海南省本土居民地中海貧血的篩查分析

趙振東，王 潔，劉秀蓮，楊 春，溫英梅

（海南省婦幼保健院篩查中心，海南 海口 570206）

·檢驗與臨床·

海南省本土居民地中海貧血的篩查分析

趙振東，王 潔，劉秀蓮，楊 春，溫英梅

（海南省婦幼保健院篩查中心，海南 海口 570206）

目的 初步了解海南省本土居民地中海貧血篩查的情況。方法 2007年11月至2009年4月對海南省每個市縣各抽查3個鄉鎮共計采集8868名海南省內本土居民的血樣，以MCV、MCH、紅細胞脆性試驗（一管法）聯合篩查地中海貧血，初篩異常者使用高效液相色譜法（HPLC）測定HbA2進一步分析患何種地中海貧血可能。結果 (1)經初步篩查發現2547例地中海貧血可疑標本，篩查率為28.7%；(2)使用HPLC法分析HbA2異常者1637例，可疑α地貧906例，可疑β地貧731例，兩者相比可疑α地貧略多于可疑β地貧。結論 經初步篩查海南省本土居民地中海貧血發生率較高，應在婚檢和產檢時進行常規篩查，以預防地中海貧血患兒的出生。

海南；本土居民；地中海貧血；發生率

地中海貧血簡稱“地貧”，是一組遺傳性慢性進行性溶血性貧血，我國的廣西、廣東、海南等地是該病的高發地區[1]。2007年11月至2009年4月，李嘉誠基金在海南實行萬名農民大體檢活動，我院承接了此次活動，對海南省每個市縣各抽查3個鄉鎮本土居民抽血篩查地貧，現將結果報道如下：

1 資料與方法

1.1 標本采集 2007年11月至2009年4月對海南省每個市縣各抽查3個鄉鎮，共計8868名海南本土居民，各抽血3ml，使用EDTA-K2抗凝。

1.2 儀器與試劑 平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）檢測使用邁瑞3000血常規儀及其配套試劑；紅細胞脆性試驗使用廣州米基公司提供的地中海貧血篩查一管法試劑盒；血紅蛋白A2（HbA2）使用美國BIO-RAD公司VARIANTⅡ全自動血紅蛋白分析儀及配套試劑采用高效液相色譜法(HPLC)進行血紅蛋白分析，所有操作均嚴格按照儀器使用說明書進行。

1.3 方法 采血當天行紅細胞脆性試驗測定其溶血率和血常規測定其MCV、MCH；異常者第2天送至省篩查中心測定HbA2含量。

1.4 篩查標準 MCV＜80f l和（或）MCH＜27pg和(或)溶血率≤65%疑似地貧；HbA2≤2.5%時疑似α地貧；HbA2≥3.5%，疑似β地貧。

2 結果

2.1 本土居民地貧篩查情況 在8868名具有海南省戶籍并長期居住在本土的居民中初步篩查出2547例地中海貧血陽性標本，發生率為28.7%，女性略多于男性，見表1。

表1 海南省本土居民地貧篩查情況(例)

2.2 本土居民地貧初篩分型情況 使用HPLC法分析HbA2含量進行進一步篩查地貧分型時，共計篩查HbA2異常者1637例，疑似α地貧（HbA2＜2.5%）906例，疑似β地貧（HbA2≥3.5%）731例，兩者相較，疑似α地貧略高于疑似β地貧。

3 討 論

地中海貧血是最多的一種單基因遺傳性疾病，目前尚無法用藥物根治。基因檢測是診斷地貧的最可靠方法，但由于該實驗技術要求高、操作繁瑣、價格昂貴且不易進行有效的質量控制，故不適合于大規模的人群篩查。利用MCV、MCH作為地中海貧血高發區的一種初篩手段，具有重要的實用價值[2]。MCV、RBC脆性聯合方法（平行檢測）靈敏度高[3]，而血常規分析儀是檢驗科的常規檢查儀，紅細胞脆性試驗（一管法）只要求具備水浴箱和分光光度計即可，而不需要特殊儀器，因此紅細胞參數MCV、MCH聯合紅細胞脆性實驗能夠在基層醫院開展地貧常規篩查。

以MCV、MCH和紅細胞脆性實驗聯合篩查結果顯示海南本土居民地中海貧血發病率為28.7%，遠高于全國平均的2.64%[4]、廣東惠州地區的10.94%[5]、云浮地區的11.2%[6]、廣西橫縣的11.38%[7]、南寧的20.92%[8]。因此海南應在婚檢和產檢時進行常規篩查，以預防地中海貧血患兒的出生，提高出生人口素質和生活質量。

HPLC法可通過分析HbA2的含量判斷地中海貧血屬α鏈或β鏈的變異，國際地中海貧血協會3年前已經推薦使用HPLC做為β-地中海貧血的篩查試驗[9]，研究也表明HPLC法對α地貧攜帶者有很高的檢出率，為90.73%[10]。我院此次共計篩查2547例標本中HbA2異常者有1637例，疑似α地貧906例，疑似β地貧731例，兩者相較，疑似α地貧略高于疑似β地貧。因極輕微的β基因突變和α+地貧HbA2可在正常范圍內[11]，考慮另910例初篩異常者也有部分屬于此，即篩查出的地貧應低于實際地貧人數。即使這樣，我們使用HPLC法分析HbA2，為日后基因檢測指出了方向，能夠減輕地貧患者的日后承擔費用。

[1]紀 妍,林靜吟,李旭艷.地中海貧血的產前篩查及產前診斷探討[J].海南醫學,2009,20(9):104-105.

[2]沈寅琛.平均紅細胞體積和血紅蛋白量在篩查地中海貧血中的價值[J].中國優生與遺傳雜志，2011,19(1):62-63.

[3]司徒文慈,闕貴珍,胡映紅,等.MCV、RDW和RBC脆性在產前篩查地中海貧血中的價值[J].實用醫學雜志,2011,27(16):2976-2977.

[4]周代鋒.海南省漢、黎族人群缺失型α-地中海貧血研究[J].中國熱帶醫學,2006,6(6):9-10.

[5]朱素優,鐘繼生,曾育英,等.廣東惠州地區地中海貧血的篩查情況分析[J].中國醫藥導報,2010,7,(15):119-120.

[6]杜德鋒,冉 烈.廣東省云浮地區地中海貧血發病調查[J].中國熱帶醫學,2008,8(9):1613.

[7]黃慶梅,張天郎.廣西橫縣育齡人群地中海貧血篩查結果分析[J].承德醫學院學報,2009,26(3):269-271.

[8]盧秋維.南寧市育齡人群地中海貧血篩查與產前診斷研究[J].廣西醫學,2010,32(7):137-138.

[9]Singh SP,Gupta SC.Effectiveness of red cell osmotic fragility test with varying degrees of saline concentration indetecting beta-thalassaemia trait[J].Singapore Med J,2008,49:823-826.

[10]陳桂蘭,屈艷霞,江 帆,等.高效液相色譜法診斷地中海貧血的閾值探討[J].中國優生與遺傳雜志,2011,19(7):37-39.

[11]田佩玲譯,曾瑞萍校.地中海貧血和其他血紅蛋白病的預防[M].廣東科技出版社,2008:38-39.

R556.6

A

1003—6350（2012）16—120—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.16.051

趙振東(1978—)，男，吉林省四平市人，主管技師。

2012-03-12）