法洛四聯癥合并先天性顱骨缺損1例報道

唐秀杰 閆偉娜 郝宇欣 王廉一▲

1.清華大學第一附屬醫院心臟中心，北京 100016；2.北京清華醫院護理部，北京 102218；3.內蒙古自治區通遼市科左后旗人民醫院超聲科，內蒙古 通遼 028100

▲通訊作者

法洛四聯癥是紫紺型先天性心臟病中最常見的一種，主要病變為室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄和右心室肥厚，發病率約占先天性心臟病的10%，占紫紺型心臟病的50%，可同時合并其他系統如消化系統、骨骼系統等畸形，如先天性唇腭裂、肛門閉鎖等，而合并先天性顱骨缺損的病例未見報道，現將我院收治的法洛四聯癥合并先天性顱骨缺損1例報道如下：

1 臨床資料

患兒女，2011年9月出生，出生后即發現顱頂軟，未及骨組織，哭鬧時面部青紫。生后8 d入院查體：體重3.19 kg，身長50 cm，胸圍9 cm，頭圍30 cm，體溫正常，皮膚溫暖，彈性好，未見皮疹、出血點，未及水腫、硬腫，前囟平坦，張力不高，顱頂軟，未及骨性組織，面積約7.5 cm×8.0 cm，可及骨性邊緣，表面覆有硬痂（圖1），無毛發生長；呼吸無氣促、吸凹，雙肺呼吸音清，未及啰音，脈搏150次/min，心音有力，心前區可及Ⅲ/6級雜音；腹軟不脹，腸鳴音正常；四肢活動好。患兒足月順產，無宮內窘迫及出生窒息史。患兒母無妊娠合并癥，產前一周查出高血壓，血壓為 150/90～100 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），應用降壓藥控制血壓。一般情況可。患兒母產后大出血，患兒人工喂養，自納奶好，大小便正常。無其他家族遺傳、代謝、內分泌史。父母否認近親婚配史。患兒入院行心臟彩超檢查顯示：心房正位，心室右袢，右心房室增大，右室前壁增厚，余各房室內徑大小正常；室間隔膜周至嵴上可見回聲失落10 mm，CDFI可見左向右分流（圖2，見封三）；房間隔完整；主動脈明顯增寬，主動脈前壁與室間隔連續中斷，主動脈騎跨于室間隔上，騎跨率為50%（圖3，見封三），右室流出道內徑3 mm，肺動脈瓣環內徑5 mm，均狹窄；主肺動脈發育差，左（4 mm）右（4 mm）肺動脈發育尚可，CW測肺動脈前向血流速度為3.4 m/s，PG 47 mm Hg。頭顱平片顯示：顱板頂骨區可見片狀低密度影，邊界清晰（圖4）。MRI顯示：雙側頂骨缺如，顱內容物未見疝出；腦實質結構對稱，未及明顯異常信號；中線結構居中，腦室系統形態尚可；腦溝、腦裂正常。實驗室檢查未見異常。

2 討論

圖1 患兒頭顱頂部圖

圖4 頭顱平片圖

先天性顱骨缺如多見于朗格漢斯細胞組織細胞增生癥以及先天性鎖骨顱骨發育不全綜合征。朗格漢斯細胞組織細胞增生癥是一種罕見的樹突細胞和網狀細胞系統增生性疾病，病因和發病機制可能與異常細胞克隆增殖、細胞因子介導、病毒感染和免疫紊亂有關；臨床表現差異較大，可有發熱、皮疹、顱骨缺損、尿崩及骨骼破壞等；病理組織中以見到含Birbeck顆粒的朗格漢斯細胞為確診依據[1]。先天性顱骨鎖骨發育不全綜合征是一種少見的常染色體顯性遺傳性骨骼系統疾病，半數以上有家族史，主要以骨缺如和膜性化骨發育障礙為特征，可單骨或多骨受累，典型的臨床表現為鎖骨發育不良或無鎖骨，囟門和顱縫增寬、延遲閉合或不閉合，身材矮小，出牙晚和恒牙數目增多等骨骼異常[2]。

法洛四聯癥的胚胎學基礎是圓錐動脈干發育異常，未能充分擴張，右心室漏斗部縮窄甚至閉鎖；由于肺動脈下圓錐未能正常向右向前發展，導致主動脈不能向左后旋轉移動，從而使之騎跨于左右心室之上；同時，圓錐間隔不能填補肌部室間隔和隔束上方的室間孔而形成室間隔缺損。本例患兒法洛四聯癥的診斷明確，除先天性顱骨缺如以外，無其他骨骼發育異常，無發熱，無皮疹，無多尿及骨骼破壞，家族史中無類似疾病。該患兒顱骨缺損表現為單純的雙側頂骨缺如，其他顱骨無異常，腦實質結構對稱，腦溝、腦裂正常。結合患兒病史、臨床表現、實驗室檢查以及家族史等情況，可排除朗格漢斯細胞組織細胞增生癥以及先天性鎖骨顱骨發育不全綜征。查閱國內外相關資料，目前未見此種病例報道。考慮其產生原因可能為：胚胎發育過程中可能在人胚第3周心臟開始發生，在神經板頭側的中胚層組織中，出現原始心內膜細胞群，這些細胞散在而分布不均，而后逐漸遷移集結成團形呈索，索又空化成腔，形成原始心內膜管，如果這種遷移集結過程受到抑制，則可發生面部畸形、頭部器官畸形和因動脈干與心圓錐分隔受阻等，產生有關心臟畸形，例如室間隔缺損、主-肺動脈窗、右室雙出口、法洛四聯癥、大動脈轉位、永存動脈干、B型主動脈弓離斷以及肺動脈閉鎖合并室間隔缺損等[3]。

[1]朱佳，方建培.朗格罕斯細胞組織細胞增生癥的診治進展[J].國外醫學:兒科學分冊，2005,32（6）:383-385.

[2]左志剛，胡敏.鎖骨顱骨發育不全綜合癥的病因、診斷和治療[J].現代口腔醫學雜志，2009,23（6）：655-657.

[3]董鳳群，趙真.先天性心臟病實用超聲診斷學[J].北京：人民軍醫出版社，2005：269-280.