兒茶酚胺敏感性室性心動過速2例報告

鄭秀菊，李桂云，孫建霞

(濟南市第三人民醫院，濟南250101)

兒茶酚胺敏感性室性心動過速(室速)又稱兒茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)，是一種家族遺傳性離子通道病，也是導致年輕人心臟性暈厥及猝死的常見疾病之一。由于CPVT發病多為青少年，其臨床癥狀與癲癇、長QT間期綜合征、Brugada綜合征等有相似之處，故極易誤診。近年來，我們遇到2例CPVT患兒。現報告如下。

例1:男，14歲。因反復發作胸悶、心悸、暈厥5年，3個月來再次出現暈厥、意識喪失入院。5年前，患兒多在活動后、情緒激動時突發心悸、乏力，伴暈厥、意識喪失、小便失禁，每次暈厥時間20 s～5 min，可自行恢復神志;多次檢查常規心電圖(ECG)、腦電圖無異常，動態心電圖檢查示最慢心率47次/min，其余無特殊發現，自行在家服中藥治療。近3個月來，患者再次出現暈厥、意識喪失，為進一步確診而收住我院。查體:發育良好，無異常體征。無特殊病史及遺傳病史。心臟超聲檢查示心內結構及血流正常;24 h動態心電圖記錄到患者發病的全過程，在V5、aVF、V1導聯可見隨竇性心律加快出現的頻發室性早搏(室早)二聯律、雙向性室速、多形性室速、心室撲動，隨即出現15 s的全心停搏，患兒發生暈厥;未做特殊處理，平臥后自行恢復。住院期間，兩次行平板運動試驗均能復制典型室速發作，臨床診斷為CPVT。

例2:女，10歲。因反復暈厥6個月入院。6個月前，患兒在上課時突發意識喪失伴小便失禁，約1 min意識恢復，當地醫院行ECG檢查示竇性心動過緩、頻發室早。此后反復發作暈厥，多于活動后、情緒激動時自述難受，隨之意識喪失，持續30 s～1 min自行恢復，發作后無任何不適。患兒平素身體健康，無家族性遺傳病史。查體:發育良好，無異常體征。心臟超聲檢查示心內結構及血流未見異常，各項化驗指標均在正常范圍，胸部X線拍片正常; ECG檢查示竇性心動過緩并不齊。入院后行食管心房調搏檢查，當食管電極刺激鼻孔時，患兒因緊張出現雙向性及多形性室速，頻率200次/min，停止刺激后很快恢復竇性心律。次日行平板運動試驗，當運動至二級梯4 min 50 s時，患兒竇性心律114次/ min，出現頻發單形性室早、雙向性室早，隨即出現多形性室速，頻率200次/min左右。立即停止運動后室性心動過速即刻消失，恢復竇性心律。

討論:目前，對CPVT的發病機制尚無明確認識。多數學者認為，異常的RyR2通道或CASQ2蛋白在交感神經興奮條件下誘發延遲后除極可能是其主要發病機制。因CPVT患者存在多個基因突變位點，是否都表現出相同的發病機制尚待進一步研究。本文2例患兒均無家族性遺傳病史。

研究發現，CPVT患者出現首發癥狀的年齡在7歲左右，少數發生在20歲以后;輕者發作可無明顯癥狀，重者發作時可出現面色蒼白、頭暈、全身無力甚至意識喪失，伴有驚厥、抽搐、排尿及排便失禁等，數秒或數分鐘后自行恢復意識。猝死可能是某些患者的首發癥狀。CPVT的臨床特點為發病年齡輕，無器質性心臟病;有反復發作性暈厥甚至猝死史;無LQTS、Brugada綜合征等病史，無電解質紊亂、藥物影響史;有交感神經激活誘發等病史，包括激動、運動或應用外源性兒茶酚胺等。CPVT患者的典型臨床特點及ECG表現是運動或情緒激動時誘發的各種心律失常，以雙向性及多形性室性心律失常為特征性表現。雙向性室速的ECG特征為同一導聯出現兩種形態的寬QRS波群，時限≥0.12 s，相鄰QRS波電軸呈180°轉換，胸導聯呈左、右束支阻滯圖形交替出現。CPVT是引起雙向性室速的常見原因之一，還常見于冠心病、心肌病、心臟瓣膜病和洋地黃中毒患者。CPVT引起雙向性室速的發生機制多認為與折返性、自律性和觸發性有關，乒乓機制是近期解釋雙向性室速的最新學說，且能進一步說明雙向性室速進展為多形性室速及室顫的機制。多形性室速是一種高度致命性惡性心律失常，多由雙向性室速演變而來，可引起暈厥、室顫甚至猝死;發作時ECG示室速伴連續變化的QRS波形態，節律不規則，頻率＞200次/min，持續10個心動周期以上。CPVT的多形性室速一般不伴有QT間期延長，除典型ECG表現外，CPVT患者可出現各種類型的室上性心動過速、心房撲動、心房顫動、交界性心動過速等快速心律失常，以及竇性心動過緩、竇性停搏、各種傳導阻滯、交界性及室性逸搏等緩慢性心律失常;當其出現緩慢性心律失常時，應注意與病態竇房結綜合征相鑒別。

值得提出的是，CPVT患者ECG多數正常，平板運動試驗、24 h動態心電圖能為CPVT診斷提供可靠依據。因運動是CPVT的直接誘發因素，故隨著運動負荷增加可誘發一系列復雜心律失常，對確診有很大幫助;對已診斷明確者，運動試驗可進行藥物療效評價和優化。因CPVT患者易出現各種嚴重心律失常，且變化迅速復雜，致死性高;故行運動試驗前應配備心肺復蘇設備及搶救藥品(特別是心臟除顫儀)，建立靜脈通路，嚴密監護;一旦出現多形性室速或有明顯癥狀應立即停止運動，一般停止運動后很快恢復。