只需抽取1-2毫升血液,就有預知患癌的可能性。目前,這種癌癥基因突變位點的分子診斷已用于臨床,這意味著防癌普查已成為一種經濟、簡便的手段。
吳紅(化名)今年42歲,因查出左側乳房患乳腺癌在武漢大學人民醫院甲乳外科住院準備手術治療。但到底是兩側乳房一起切除,還是只切除單側患乳保留右側乳房呢?如果不同時切除,以后右側乳房癌變的可能性也很大。如何抉擇,需要仔細斟酌。
除了擔心自己的手術之外,吳紅更擔心十幾歲的女兒,因為自己的母親和姐姐也都曾息有乳腺癌。這意味著女兒將來患乳腺癌的幾率要比其他女孩高出50%。吳女士為此焦慮。
耽誤的時間越長,越不利于手術后期的康復,而且焦慮的情緒也非常不利于吳紅本人的病情。主治醫師建議吳紅到分子診斷中心做一個關于乳腺癌BRCAl和BRCA2基因突變位點的分子診斷。
這項針對乳腺癌BRCAl和BRCA2基因突變的分子診斷,有利于判斷吳紅是否進行保留對側的乳房。如果是沒有發生BRCAl和BR,CA2基因突變,那么右側乳房再次患癌的風險較發生BRCAl和BRCA2基因突變者的風險明顯降低,可以保留;如果是BRCAl和BRCA2基因發生突變,那么右乳將來發生癌變的可能性非常大,建議同期進行切除。
吳紅接受了醫生的建議,取乳腺癌活檢組織進行BRCAl和BRCA2基因突變的分子診斷,6個工作日后;檢測報告提示,BRCAl和BR-CA2基因發生突變,醫生遂提出切除雙乳的建議方案。,
這下,吳紅不再擔心自己的病情,卻為女兒的將來揪心。這種突變的基因是否會遺傳給女兒呢?是否可以做相同的檢測?武漢大學人民醫院檢驗科臨床分子診斷中心主任李艷教授介紹,可以抽取其女的外周血評估患乳腺癌的風險。結果在吳紅女兒血液中測到了相應的突變基因。
吳紅一時間不知所措。李艷教授介紹,有乳腺纖維囊性變、乳腺炎等乳腺良性疾病的人群,或者直系親屬患有乳腺癌的人群,通過檢測外周血基因組中BRCA1、BRCA2基因來預測發生乳腺癌的風險。而已經發生乳腺癌的人群,通過檢測腫瘤組織基因組中BRCA1、BRCA2基因是否突變來指導臨床治療方案的選擇,同時可以發現個人患乳腺癌的遺傳性病因、遺傳給后代的風險大小,對患者的生存預后有預報意義。
如果存在基因突變,提示發生乳腺癌的幾率顯著增高。檢測出突變的基因,并不說明一定會發生乳腺癌,可以通過一些列措施降低乳腺癌的發病風險,如激素干預等。
吳紅的女兒可以從改善生活方式做起,避免吃含有動植物雌激素的食物,避免主動被動吸煙、接觸甲醛等有害物質,堅持運動,不熬夜,每半年做一次乳腺B超,做到早發現。如果堅持下去,可以做到終身不發病。
吳紅懸著的心,終于放下了。
李艷主任介紹,這種個性化檢測不僅僅是對本人的病情有明確的判斷,更為下一代人的健康做出前瞻性的評估。目前,基因檢測能評估的疾病有很多,乳腺癌、直腸癌、宮頸癌等疾病的風險評估已成熟。在我省基因檢測,每個位點只需300元,乳腺癌通常測3個位點。
胖不胖捏捏肚 張昭
體脂率(就是體內脂肪的比例)對健康來說意義重大。在我國,年輕男性的體脂率應在20%-25%,女性不應超過30%。
那么,如何確定自己的體脂率是多少呢?比較直接的方式是測量腰圍和臀圍。男性的腰臀比在0.9、女性在0.8以上時,就說明有內臟脂肪過剩的危險。
也可以自測一下,用手指捏捏皮下贅肉,也是了解體脂率的方法。捏的部位可選肚臍周圍、上臂后側及肩胛骨下緣這些部位,如果能夠輕松捏起1-2厘米,說明皮下脂肪不少。要想更精確地了解體脂率,可到醫院測量。
(摘自《保健與生活》2012年第2期)