遺傳性雙白蛋白血癥一家系的調查分析

謝福生，胡志堅，趙蓮

(1、九江學院附屬醫院檢驗科，江西九江332000；2、九江市第三人民醫院檢驗科，江西九江332000)

遺傳性雙白蛋白血癥一家系的調查分析

謝福生1，胡志堅1，趙蓮2

(1、九江學院附屬醫院檢驗科，江西九江332000；2、九江市第三人民醫院檢驗科，江西九江332000)

目的探討分析1例遺傳性雙白蛋白血癥的類型與臨床關系。方法用家系調查、全自動電泳系統等方法，一家系中4例雙白蛋白血癥患者進行檢測分析。結果遺傳性雙白蛋白血癥群體發病頻率為1／8863，病例后代發病率為57%(4／7)，符合染色體顯性遺傳。4例患者雙白蛋白血癥類型均屬As型(慢泳率)。結論該例雙白蛋白血癥為遺傳性雙白蛋白慢泳率型。

雙白蛋白血癥；血白蛋白電泳；遺傳

雙白蛋白血癥(bisalbuminemia)是一種很少見的常染色體不完全顯性遺傳性病，表現為白蛋白呈異常雙峰現象(兩峰高度大致相等，一峰為正常白蛋白（An），另一峰為變異白蛋白（As）。本院于2010年8月發現1例雙白蛋白血癥患者，通過追訪調查確定為雙白蛋白血癥家系，且先證者未出現明顯臨床癥狀。

1 對象與方法

1.1 對象用SEBIA全自動電泳系統對本院2008年7月至2010年9月門診及住院的8863例患者(男4991例，女3872例)進行蛋白電泳檢測，檢出雙白蛋白血癥1例。病例資料：男，22歲，因左小腿軟組織挫傷就診。生化檢驗：Urea3.24 mmol/L，Cr81.0μmol／L,Glu4.3mmol/L,TC4.35mmol/L, TG0.60mmol/L,肝功能正常，乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)陰性，。蛋白電泳：白蛋白67．8%，雙峰。

1.2 血白蛋白電泳按SEBIA全自動電泳分析儀標準操作規程進行蛋白電泳檢測。雙白蛋白相對遷移率(RM)=異常白蛋白頂峰至β球蛋白頂峰的距離／正常白蛋白頂峰至β球蛋白頂峰的距離。待測標本雙白蛋白RM＞1.00，為快泳型雙白蛋白(Af)，＜1.00為慢泳型雙白蛋白(As)。

2 結果

2.1 蛋白電泳結果見表1。

表1 血白蛋白電泳結果

2.2 蛋白電泳圖見圖1。

2.3 先證者家族調查結果見圖2。

圖1 血清蛋白電泳圖

圖2 先證者家族調查結果

3 討論

雙白蛋白血癥是家族性常染色體顯性遺傳異常白蛋白血癥。歐洲發病率1／4750。本院8863例患者調查的發病率1／8863，其中病例1完整家系調查，后代發病為57%（4/7），符合顯性遺傳規律。本研究的該例雙白蛋白血癥患者屬慢泳率型雙白蛋白血癥，我國已報道14個雙白蛋白血癥家系有12個屬慢泳率型，說明慢泳率型為我國雙白蛋白血癥主要類型。

白蛋白分子突變多分布在分子表面，很少發生在結合配體的特異位點，加之肝臟的強大代償能力，故很少影響白蛋白的生物功能，由此引發的臨床癥狀不多。國外報道，異常白蛋白血癥可引起家族性高甲狀腺血癥[1]。國內學者認為可能與與患者伴乙型病毒性肝炎有關[2]，還有學者認為可能與惡性血液病有關[3]。遇到電泳圖象上出現兩個白蛋白時，首先要區別遺傳或者非遺傳兩大類型，遺傳性雙白蛋白血癥時，血清中的兩個白蛋白的含量幾乎相等；而非遺傳性雙白蛋白血癥時，二者往往相差比較懸殊。本組臨床和實驗室資料顯示血清中有兩個白蛋白的含量幾乎相等。

本文發現此例雙白蛋白血癥為慢泳型，相對電泳度為0.862，As白蛋白為總白蛋白的0.49，即As/(As+An)為0.49，As／An比值為0．97，A／G比值為2.10，電泳各區帶含量均在正常范圍。

此外有報告在大劑量使用B酰胺類抗生素治療過程中的患者，病人伴有腎功能不全，可因抗生素結合于蛋白上所致，血清中可能出現一過性雙白蛋白血癥快泳型。本例無B酰胺類抗生素用藥史，且為As型，可排除。

[1]張秀祥,蔡建霖,石志忠,等.一個患者家族性血蛋白異常甲狀腺素過高的華人家庭的病例[J].香港醫學，2003，(9)：464-467．

[2]王小青,徐克,陳堅,等.遺傳性雙白蛋白血癥四例先證患者分析[J].中華檢驗醫學雜志,2005,(28):831-833.

[3]吳時耕,涂世杰,鄒學淼.雙白蛋白血癥一家系lO年追蹤調查分析[J].江西醫學檢驗,1998,(16):12-13．

R596.1，R446.11+2

B

1674-1129(2013)01-0077-02

10.3969/j.issn.1674-1129.2013.01.029