黃世榮 葉小麗 梁景欣
廣西壯族自治區(qū)貴港市婦幼保健院,廣西貴港 537100
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。通過篩查,及時(shí)對(duì)陽性患兒在其臨床癥狀出現(xiàn)之前給予診斷和治療,從而預(yù)防智力低下及其他嚴(yán)重后果的發(fā)生。先天性甲狀腺功能低下(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)是導(dǎo)致患者智能發(fā)育嚴(yán)重落后的疾病,新生兒出生早期往往無明顯癥狀,如不及時(shí)地發(fā)現(xiàn)和治療,一旦出現(xiàn)臨床癥狀將失去最佳治療時(shí)機(jī),造成終身殘疾。根據(jù)衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》及《廣西壯族自治區(qū)母嬰保健管理辦法》的相關(guān)規(guī)定,從2003年起,本市開展了新生兒疾病篩查。為了解本市先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)等二項(xiàng)疾病篩查的情況,對(duì)2008~2011年的篩查資料總結(jié)分析如下:
2008年1 月~2011年12月在本市三區(qū)及所管轄的桂平市、平南縣等各級(jí)醫(yī)院出生的新生兒。
新生兒出生72 h后,經(jīng)充分哺乳,采集足跟血,血液滴于專用采血濾紙上,制成濾紙干血片。每例采集3個(gè)血斑,每個(gè)血斑直徑大于8 mm。將血片置于清潔空氣中,避免陽光直射,自然晾干呈深褐色,將檢查合格的濾紙干血片置于塑料袋內(nèi),保存在2~8℃冰箱中備用。
采用芬蘭公司提供的試劑盒,測(cè)定新生兒TSH濃度。采用時(shí)間分辨熒光免疫分析法,按時(shí)間分辨儀Wallac 1420的使用說明書規(guī)范操作。以促甲狀腺素(TSH)作為篩查指標(biāo);TSH濃度的陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定,臨界值定為9.0μIU/mL,對(duì)TSH≥9.0μIU/mL可疑陽性,取第二個(gè)血斑復(fù)查,仍高值者為陽性,則召回采靜脈血測(cè)定 TSH、T3、T4、FT3、FT4等以便確診。
采用芬蘭公司提供的PKU新生兒篩查試劑盒,采用熒光測(cè)定法,按試劑盒的說明書規(guī)范操作。以苯丙氨酸(Phe)作為篩查指標(biāo);Phe濃度陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定,Phe含量大于2 mg/dL為可疑陽性。對(duì)可疑陽性者,取第二個(gè)血斑復(fù)查,若仍高值者為陽性,則轉(zhuǎn)上一級(jí)新篩中心作確診實(shí)驗(yàn)。
4年共篩查新生兒150 422名,CH篩查陽性的人數(shù)為336例,陽性率為2.23‰,確診為CH 37例,發(fā)病率為0.246‰(37/150 422);PKU篩查陽性的人數(shù)為147例,陽性率為0.98‰,能隨訪的PKU篩查陽性的新生兒確診為0例。2008~2011年CH、PKU的篩查結(jié)果見表1;各年份CH的篩查結(jié)果見表2。

表1 2008~2011年CH、PKU的篩查結(jié)果

表2 2008~2011年CH篩查結(jié)果
對(duì)CH篩查陽性的人數(shù)為336例,經(jīng)召回動(dòng)員有225例進(jìn)行確診試驗(yàn),陽性召回率為67.0%,確診為CH 37例,發(fā)病率為0.246‰(37/150 422),余人員無法聯(lián)系或動(dòng)員不同意進(jìn)行確診試驗(yàn);確診的37例均指導(dǎo)治療和隨訪。PKU篩查陽性的人數(shù)為147例,經(jīng)召回動(dòng)員有91例到上一級(jí)新篩中心進(jìn)行確診試驗(yàn),陽性召回率為61.9%,確診為0例,余人員無法聯(lián)系或動(dòng)員不同意進(jìn)行確診試驗(yàn)。
4年來,本市新生兒疾病篩查率逐步上升,但仍屬于較低水平。2011年本市篩查率為55.04%,在全區(qū)14個(gè)地級(jí)市排名第9名。主要原因是宣傳力度不夠,人們對(duì)新生兒疾病篩查的意義尚未充分認(rèn)識(shí),新生兒家長(zhǎng)參與的主動(dòng)性和積極性還較低,甚至部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)新生兒疾病篩查仍不夠重視,未能對(duì)每一位新生兒的家長(zhǎng)進(jìn)行新生兒疾病篩查的告知。
