835例不良孕產患者染色體分析

張麗蓉，張若鵬，朱 莉

（大理學院附屬醫院 生殖醫學科，云南 大理 671000）

已婚孕齡夫婦，不良孕產患者病因很多，其中染色體異常是重要原因之一[1]。我們對2003年至今835例來我科就診的滇西地區不良孕產患者做染色體分析，現報告如下。

資料與方法 835例不良孕產患者均為我科就診滇西地區患者，其中男性535例，女性300例，年齡21～46歲。

方法：用無菌注射器抽0.2%肝素抗凝的外周血1ml，無菌操作0.5ml/瓶加入2瓶培養基中，置37℃恒溫培養箱培養72h后收獲制備染色體，每例計數30個分裂相，分析3～5個G顯帶染色體核型，必要時做C帶，R帶顯色分析，核型按《人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN）（1995）》的有關規定加以描述。

結 果 835例不良孕產夫婦共檢出染色體異常核型54例，其中男性39例，女性15例，異常率為6.47%。39例男性異常核型見表1，15例女性異常核型見表2。

討 論 細胞遺傳學已成為研究不良孕產的重要方法，目前國內外報道的不良孕產患者染色體異常報道在2.2%～48.3%之間，本文異常率6.47%與多數作者報道接近。

一、男性異常核型分析

Klinefelter綜合征14例，患者智力基本正常或遲鈍，陰莖小、睪丸發育不良、無精子生成。本綜合征的發生是因親代配子在減數分裂過程中同源染色體不分裂所致的結果。

易位患者6例，睪丸發育正常，但精子畸形率高。染色體D/D易位在精子發生時隨體柄構成的微小短臂不能形成交叉，造成生殖細胞發育異常或死亡。

小Y1例，為無精子癥。在細胞遺傳學核型分析Y染色體小于G組染色體，難以確定是Y染色體排列緊密，還是染色體微缺失所致。目前利用熒光原位雜交（FISH）和聚合酶鏈反應（PCR）技術，進行染色體微缺失和基因缺失檢測[2]。由于Y染色體異染色質中高度重復的DNA缺失，造成精子生成障礙，而導致不育。

大Y 4例，為無精子癥。有文獻報道[3]Y染色體長臂異染色質延長，可使該區特有的串聯重復序列DY21過多的重復，可造成精子生成障礙或影響精子受精能力，從而引起不育等。

9號染色體臂間倒位4例，由于沒有遺傳物質的丟失，一般不會引起表型異常，但也會造成不育，是引起女方流產、死胎的病因之一。

46，XX女性綜合征3例，無精癥。這類患者可能由于定于染色體短臂上的性別決定區基因（SYR）發生突變而導致性反轉[4]。

其它47，XY，+mar 1例；45，X/46，XY 1例；47，XXY1例；48，XYYY 1例；46，XY+（p11）1 例；46，XY，1q+1例；46，XY，del(y)（q？）1例，均與不育有相關性。

二、女性異常核型分析

9號染色體臂間倒位3例，大多數學者認為，這一變異不具有臨床意義[5]。但也有學者認為在流產患者中，9號染色體臂間倒位頻率高。

表1 39例男性染色體異常核型

表2 15例女性染色體異常核型

染色體相互異位4例，它是兩條染色體各有一處發生斷裂，并且交換無著絲粒片段后相接，分別形成一條新的衍生染色體。因遺傳物質未丟失，一般不產生明顯的表型效應，但一定要作產前診斷，以防畸形兒出生。

47，XXX超雌綜合征1例，47，XX，+mar/46，XX1例。當X染色體結構異常，或缺少或增加一條X染色體時，則影響第二性征的正常發育，出現程度不同的Turner綜合征[6]，是女性不孕的病因之一。2例患者就表現為性腺發育不良和身材矮小等Turner綜合征典型體征。

其它 46，XX/46，XX，t(6；14)1 例；46，XX，9h+1 例 ；46，XX，15p+1 例 ；46，XX，21s+1 例；46，XX，ins（5；13）（q23，q22，q33）1 例；46，XX，del（5）（q35）1 例，均表現為原發不孕癥。

綜上所述，染色體異常是導致不良孕產的重要病因，染色體檢查有助于明確病因，指導優生。

[1]羅麗蘭.不孕與不育[M].北京:人民衛生出版社，1998:543-624.

[2]傅俊江,李麓蕓,盧光.用熒光原位雜交和聚合酶鏈反應技術鑒定無精癥患者標記染色體的來源[J].中華醫學遺傳學雜志,2002,19:354-355.

[3]李暉.1例綜合征患者染色體缺失的特點[J].國外醫學遺傳學分冊,1983,5:289.

[4]杜傳書,劉祖洞.醫學遺傳學[M].第2版.北京:人民衛生出版社，1992:197.

[5]朱俊真.產前實驗室診斷[M].石家莊:河北科技出版社,1992:114.

[6]劉眾毅,梁義娟,馬晨霞，等.保定地區女性不孕不育540例染色體分析[J].中國優生與遺傳志,2004,12:55.