產前超聲檢測頸部透明帶厚度在唐氏綜合征篩查中的價值

王曉麗 苗陽

唐氏綜合征是一種偶發性染色體疾病，其發病率約為1/700，而高齡孕婦胎兒唐氏綜合征的發病率更是高達1/60［1］。此病因病因尚不明確，故無有效的預防方法，更沒有有效治療辦法，惟一有效的方法是進行產前篩查，明確診斷后終止妊娠，防止“唐氏兒”的出生，所以唐氏綜合征的篩查有極的臨床意義。胎兒頸部透明帶厚度(NT)，是一個有效的胎兒異常的產前超聲篩查指標。文獻報道，孕早期以NT為單一超聲檢測指標，唐氏綜合征的檢出率為77%，假陽性率為4.7%［2］。大大超過了常規的中孕期母血清生化指標篩查的檢出率，且假陽性率低。并且由于NT篩查的廣泛開展，使產前篩查提早到了孕早期。本文總結在我院進行產前檢查者的檢查結果，對NT作為超聲標記在孕婦產前篩查中的有效性進行了探究，證實超聲檢查在唐氏綜合征篩查中占有重要地位。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年5月至2012年4月于我院行超聲檢查的胎兒16 376例，共查出染色體畸變26例，其中唐氏綜合征18例，單胎16例，雙胎2例，均為第1胎。懷“唐氏兒”孕婦年齡25～36歲，平均年齡30.5歲，年齡較正常組偏大，患兒孕周10～16周，平均13周。

1.2 儀器與方法 所用儀器為Philips iu22和 Phillips hd11型彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭，探頭頻率3.5～5.0 MHz。孕婦取仰臥位，常規進行胎兒、胎盤、羊水等檢查，并先通過頂臀徑長明確超聲孕周，而后采用國際標準切面，取胎兒正中矢狀切面，面部向上背部在后，胎體呈自然俯屈位，見胎兒頸部皮下有一層無回聲區并延伸至背后，此無回聲區即NT，在頸后測量其厚度。應注意:放大圖像，可減少測量誤差;測量應從皮膚層的內緣至筋膜層的外緣;并注意鑒別羊膜層，勿將羊膜層當皮膚。11～14周頸項透明層厚度正常值為 ＜2.5 mm。對妊娠11～14周頸部透明帶厚度≥2.5 mm的胎兒，結合血清學檢查結果，定出高危胎兒，建議其進行羊水穿刺，進行染色體核型分析，抽取羊水、胎盤絨毛和臍血都可以進行染色體核型分析，染色體檢查是最終的診斷方法。

2 結果

36例因NT增厚進行了染色體核型分析檢查，結果10例胎兒為正常染色體核型，26例胎兒為非整倍體染色體核型，這其中唐氏綜合征18例。本組資料中，染色體核型正常胎兒頸部透明帶厚度平均3.5 mm，而異常者平均厚度為5 mm。早期妊娠末中期妊娠初，胎兒淋巴系統迅速發育，約在14周發育完全，此后胎兒頸部積聚的液體迅速引流，因而染色體核型正常的胎兒在妊娠14周后增厚的NT會自行消退。染色體核型異常的胎兒大多數于妊娠中期進展為頸項部皮膚、皮下組織增厚(＞5 mm)。或雖未進展為頸項部皮膚水腫但合并其他畸形。

3 討論

唐氏綜合征是最常見的染色體疾病，又叫21-三體綜合征［3］。相當一部分的唐氏綜合征患兒可以活產并且存活，但卻因合并種種畸形而導致發病率增高，新生兒期或嬰幼兒期病死率增高。即使不合并嚴重畸形，患兒的智商也明顯低于正常，生活不能自理，壽命明顯低于正常人群，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭及社會造成極大的負擔。采用超聲進行唐氏綜合征產前篩查是一種無創性的檢查方法，既能有效降低出生缺陷，又可以降低由于穿刺等有創性檢查所造成的正常胎兒的流產的風險，易于為孕婦及家屬所接受。NT是胎兒頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透明層厚度，它做為超聲標記物用于唐氏綜合征的產前篩查已得到廣泛認可。正常妊娠11～14周時胎兒的NT厚度隨孕周的增加而增加，到達14周后會減少并自行消退，因為自妊娠10周起，胎兒淋巴系統才開始迅速發育，在淋巴系統健全之前，少部分淋巴液可能積聚在頸淋巴囊或淋巴管內形成頸部透明帶，14周后發育完全的淋巴系統迅速將積聚于此處的淋巴液引流，因此NT也迅速消失。因此在不同的孕周應采用不同NT截斷值標準，不可一概而論。應參考孕齡因素將NT值隨不同孕周加以調整，就可以提高篩查效果。篩查中先通過超聲測量10～14孕周胎兒的頭臀徑確定“超聲孕周”后，再測量胎兒的NT，對照該孕周胎兒的NT是否在正常范圍內。對篩查陽性病例建議羊水穿刺，進行染色體核型分析，再經細胞遺傳學證實。本組資料中，染色體核型正常胎兒平均頸部透明帶厚度明顯小于異常者。染色體核型正常的胎兒妊娠早期顯示的NT在妊娠14周后會自行消退。染色體核型異常的胎兒大多數于妊娠中期進展為頸項部皮膚水腫或雖未進展為頸項部皮膚水腫但合并其他畸形。只有耐心等待胎兒體位變化，獲得胎兒正中矢狀切面，就能準確測量NT厚度。然而NT厚度隨孕周的增加也會發生增厚或消退改變，應予以注意，動態觀察。妊娠11～14周測量NT厚度是產前超聲診斷的一項重大革新與突破，具有重要臨床意義。由于此項檢查對很多種胎兒異常都較敏感，測量方法也簡單，可應用于所有孕婦，以及早發現異常或可疑異常［4－6］。對增厚者作進一步檢查，如染色體核型分析，DNA分析，孕18～22周詳細重點超聲檢查等，對提高畸形兒的檢出率具有重大的臨床意義［7］。彩色多普勒超聲能有效地篩查唐氏綜合征高危胎兒，而且能在鑒別診斷，評價胎兒預后等諸多方面起到重要作用，對指導優生優育工作有著非常重要的臨床價值。

1 李勝利主編.胎兒畸形產前超聲診斷學.第1版.北京:人民軍醫出版社，2007.130-167.

2 何榮霞，李菊香.唐氏綜合癥的孕早期篩查.中國優生優育，2010，16.

3 卓樂雯，廖燦，宋淑本.唐氏綜合征產前篩查研究.中國實用婦科與產科雜志，2004，24:414-416.

4 王培林主編.遺傳病學.第1版.北京:人民衛生出版社，2002.826.

5 李金春，張長俊，張燕妮，等.孕早期生化標記物結合超聲篩查唐氏綜合征.中國婦幼保健，2007，22:385-387.

6 陸國輝，李巍，黃艷儀，等主編.產前遺傳病診斷.第1版.廣州:廣東科技出版社，2002.10.

7 馬京梅，楊慧霞.唐氏綜合征國外孕期篩查技術管理借鑒.中國實用婦科與產科雜志，2010，26:892-894.