Proteus綜合征一例報道

黃靜儀,劉林嶓,張建文

Proteus綜合征是一種罕見的先天性疾病，主要表現(xiàn)為過度發(fā)育紊亂影響多種組織包括骨、軟組織、皮膚等。本例主要表現(xiàn)為腦溝回狀痣、表皮痣及腦部異常腫物的成年PS（Proteus syndrome），行頭部腦溝回狀痣切除游離皮片移植手術治療，結果報道如下。

1資料和方法

1.1臨床資料：某女，22歲，出生時即被家人發(fā)現(xiàn)其左顳部有約“指甲蓋”大小腫物，后逐漸增大增厚，約14歲后，腫物生長明顯迅速，延至頂部及枕部（如圖1）。近3年來，腫物基本穩(wěn)定，稍較前增大。期間未做任何相關治療。于2011年1月來我科門診，家族中無類似病史。體格檢查：發(fā)育正常，自主體位，身高165cm，體重63kg，面部軀干脂肪較多，四肢脂肪較少。左眼瞼閉合不全，視力5.0，對光反射遲鈍，右眼視力3.0，對光反射靈敏，左側(cè)鼻唇溝變淺，伸舌右偏。嘴角右歪，閉目難立征陽性。余系統(tǒng)檢查均無異常。專科檢查：左顳部、頂部、枕部頭皮可見約20cm×14cm腫物，與周圍頭皮分界不清，呈深棕色至黑色，部分腫物表面無毛發(fā)生長，局部皮膚皺褶變形，呈腦溝回狀，枕部皮膚增厚明顯，上可見多發(fā)性菜花樣腫物，呈灰白色，質(zhì)硬，不伴痛癢及破潰。雙下肢及雙足可見散在十余個灰褐表皮痣，最大約3cm×1.5cm，最小約0.5cm×0.2cm。實驗室檢查：血、尿、便常規(guī)無異常；肝腎功、血生化等均未見異常。輔助檢查（頭顱MRI）：①橋腦池、橋炎溝及延髓前方、大腦腳左側(cè)份旁腦池不規(guī)則腫塊；②左側(cè)頂枕顳部頭皮軟組織改變。

1.2手術方法：患者右側(cè)臥位，氣管插管麻醉。于腫物外0.5cm設計切口線，以手術刀切開皮膚，皮下組織至帽狀腱膜層，使用電刀完全切除腫物組織，創(chuàng)面給予徹底止血，術中可見枕部及頂部頭皮異常增厚，約2cm厚，查看頭部皮膚缺損面積約20cm×14cm。于左側(cè)大腿中上部以鼓式取皮機切取中厚皮片約20cm×14cm，供皮區(qū)經(jīng)徹底止血后，油紗覆蓋，加壓包扎。將所取皮片經(jīng)修剪后移植于頭部創(chuàng)面，1號絲線間斷縫合，留長線打包，抗生素生理鹽水沖洗皮片，紗布條打包，繃帶固定。

2結果

術后8天拆除紗布包，皮片成活好，血運較好。10天后拆線可見皮片色澤近乎原色。病理報告：符合先天性黑色素細胞痣。1個月后復查可見皮片已經(jīng)完全成活，表面無毛發(fā)生長，較右側(cè)正常頭皮薄約1cm?；颊邔πЧ^滿意（如圖2）。

3討論

Proteus綜合征即變形性綜合征，是一種罕見的先天性疾病。最早是由Cohen和Hayden于1979年報道兩例類似病例[1]，1983年Wiedemamm等針對該病癥狀的多變性而最終將其命名為Proteus syndrome[2]。

PS病因尚不明，多數(shù)認為其發(fā)生與基因突變有關，是一種合并多種臨床表現(xiàn)的罕見疾病。主要表現(xiàn)為組織的非對稱生長及過度生長。主要包括：①脂肪組織異常；②血管畸形；③頭面部異常；④腫瘤；⑤其他如中樞系統(tǒng)表現(xiàn)，智力障礙等。

2004年Turner等確定了PS診斷標準[3]，主要包括強制標準和特殊標準。強制標準：①病變甓嵌合性分布；②病程呈進展性；③人群中呈散發(fā)。特殊標準：A類：脯回狀結締組織痣。B類：含有以下3種病變的兩項者，符合B類標準即表皮疣(表皮痣／皮脂腺痣)和不成比例的過度乍長(至少具備以下一種病變)：①肢體：上/下肢，手/腳，指/趾；②顱骨：骨肥厚；③外耳道：骨肥厚；④脊柱發(fā)育小良；⑤內(nèi)臟病變：脾/胸腺。(3)＜20歲出現(xiàn)特異性腫瘤(雙側(cè)卵巢囊性瘤/腮腺單形性腺瘤)。C類：含有以下3種病變中的傘部3項者，符合C類標準：①脂肪組織不規(guī)則分布：脂肪瘤/局部脂肪缺失；②脈管畸形：毛細血管/靜脈/淋巴管畸肜；③肺囊腫；④面部表現(xiàn)型：長頭/長臉，瞼裂輕度下斜/輕度瞼下垂，塌鼻梁，寬或前突的鼻孔，靜止時口張開。本例符合強制標準中的3項，及特殊標準中的A類腦回狀痣，B類中的表皮痣和腦池不規(guī)則腫瘤。

PS的發(fā)病是一個循序漸進的過程，患者發(fā)病通常在嬰兒期，在青春期身體發(fā)育均無異常，但會有進行性的組織過度生長，到青春期后病變生長會進入平臺期，病情會相對較穩(wěn)定。PS患者的畸形表現(xiàn)和腫瘤生長如影響到了機體功能或威脅到生命，可即時行外科手術治療。部分畸形雖暫時不影響機體功能未威脅生命，但嚴重影響患者外觀，對患者正常生活社會交往產(chǎn)生嚴重影響，造成患者心里社會生活的不便。可于患者青春期后，病變基本穩(wěn)定，采取整形手術治療，術后復發(fā)較少，外觀得以較大改善。本例22歲成年女性在我院治療時病情已基本穩(wěn)定，頭皮溝回狀痣對患者生活及心理造成極多不便。經(jīng)整形手術后外觀得到很大改善，患者及其家屬都比較滿意。因此，青春期過后對PS患者進行整形治療，是一種有效可行的方法，對提高患者生活質(zhì)量有很大意義。

[參考文獻]

[1]Cohen MM Jr,Hayden PW．A newly recognized hamartomatous syndrome[J].Birth Defects Orig Artic Ser,1979,15(5B):291-296．

[2]Wiedemann HR,Burgio GR,Aldenhoff P,et al.The Proteus syndrome[J].Eur J Pediatr,1983,140(1):5-12．

[3]Turner JT,Cohen MM Jr,Biesecker LG.Reassessment of the Proteus syndrome literature：application of diagnostic criteria to published cases[J].Am J Med Genet A，2004,130A(2):111-22．

[收稿日期]2011-05-16 [修回日期]2011-09-22

編輯/何志斌