嬰兒型脊髓性肌萎縮癥一例

李敏

(福鼎市醫院兒科，福建福鼎355200)

嬰兒型脊髓性肌萎縮癥一例

李敏

(福鼎市醫院兒科，福建福鼎355200)

肌無力；膝腱反射消失；脊髓性肌萎縮癥；嬰兒

嬰兒型脊髓性肌萎縮癥是一種少見的疾病，容易誤診為肌張力低下型腦癱，本病無特效治療方法，預后極差，多因呼吸衰竭或吸入性肺炎而死亡，筆者在臨床中遇到1例，現與大家共同分享。

1 病例簡介

患兒，男，3個月，于2010年4月12日因“四肢肌無力1個月余，咳嗽伴喘息5 d”入院，患兒出生1個月余家屬發現其四肢肌無力，僅雙側指趾有輕微動作，不能抓物及在床面移動肢體，進行性加劇至今，吸吮尚有力，奶量正常，無氣促、紫紺、呼吸困難，無抽搐、意識障礙，家屬未在意，在外未就診。5 d來出現陣發性咳嗽，伴喘息，無紫紺，無呼吸困難，就診我院。否認既往喘息史；出生史：患兒系G1P1，足月陰道分娩，否認出生時產傷窒息史，否認家族遺傳病史。入院查體：體溫(T)36.5℃，脈搏(P)128次/min，呼吸(R)30次/min，神志清楚，精神可，眼睛能追物，逗之會笑，前囟平軟，咽充血，頸軟，不能豎頭，呼吸順，雙肺呼吸音粗，可聞及散在哮鳴音，未聞及濕啰音，呼氣相延長，四肢肌力1～2級，感覺無障礙，肌張力低下，呈蛙腿體位，肌肉萎縮，腱反射消失，余陰性。血常規：白細胞(WBC)5.7×109/L，中性粒細胞(N)：50%，C反應蛋白(CRP)：正常，支原體抗體：陰性，電解質均正常，CK、肌酸激酶同工酶(CKMB)正常。胸部X光檢查(CXR)：雙肺紋理增粗，入院診斷：(1)嬰兒型脊髓性肌萎縮癥？(2)毛細支氣管炎。入院來予抗感染、抗炎、平喘治療，5 d后毛細支氣管炎治愈，建議家屬轉至上級醫院明確四肢肌無力原因。后上級醫院行肌肉活檢回報：可見成片的萎縮肌纖維，其間可見散在肥大的纖維；肌電圖：廣泛性神經原性受損；基因分析報告：基因外顯子7純合缺失，明確為脊髓性肌萎縮癥（嬰兒型）。出院后隨訪3個月，患兒有出現1次呼吸道感染，經治療后好轉。出院至今漸出現吃奶費力，呼吸困難，四肢肌無力較前進一步加劇，眼睛仍能追物，逗之會笑，但不能抬頭、翻身、獨坐。

2 討論

脊髓性肌肉萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，現已確認有3種不同類型：即嬰兒型、少年型、中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為對稱性、進行性，肢體近端為主的廣泛性、遲緩性麻痹與肌萎縮，智力發育及感覺均正常[1]。各型臨床特點：(1)嬰兒脊髓性肌萎縮，表現如下：①對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動；②肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位，膝反射減低或消失；③肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干，其次為頸、胸各部肌肉；④肋間肌無力，膈肌多不受累，運動正常，故呼氣時胸部下陷呈現矛盾呼吸；⑤病程為進行性，晚期延髓支配的肌肉萎縮，以咽肌最為顯著，伴有肌纖維震顫，咽腭肌肉萎縮引起呼吸及吞咽困難，易有吸收性肺炎。此型在6個月以前發病，預后不良，平均壽命為18個月，多在2歲以內死亡。(2)少年型脊髓性肌萎縮，是嬰兒型的一種輕型病損，起病常在2～7歲間或更晚，開始為步態異常，下肢近端肌肉無力，病情進展緩慢，逐漸累及下肢遠端和上肢。(3)中間型脊髓性肌萎縮，又稱慢性嬰兒型，起病在出生后3～15個月，開始為近端肌無力，繼而波及上肢，病情進展緩慢，面肌常不受影響。脊髓性肌肉萎縮癥的診斷主要依靠臨床表現、肌電圖及肌肉病理學檢查，基因診斷對不典型患者具有重要診斷價值[2]。鑒別診斷上尤其需與腦癱(肌張力低下型)鑒別，后者也表現為肌張力，肌力低下，但腱反射正常，常伴有智力障礙，能找到致病原因，如腦缺氧、感染、核黃疸、外傷等，而脊髓性肌肉萎縮癥腱反射消失，智力正常，肌電圖提示神經元性受損。本病例患兒自1個多月發病，依據典型臨床表現：對稱性、進行性，近端肢體無力，肌萎縮，無腱反射亢進，智力障礙及感覺缺失；血清肌酸磷酸激酶(CPK)正常；肌電圖提示神經元性受損；肌肉活檢符合前角細胞病變，再結合基因診斷，故診斷明確。該患兒在轉至上級醫院行肌電圖、肌肉活檢及基因診斷之前，容易誤診為肌張力低下型腦癱，但有一個重要的體征可以與之鑒別—膝腱反射。該患兒膝腱反射消失，而肌張力低下型腦癱患者膝腱反射正常或活躍，故不支持腦癱，支持脊髓性肌肉萎縮癥，再者，肌張力低下型腦癱是腦癱的過渡型，以后肌張力可增高，轉變為痙攣型，或肌張力稍增高，轉變為馳緩型，而脊髓性肌肉萎縮癥肌張力則進行性降低。故在有條件行肌肉活檢及基因診斷之前，檢查膝腱反射及動態觀察肌張力的變化可初步鑒別這兩種疾病。

脊髓性肌肉萎縮癥尚無有效治療方案，臨床主要是對癥支持治療，但預后不良，發病越早，預后越差，患兒常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭。進行產前基因診斷可避免脊髓性肌肉萎縮癥患兒及無癥狀的攜帶者出生，若夫妻雙方生過一個脊髓性肌肉萎縮癥患兒，則再生該類患兒的概率為25%，生無癥狀的攜帶者的概率為50%，生一個正常的孩子的概率為25%。因此，基層醫院醫生如臨床遇到高度懷疑脊髓性肌肉萎縮癥患兒，應建議家屬到有條件的醫院確診，告知家屬如果今后再次生育，可進行脊肌髓性肌肉萎縮癥產前基因診斷，避免脊髓性肌肉萎縮癥患兒出生。

[1]胡亞美,江載芳.諸福棠實用兒科學[M].7版.北京:人民衛生出版社,2002:1943-1944.

[2]劉珍,吳本清,李志光,等.新生兒脊髓性肌萎縮一例[J].中華圍產醫學雜志,2007,10(6):438,449.

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.11.059

R722.19

C

1003—6350（2012）11—138—02

2011-11-28)

李敏(1979—)，男，湖北省天門市人，主治醫師，本科。