1例肝豆狀核變性診療過程的回顧性分析

盧 山

（信陽市平橋區中醫院，河南 信陽 464194）

1例肝豆狀核變性診療過程的回顧性分析

盧 山

（信陽市平橋區中醫院，河南 信陽 464194）

通過對1例肝豆狀核變性診療過程的回顧性分析，使我們更好的了解肝豆狀核變性這一遺傳代謝病的病例特點和治療的復雜性，減少誤診誤治。筆者簡單回顧這例肝豆狀核變性核變性患者從基層醫院到上級醫院的診療進程，總結肝豆狀核變性的診療經驗。

肝豆狀核變性；肝衰竭；貧血；銅

1 臨床資料

患者女性，6歲半，于2012年3月2日以“發熱、腹疼、嘔吐半天”為主訴入院。當時患兒為中午進食了大量油膩食物后出現發熱、腹疼、嘔吐，無腹瀉，嘔吐物含有膽汁。入院查體：T：38.3℃，P：136次/分，R：28次/分。神志清，精神差，皮膚黏膜輕度黃染，頸軟，無抵抗；咽稍紅，心肺聽診無異常。腹軟，上腹部右肋區有壓疼，腸鳴音活躍，血常規WBC 11.8×109/L，RBC 3.25×1012/L，Hb 91g/L，PLT 98×109/L。擬診“急性胃腸炎”“急性胰腺炎？”給予頭孢他啶抗感染及補液治療；患兒仍有頻繁嘔吐，嘔吐物中含有膽汁，于下午六點以后出現神志模糊。經家長同意于下午七點左右轉入我市中心醫院治療，在市中心醫院急查肝腎功能、電解質顯示肝功能異常，電解質紊亂。在市中心醫院治療過程中患兒癥狀逐漸加重，于夜間十一點左右進入昏迷狀態，給予補液，吸氧，保肝治療，患兒病情仍不見好轉，于第2天早晨八點以“急性肝炎、肝昏迷”轉入華中科技大學附屬同濟醫院入住重癥監護室，初步診斷為肝衰竭，經急救治療1周，患兒意識漸清醒，嘔吐停止，一般情況好轉。經查角膜K-F環陽性，實驗室檢查血清銅藍蛋白58g/L，尿銅排出量856μg/24h，腹部B超檢查有肝大、肝硬化、脾大；確診為肝豆狀核變性。患兒臨床癥狀好轉后轉入普通病房治療。給予口服D-青霉胺、鋅制劑、常規給予低銅飲食。患兒因貧血在第一次住院期間曾兩次給予輸血治療，患兒反復出現便秘給予乳果糖口服治療后好轉。經治療43d后患兒好轉出院。患兒在家口服D-青霉胺，鋅制劑、乳果糖治療23d后患兒因肝功能指標惡化，進行性貧血，而再次入同濟醫院。給予輸血、保肝、D-青霉胺、鋅制劑治療半月后帶藥出院。出院1個月后到同濟醫院復診，患兒神志清醒，精神可，皮膚黏膜輕度黃染，角膜K-F環變淡變小，B超示肝硬化輕度，脾稍大，實驗室WBC：10.5×109/L，RBC：2.59×1012/L，HB 88g/L，PLT 91×109/L，尿常規示尿膽原及尿膽紅素均為陽性，尿蛋白（±）尿紅細胞（++）血谷丙轉氨酶188U/L，谷草轉氨酶67U/L，膽堿酯酶1183U/L，總膽紅素183μmol/L，直接膽紅素36μmol/L，白蛋白25g/L，球蛋白18g/L。腎功能BUN：9.8mmol/L，Cr 228μmol/L。B超示：肝稍大，膽囊稍增大，回聲增強，膽囊水腫。考慮到患兒家庭經濟困難及患兒病情診斷明確，且病情已基本穩定，院方建議轉回當地醫院治療。患兒于2012年6月21日轉回我院治療。入院查血常規示：WBC：9.8×109/L，RBC：2.56×1012/L，HB：83g/L，PLT：89×109/L.尿常規示：尿膽原及尿膽紅素均為陽性，尿蛋白±，尿紅細胞++，谷丙轉氨酶 158U/L，谷草轉氨酶64U/L，堿性磷酸酶685U/L，總膽紅素115μmol/L，直接膽紅素23μmol/L，白蛋白23g/L，球蛋白17g/L，腎功能示BUN 7.8mmol/L，Cr 157μmol/L，腹部彩超示肝腫大，輕度肝硬化，脾稍大，腹腔內少量腹水，入院后補充水溶性維生素，輸注白蛋白，護肝用肌苷針，及補充電解質。便秘時曾用兒滯靈口服但效果欠佳，后又改用乳果糖口服。常規給予D-青霉胺、鋅制劑及四維亞鐵片口服，患兒住院期間精神可，食欲稍差，時有腹脹便秘，患兒治療第十天查血常規WBC 8.1×109/L，RBC 2.57×1012/L，HB 75g/L，給予輸全血一次，患兒貧血糾正到RBC 3.59 ×1012/L，HB113g/L，患兒好轉出院。

