PNH:除了輸血別無選擇的罕見病

罕見病PNH是陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的英文縮寫，因其非常罕見，以至于常被認為是罕見病中的罕見病。在我國，目前確診和活躍隨訪的PNH患者約為3000名，所以近日在中國PNH病友之家啟動會上，幾十名患者齊聚一堂也是非常不容易的。

治療除了輸血別無他法

PNH是由后天獲得性的造血干細胞基因突變引起的，患者可出現貧血和血管內溶血，繼而引起栓塞和器官衰竭等并發癥；部分患者同時合并再生障礙性貧血的臨床表現。盡管不是腫瘤，但其同樣會嚴重影響患者生活質量，明顯縮短壽命。除了輸血，幾乎沒有治療手段，因此患者及家屬處境通常很凄慘。

與血友病相比，PNH更為罕見，也遠遠低于其他遺傳性罕見病如高雪氏疾病，其發病率僅為0.28/10萬人口。PNH最常見的患者人群集中在20~40歲，因此多在青壯年時期即喪失勞動力，頻繁住院，并需要終身治療。

互助罕見病患者要“抱團取暖”

誰能幫助罕見病患者？在互聯網發達的今天，由罕見病患者創立的民間組織發展迅速；患者通過各種民間組織、網站、論壇來交流，形成了一種罕見病患者自助、相互“取暖”的現象。目前我國已相繼建立了多個罕見病組織，比如，中國血友之家、黏多糖貯積癥關愛中心、月亮孩子之家、中國結節性硬化癥聯盟、愛稀客文化中心、中國尼曼匹克關愛中心、中國共濟失調病友協會等。

據統計，全國有涉及近兩萬個家庭的30種罕見病患者，通過各種自助形式，主要以互聯網為依托，在醫療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫學的孤兒”不再感到孤獨。中國PNH病友之家不僅有患者，更有相關的醫生參與其中，因而其成立有益于患者正確認識疾病病情、防治嚴重性的致死并發癥，從恰當的途徑使疾病得到監控和診治。

PNH患者請積極加入病友會

在我國，有些罕見病的治療也已得到社會的大力支持，如已有19個省市將血友病納入大病醫保。由于我國人口基數較大，PNH數量在全球是最多的。通過合理積極的治療，很多患者都可以很好地改善生活質量，從需要社會幫助的病患，到能為社會貢獻力量的相對健康的人。PNH病友更應學會自助、互助和謀求社會的力量，共同面對這一罕見而嚴重的疾病。（據《健康報》）