Sturge-Weber綜合征的診斷與分析

張舒石，張舒巖，張 坤，徐 寧*

(1.長春市人民醫院，長春 130031;2.吉林大學第一醫院 神經外科，長春 130021)

Sturge-Weber綜合征(SWS)是一種臨床少見的神經皮膚綜合征，特征性表現為血管畸形、癲癇和青光眼，現報告1例并對相關文獻進行復習。

1 病案舉例

患者，女，26歲。因間斷性抽搐20余年，加重6 d于2012年12月15日入院?；颊邽榫衷钚园d癇發作，隨即右側肢體偏癱，言語不清。經抗癲癇、控制腦水腫、改善腦細胞代謝等治療后右側肢體肌力恢復至癲癇發作前肌力。查體：神志清楚，對答切題，反應稍遲鈍。雙側瞳孔等大同圓，直徑約2.0 mm，間直接對光反射靈敏，四肢活動良好，左側肢體肌力均為4級，肌張力正常，右側肢體肌力、肌張力均正常。右側額部、眼瞼及上頰部可見紅葡萄酒色扁平血管痣，輕度疹樣隆起，壓之稍褪色。神經系統檢查無陽性體征。顱腦CT顯示左側枕葉及部分腦回可見高密度影，中線結構居中，余未見明顯異常。眼底鏡檢查未見異常。顱腦磁共振頭部平掃加普通增強顯示左側額顳頂枕葉腦回略纖細，腦溝增寬，灰質略呈稍長，T1稍長T2異常信號,DARK-FLUID呈稍高信號，白質信號略減低。增強后，腦組織表面呈明顯線樣強化，腦組織表面可見粗大血管影。雙側腦室形態尚可,中線結構大致居中。顱腦MRA顯示左側大腦中動脈所屬側裂動脈分支減少。雙側大腦前動脈、右中動脈、后動脈形態、走行自然，未見明顯狹窄及擴張。椎-基底動脈未見明顯異常，確診為SWS。

2 討論

SWS是一種顏面部毛細血管畸形和顱內血管瘤為特征的神經皮膚綜合征,亦稱腦面血管瘤病。屬腦血管畸形的一種特殊類型。本病早在1860年由Schirmer發現并描述一青光眼患者合并有顏面部血管瘤。后Sturge與weber還發現此類患者同時還存在肢體抽搐及腦內組織鈣化,故推測大腦存在與面部血管瘤類似的病變。1934年Krabber認為，鈣化位于皮質而非腦膜。SWS的命名主要分兩大類,一類采用早年發現該病的學者姓名來命名，Sturge-Weber綜合征，即SWS為Berg strand 1935年命名的；另一類用解剖或臨床表現來命名,如腦面血管瘤病、腦三叉神經血管瘤病等[1]。目前，有學者[2]將SWS分為3型，Ⅰ型兼有顏面部和軟腦膜均血管瘤，其中經典型還伴有青光眼；Ⅱ型僅有顏面部血管瘤，沒有明顯的顱內癥狀；Ⅲ型僅有腦膜血管瘤，缺乏顏面特征。

2.1 病因及病理 SWS與遺傳有關,本病似有家族色彩及不規則顯性遺傳。因本病均發生于胎兒早期，多數學者認為系胚胎在4～8周時外、中胚層發育障礙所致。近期研究發現,RASA1基因的突變可能與SWS有密切關系[4]，病理改變可表現為軟腦膜內大量擴張的薄壁血管，也可以是毛細血管-靜脈血管畸形,多位于枕葉或頂枕葉，以單側多見，也有雙側受累[4];同時伴有病變部位軟腦膜下皮層內沿腦回呈帶狀分布的鈣化、皮層內神經元減少、膠質細胞增生以及大腦發育不良或腦萎縮等。

2.2 臨床表現 典型患者臨床3大癥狀為青光眼、顏面血管畸形和癲癇。臨床又分為三征型和二征型，當腦、眼、面部均有臨床表現時為三征型，當僅有兩個部位有臨床表現時為二征型，部分患者合并口腔癥狀[5]。

眼部癥狀：眼部疾患見于36%～70%病例，包括青光眼、眼球突出、角膜血管翳、視力減退、脈絡膜血管痣、同側偏盲等，以青光眼最常見。其中有為先天性，青光眼的發病呈雙峰性，幾乎所有患者于成年前發病。SWS患者青光眼起病隱襲,眼壓升高為慢性或亞急性。通常認為青光眼患病的主要原因系鞏膜靜脈壓升高和前房角發育異常。一般來說，青光眼和面部血管瘤發生于同側。

面部血管瘤表現：面部焰色痣為典型表現，出生后即有，呈灰紅或紫紅色，壓之不褪色，邊緣清楚，扁平或略凹陷。也可表現為其他類型的血管瘤或淋巴管瘤。多位于顏面一側，常沿三叉神經1、2支范圍分布，甚至整個面部，偶爾頸部、軀干或四肢皮膚也可散在出現，在受累區可見偏側肥大。當三叉神經第1支分布范圍內出現面部血管瘤時罹患SWS的可能性較大。神經系統損害與面部血管痣(或血管瘤)程度無正相關性，約10%SWS病例表現為無皮膚血管痣(或血管瘤)。面部血管瘤可隨年齡逐漸出現，顏色逐漸加深，面積逐漸擴大。

神經系統表現：位于軟腦膜的異常血管瘤可致局部腦組織缺氧、萎縮及鈣化等，因此神經系統癥狀很常見。癲癇是最常見的神經系統表現，本例患者的癲癇發作符合Todd麻痹[6]。國外報道Sturge-Weber患者有癲癇發作率為75%～90%[7]。大部分患者在兒童前，也有在40余歲首次發作的病例。顱內病灶對側的部分運動性發作是最常見發作類型并可以發展為全身性發作。全身性癲癇發作主要表現為強直—陣攣性發作，但失張力性發作和失神發作也有報導。癲癇大多在3歲前出現，但癲癇早發并不意味著預后差,有面部血管瘤的病人癲癇出現較早[8]。

本病需與結節性硬化、腦動靜脈畸形、腫瘤性鈣化相鑒別。[9-11]

2.3 治療 目前本病尚無特殊根治方法，主要是以控制癥狀為主。1)SWS繼發青光眼治療:目前治療以手術為主，早期進行外科手術(如房角切開術、小梁切除術、睫狀體冷凍術等)干預可防止眼內壓過高引起的合并癥，藥物降壓或行手術多數效果良好；2)皮膚血管瘤：針對表淺或較局限的病變，可采用激光或冷凍療法，也可局部注射硬化劑，如魚肝油酸鈉等；3)神經系統并發癥包括有頭痛、偏癱、認知功能障礙及癲癇等。腦內病變多位于枕頂葉，也可累及額顳葉，多為單側發病者。盡管SWS累及一側或雙側大腦半球,但大部分腦功能都是正常的。應早期積極控制癲癇發作，首選抗癲癇藥物，首選卡馬西平、丙戊酸，必要時可加用或換成拉莫三嗪、妥泰等。治療Sturge-Weber的目的是盡可能減少或消除抽搐,改善智力。因此，有頑固性抽搐和智力損害者應早期外科手術治療，常用的術式為解剖性或功能性大腦半球切除術、局部大腦皮質切除術和胼胝體切開術[13]。

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