2 討 論

肝豆狀核變性（HLD）又稱Wilson病，是一種遺傳性銅代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳。其特點是由于銅沉積在肝、腦、腎和角膜等組織而引起的一系列臨床癥狀，本病的致病基因定位在13q14.3。其發病機制目前尚未完全明了，現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力下降[1]，以致自膽汁中排出銅量減少，體內高濃度的銅會使細胞受損和壞死，導致臟器功能損傷。臨床上神經系統的損害表現為以錐體外系為中心的各種神經精神癥狀及肝臟受損癥狀，銅在角膜沉積則表現為特征性的K-F環。本病因起病隱襲，在神經系統癥狀出現前臨床表現形式多樣，易誤診為其他疾病，早期診斷困難。本例患兒在發病前沒有明顯的神經系統及肝臟損害的癥狀，而是在一次進食大量油膩食物后以急性肝炎并迅速發展為肝衰竭發病，在基層醫院甚至市級醫院都易誤診[2]。

肝豆狀核變性的治療要點是低銅飲食，限制銅的攝入，促進銅的排出及減少銅的吸收。促進銅排出常用的是絡合劑如D-青霉胺等。減少銅吸收的是鋅制劑，口服鋅制劑可促進肝和腸粘膜細胞分泌金屬硫因，與銅離子結合后減少腸道銅離子的吸收。其他對癥治療有：肝功能受損時要用護肝治療，有肝硬化腹水時刻輸注白蛋白，有神經精神癥狀可用左旋多巴、安坦等對抗錐體外系癥狀[3]。

本例患兒在治療3個月以后神經精神癥狀基本消失，肝功能明顯好轉，但貧血反復發生，腎損害恢復慢。患兒反復出現貧血分析可能與血管內溶血腎臟損害出現持續性血尿及骨髓損傷造血功能受損有關。

由于本病發病率低，早期癥狀又較隱匿，當對本病認識不足時容易延誤診斷，因此應提高對本病的認識，尤應加強對不典型病例的學習。特別是對有本病家族史的原因不明的肝病，溶血性貧血，腎臟病變及有神經精神癥狀的患兒，都應考慮本病的可能，及時檢查角膜K-F環，必要時查血漿銅藍蛋白和24h尿銅測定甚至基因診斷。

[1] 梁季齡,楊任民,吳志英.肝豆狀核變性的診斷與治療[J].中華神經科雜志,2008,41(1):41-42.

[2] 高妍.肝豆狀核變性誤診為溶血尿毒綜合征1例分析[J].中國社區醫師:醫學專業,2011,27(33):199-200.

[3] 盧高峰,唐英愛.肝豆狀核變性56例臨床分析[J].中國實用神經疾病雜志,2011,14(15):35-36.

R575.2+4

B

1671-8194（2013）25-0230-01