形，如聯體雙胎、臍動脈返流胎等亦可在此時發現[4]。本組研究中早孕期超聲篩查最常見的胎兒畸形依次是胎兒水腫、多發畸形、露腦畸形、羊膜帶綜合征、臍膨出等；而中孕期超聲篩查最常見的胎兒畸形依次是心臟畸形、泌尿系統異常、面部異常以及肢體異常，兩者構成比不一致。由此可以看出，早孕期超聲篩查可檢出部分嚴重的胎兒畸形，胎兒結構畸形的早期診斷，可使孕婦可以更早地選擇胎兒去留，減少引產對孕婦心理和生理的傷害。但是，本研究中早孕期的超聲篩查未能檢出一例心臟畸形，面部異常如唇腭裂等亦未能診斷。雖然早孕期超聲檢查對嚴重胎兒畸形的檢出率較高，但是對形態改變不明顯的胎兒畸形，需到中期篩查時方能診斷，這與我們對早孕期胎兒心臟超聲篩查的經驗不足亦有一定關系，這亦是本研究組今后努力的方向。

早孕期超聲篩查和中孕期篩查一樣，其超聲檢查的結果依賴于超聲儀器的分辨率以及超聲醫師的檢查經驗，早孕期超聲篩查和中孕期篩查都適宜在有經驗的胎兒診斷中心開展。同時，另一點也是不容忽視的，超聲檢查是以胎兒形態學為基礎，胎兒必須存在明顯的可被超聲圖像分辨的解剖結構異常，方能被檢出，也有部分先天畸形需出生后才能診斷。

綜上所述，早孕期胎兒超聲篩查可診斷較大的致死性畸形，但是對胎兒顏面部異常、心臟畸形和肢體發育異常的檢出率較低，故早孕期超聲篩查可檢出部分嚴重的、早期發生的胎兒畸形，減少部分病例中孕期引產所造成的精神負擔和心理負擔，但是中孕期超聲篩查仍然是不可替代的，進行早孕期和中孕期聯合超聲篩查可大幅度提高胎兒異常的產前檢出率。

[1]Salomon LJ,Alfirevic Z,Berghella V,et al.Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2011,37：116-126.

[2]Nicolaides KH.The 11～13+6weeks scan[M].London：Fetal Medicine Foundation,2004：71-88.

[3]Rottem S,Bronehthli M,Tbaler T,et al.First trimester transvaginal sonographic diagnosis of fetal anomalies[J].Lancet,1989,1：444-445.

[4]陳爭春,黃春玲.11～13+6孕周與14～17+6孕周胎兒超聲篩查的作用[J].中國優生與遺傳雜志,2011,19(10)：81,121.