本市從統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)看,發(fā)病率為0.246‰(37/150 422),但對(duì)CH篩查陽性的人數(shù)為336例,經(jīng)召回動(dòng)員有225例進(jìn)行確診試驗(yàn),確診為CH 37例,仍有111例未行確診試驗(yàn),故實(shí)際CH發(fā)病率應(yīng)該比0.246‰稍高。李穎[1]報(bào)道南寧市CH的發(fā)病率為1.31‰(40/30 469);唐寧[2]報(bào)道柳州市 CH的發(fā)病率為0.769‰(34/44 210);李淑先[3]報(bào)道欽州市CH的發(fā)病率為0.372‰(22/59 213);李繼慧[4]報(bào)道玉林市CH的發(fā)病率為0.639‰(6/9 386);鄧建平[5]報(bào)道百色市CH的發(fā)病率為0.486‰(12/24 672);楊志清等[6]報(bào)道河池市CH的發(fā)病率為0.183‰(5/27 395);文獻(xiàn)[7]報(bào)道 1985~2000年我國(guó)主要城市 CH 的發(fā)病率為0.32‰。本市發(fā)病率與本區(qū)其他地級(jí)市相比,比南寧、柳州、欽州、玉林、百色市等低,比河池市高,接近全國(guó)水平。
本市PKU篩查陽性病例不高,無一例確診,且篩查的數(shù)量已有150 422例,是否為實(shí)驗(yàn)室操作及技術(shù)原因?qū)е拢写M(jìn)一步調(diào)查分析及加強(qiáng)質(zhì)控工作。參照中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)新生兒疾病篩查組的統(tǒng)計(jì)結(jié)果,中國(guó)PKU的發(fā)病率為1/11 180。
本院已獲市級(jí)新生兒疾病篩查中心,有足夠能力完成全市新生兒疾病篩查工作。標(biāo)本采集簡(jiǎn)單,標(biāo)本上送容易,篩查技術(shù)易撐握;按照廣西二級(jí)醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn),篩查費(fèi)用CH每例16元、PKU每例33元,成本較低,在全市普及開展CH、PKU的篩查完全是可行的,應(yīng)該在新生兒中作為常規(guī)開展的項(xiàng)目。同時(shí)落實(shí)回訪制度是開展好新生兒疾病篩查的重要措施,對(duì)可疑陽性者,及時(shí)召回取復(fù)查,若仍為陽性者進(jìn)一步作確診檢測(cè)。這樣就能夠減少先天性甲狀腺功能低下(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)等疾病的漏診,從而減少殘疾兒童發(fā)病。要提高新生兒疾病篩查率和篩查質(zhì)量,仍需要加強(qiáng)新篩工作的宣傳,爭(zhēng)取全社會(huì)的積極參與,對(duì)提高出生人口素質(zhì)具有非常重要的意義。
[1]李穎.2007~2008年南寧市新生兒疾病篩查狀況及分析[J].廣西醫(yī)學(xué),2010,32(2):229-230.
[2]唐寧.44 210例新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果分析[J].柳州醫(yī)學(xué),2009,22(1):37.
[3]李淑先.新生兒疾病篩查現(xiàn)況分析及對(duì)策[J].社區(qū)醫(yī)學(xué)雜志,2011,9(7):59-60.
[4]李繼慧.玉林市9386名新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2007,15(11):80.
[5]鄧建平.百色市新生兒疾病篩查現(xiàn)狀及干預(yù)措施[J].廣西醫(yī)學(xué),2010,32(10):1366-1368.
[6]楊志清,韋翠芬.2009~2010年河池市新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào),2011,28(2):296-297.
[7]顧學(xué)范.新生兒疾病篩查[M].上海:上海科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社,2003:10-11.