頭皮先天性巨型色素痣伴神經纖維瘤混合性腫物一例

李升紅　劉宏偉　肖麗玲

先天性巨型色素痣在臨床上并不多見，有報道新生兒的發病率為1%[1]，頭皮先天性巨型色素痣伴神經纖維瘤的混合性腫物尤其少見，鮮有報道，我科于2011年11月15日收治了一例先天性巨大色素痣與神經纖維瘤的混合性巨大腫物一例。

1臨床資料

患者周某，男性，29歲，患者出生時即發現其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形斑塊，大小約為0.5cm×0.6 cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面，質地軟，有皺褶形成。在患者逐漸成長過程中，其后枕部黑色皮膚亦逐漸長大，15年前枕部黑色皮膚長大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物。患者訴5年前到廣東某醫學院附屬醫院治療，行活檢病理診斷為“橫紋肌肉瘤”。并在該醫院腫瘤科做兩療程化療。但患者頭皮腫物無縮小趨勢，且在逐漸生長。檢查患者頭部：見患者頭部腫物大小約為15cm×10cm×3cm，半球形型，質地軟，局部皮膚無破潰，毛發正常生長，沒有明顯受影響（圖1）。皮膚表面質地及皮膚溫度正常。頭頸部未見明顯的淋巴結腫大。患者身體其他方面檢查未見明顯異常，實驗室檢查血常規、生化功能等正常。手術切除頭部腫物后送病理檢查結果示：①肉眼觀：腫物大小約16cm×11cm×2.5cm，呈半球形，切面灰白色，周圍皮膚組織呈橘皮樣改變；②鏡下觀：真皮淺層見皮內痣改變，有較多痣性黑色素細胞，巢狀或散在分布（圖2），真皮深部由梭行腫瘤細胞增生，排列呈漩渦狀，有細絲狀排列成束的包漿，有層狀葉狀結構（觸覺小體）和編席樣神經纖維結構，細胞分化成熟，間質內有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細胞異型性小，細胞排列稀疏，胞漿淡染或嗜伊紅，無核分裂像（圖3），免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細胞陽性（圖4），考慮為先天性巨型色素痣（皮內痣）伴神經纖維瘤（神經痣）分化。

2病例確診及治療方法

2.1 病例確診：由于患者訴5年前在廣東某醫學院附屬醫院曾做過病理檢查，且在此醫院曾做過化療，結合患者病史特點：①患者出生時即即發現其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形，大小約為0.5cm×0.6cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面；②患者病史29年，且患者成長過程中，黑色皮膚亦逐漸長大，15年前枕部黑色皮膚長大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物；③化療效果不佳，腫物在逐漸長大。考慮患者枕部腫物可能為良性腫物，但腫物位于頭皮表面，其面積較大，于手術前切取部分腫瘤組織送病理檢查，病理檢查結果示：真皮淺層見皮內痣改變，真皮深部由梭行腫瘤細胞增生，細胞分化成熟，間質內有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細胞異型性小，無核分裂像，免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細胞陽性。診斷為皮內痣、神經纖維瘤病變。

2.2 治療方法：本病治療主要采取手術切除，考慮到患者頭皮腫物面積較大，切除腫物后行右側大腿取刃厚游離皮片移植于頭部創面。術后游離移植皮片生長良好（圖5）。但在手術時應注意以下幾點[2]：①盡早手術：因為腫物在繼續生長，數年后會明顯增大，使手術更加困難；②切除范圍應足夠大：要切除腫瘤邊緣外的少許正常組織，同時一并切除腫瘤表面的皮膚、皮下組織，切除腫物時的深度以能夠完全切除腫物但又至于顯露顱骨骨面，切除的深度到到帽狀腱膜下的疏松結締組織層；③腫瘤內含豐富的血竇，術中易大出血，術中可采取措施減少出血：在腫瘤周邊用粗線間斷重疊縫合頭皮；術中控制性降血壓；稍微偏向正常頭皮切除腫瘤；術中輸血等。

3討論

3.1 先天性色素痣為先天性非遺傳性發育畸形，其來源外胚葉的神經脊原始干細胞或痣母細胞，出生時即發生的色素痣通常比較廣泛，有惡變傾向，發生率約為10%[3]。巨大的先天性色素痣和神經纖維瘤病很少同時發生[4]。Gach報道5例泛發性先天性黑色素細胞痣同時伴有神經纖維瘤樣皮膚損傷，其在臨床和組織學上容易與神經纖維瘤病混淆，非常少見[5]。

3.2 色素痣細胞病理表現為細胞形態的多樣性，按其成熟的演變過程可以分為位于真皮乳頭的上皮細胞樣痣細胞、真皮中部的淋巴細胞樣痣細胞及真皮深部的梭形痣細胞，色素痣細胞成團，為明顯的巢狀結構，散在性分布于間質中，內含豐富的黑色素，細胞為圓形或者橢圓形，包漿豐富，部分細胞呈梭形編織狀排列。痣細胞可群集形成Wagner-Meissner樣小體，提示有神經分化。細胞無明顯異型性，無明顯的核仁，核分裂不明顯[6]。

3.3 頭皮神經纖維瘤神經纖維瘤是緩慢生長的軟組織良性腫瘤，主要表現為全身單發或多發的軟組織腫塊、虹膜錯構瘤，以及視神經膠質瘤、骨發育異常和智力低下等。神經纖維瘤是起源于神經外膜、神經束或神經內膜，可發生于神經末梢或者沿神經干得任何部位。組織學特點是由分化良好的纖維母細胞增生形成，腫物無包膜，呈浸潤性生長，增生的纖維母細胞界限清楚，無異型性，呈束狀排列，可見核分裂，但無病理性核分裂，膠原位于細胞之間。

先天性色素痣與神經纖維瘤均有結節形成，均可先天性發病。本病例患者在出生后即有枕后部黑色斑塊，且在隨著年齡增長面積逐漸增大，病理檢查示先天性巨型色素痣伴神經纖維瘤分化。本病例有復發及惡變的可能。手術的關鍵是既要保證安全切除巨大的腫瘤病變，又要保證體表輪廓和質地的良好修復。原則上應全切或盡可能全切腫瘤組織，切除瘤體后，頭皮組織缺損面積較大，通常采用的是病灶切除后Ⅰ期植皮、皮瓣修復或采用預置擴張器。

[參考文獻]

[1]Michel JL，Chalencon F，Gentil-Perret A，et al.Congenital pigmented nevus： prognosis and therapeutic possibilities[J]. Arch Pediatr，999，6（2）：211.

[2]張保中，韓冰，陳火明，等.頭皮叢狀神經纖維瘤2例[J].中國微侵襲神經外科雜志，2007， 12（10）：477.

[3]趙辨.臨床皮膚病學[M]，3版.南京：江蘇科學技術出版社，2001：1042.

[4]王曉彥，李艷茹.伴有神經纖維瘤樣損害的先天性巨型色素痣1例[J].中國皮膚性病學雜志，2010，24（1）：75-76.

[5]Gach JE，Carr RA，Charles-Holmes R，et al. Multiple congenital melanocytic naevi presenting with neurofibroma-like lesions complicated by malignant melanoma[J]. Clin Exp Dermatol，2004，29（5）：473-476.

[6]李梅，陳蕓，張麗娟，等.先天性巨型色素痣誤診為纖維瘤病1例[J].實用醫技雜志，2005，12（8）：2294-2295.

[收稿日期]2012-03-29[修回日期]2012-05-20

編輯/張惠娟