與普外科有關的遺傳性血液疾病的臨床治療及觀察

劉盼林 劉力銘 徐功博 董坤印

(河南省平頂山市第一人民醫院，河南 平頂山 467000)

與普外科有關的遺傳性血液疾病的臨床治療及觀察

劉盼林 劉力銘 徐功博 董坤印

(河南省平頂山市第一人民醫院，河南 平頂山 467000)

目的 考察遺傳性血液疾病采取的臨床治療手段，并觀察患者的相關癥狀，為今后的遺傳性血液疾病的臨床治療與護理方法提供參考依據。方法 現搜集本單位近幾年來212例患有遺傳性血液疾病患者案例，對患者所患遺傳性血液疾病采取相應的臨床治療手段，并觀察患者的相關癥狀。結果 212例遺傳性血液疾病患者經過相關的臨床治療和血液科相關護理后，患者及家屬對于疾病以及疾病的治療護理方法有了準確的認識，心理負擔和壓力減少，急性出血、黃膽和貧血等癥狀均得到了有效改善。結論 遺傳性血液疾病是一種由血液相關基因致病的不可治愈的疾病，因此做好預防工作十分重要。婚前和孕期檢查相關基因對于減少后代血液疾病具有重大意義。同時在已知患有遺傳性血液疾病后，積極的心態、有效的治療和科學的血液護理能夠在最大程度上減少患者的并發癥以及對患者生活工作的影響。

遺傳性血液疾病；相關癥狀；臨床治療；基因

血液疾病包括造血干細胞病、紅細胞病、白細胞病和出血性疾病等種類，其中涉及普外治療的主要有遺傳性紅細胞病和出血性疾病[1]。

現搜集本單位近幾年來212例患有遺傳性血液疾病患者案例，包括患者年齡、性別、血液疾病家族遺傳病史等相關信息。對患者所患遺傳性血液疾病采取相應的臨床治療手段，并觀察患者的相關癥狀，為今后的遺傳性血液疾病的臨床治療與護理方法提供參考依據。

1 案例資料

1.1 基本信息統計

搜集本單位近幾年來128例遺傳性血液病患者案例，其中男性患者77例，女性患者51例，患者年齡在0.5～15歲之間，所有病例均為首次發病，95例患者有相關的血液疾病家族遺傳史。患者所患疾病為遺傳性球形紅細胞增多癥、海洋性貧血和血友病。

1.2 臨床表現

遺傳性血液性疾病主要由于血液相關致病基因所導致的血液成分異常疾病，根據疾病類型的不同和疾病嚴重程度不同，常見的癥狀有患者身體的整體素質下降，血液中紅細胞數值異常，黃膽，原因不明的間歇性或持續性出血，淋巴及肝臟脾臟腫大，皮膚壞死，異常發熱等。

2 臨床治療與觀察

2.1 遺傳性球形紅細胞增多癥

遺傳性球形紅細胞增多癥屬于常染色體不完全顯性或隱形遺傳[2]。遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現主要有黃膽、脾臟功能異常和血液中紅細胞數量異常偏高等，多發于小兒期。

臨床治療主要有脾切除和常規護理。由于遺傳性紅細胞疾病中紅細胞的數值異常與脾臟有密切關系，采取脾臟切除后，患者的貧血和黃膽癥狀會得到較好的改善。

2.2 海洋性貧血

海洋性貧血是常染色體顯性遺傳的溶血性疾病，β和α海洋性貧血較為常見[3]。主要癥狀有大部分患者出生后就出現血液中紅細胞數值持續減少，病情嚴重者隨著時間輸血需求不斷增大。對于輕度的海洋性貧血不需治療，臨床治療主要有脾切除、輸血去鐵和常規護理。

通常對于海洋性貧血患者采取補充輸血的方法進行治療，根據病情的不同輸注不同劑量的血液，以保持患者血液中血紅蛋白的濃度。

2.3 血友病的臨床治療與觀察

血友病是遺傳基因缺陷導致患者凝血功能障礙的疾病。主要癥狀是不明原因的間歇性或持續性出血，出血部位有皮膚黏膜或是急性損傷出血。血友病是一種基因性無法治愈的疾病，在臨床治療中也沒有像其他血液疾病的輔助治療手段，因此在學友病患者出現出血后只能采取止血、補血和常規護理。

2.4 血液科護理

一是護理人員要對患者特別是家屬進行所患血液疾病的正確護理方法，如需進行脾臟切除手術的，還要對其進行知識普及，使其充分了解脾臟切除對于患者本身血液疾病的緩解作用，以及手術的預期效果和可能會出現的并發癥。二是對要對患者和患者家屬進行心理輔導，減輕患者及家屬的心理負擔，對于出現不良情緒的患者要及時進行心理疏導。三是在脾臟切除手術以前，要對患者給以抗肺炎類型的疫苗和預防性抗生素，手術后根據病情還具體給藥。四是對于地海洋性貧血患者，患者經過長期輸血后容易發生血液中鐵含量過高的癥狀，通常在患者進行紅細胞輸注后一段時間進行血液鐵含量的檢測，如果發生鐵過量（＞1000μg/L時）則應當及時進行去鐵治療，常見方法是服用維C與鐵螯合劑。患者在日常生活中還應積極主動服用補血的食物與藥劑，比如阿膠制品、紅棗、烏雞等。五是對于血友病患者發生出血后，護理人員應當及時進行一是物理止血，如包扎、冷敷等。二是藥物止血，使用去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等[4]。三是補充凝血因子，比如輸注血漿，凝血酶原復合物等。六是在整個治療過程中，護理人員要對患者的有關癥狀進行密切觀察，特別是要根據患者病情進行相關血液指標的監測，盡量減少患者任何情況下的出血。七是要求患者保持良好的生活習慣，規律睡眠，合理飲食。八是要對患者及時補充葉酸和維生素E，減少溶血癥狀。

3 結 果

212例遺傳性血液疾病患者經過相關的臨床治療和血液科相關護理后，患者及家屬對于疾病以及疾病的治療護理方法有了準確的認識，心理負擔和壓力減少，急性出血、黃膽和貧血等癥狀均得到了有效改善。

4 結 論

遺傳性血液疾病是一種由血液相關基因致病的不可治愈的疾病，因此做好預防工作十分重要。婚前和孕期檢查相關基因對于減少后代血液疾病具有重大意義。同時在已知患有遺傳性血液疾病后，積極的心態、有效的治療和科學的血液護理能夠在最大程度上減少患者的并發癥以及對患者生活工作的影響。

[1] 林峰.與普外科有關的遺傳性血液疾病的臨床處理[J].臨床外科雜志,2007,7(15):

[2] 于繼剛.遺傳性球形紅細胞增多癥6例報告[J].中國實用外科雜志,2012,32(11):954.

[3] 李軍,殷和.地中海貧血的診斷技術及進展[J].重慶醫學,2009, 38(7):864.

[4] 李斌,吳競生.血友病的綜合治療[J].血栓與止血學,2011, 17(2):88-89.

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B

1671-8194（2013）26-0165-02