血友病：一碰就“碎”的“玻璃人”

于荷

世界上有這樣一群人，他們學走路時摔倒，會因皮下出血而青一塊紫一塊；接種疫苗或肌肉注射，小小的針孔下會出現血腫；生活中一個不小心的磕碰，就可能造成血流不止；如果不小心碰到頭部，可能就會引發顱內出血而致命……

流血，習慣了

“流血，習慣了！”這是從一名21歲的患者小雷嘴里輕輕吐出的第一句話。他的病與生俱來，但是在八歲時才確診，由于發現較晚，他的雙腿已經不能走路，21歲的他已經在輪椅上生活了十幾年。而十幾年間父母帶著他走遍了全國尋醫，“病魔一刻沒有停止侵襲。”小雷的爸爸無奈的說。

在網絡上，一名血友病患者在征婚，他是如此解釋他的病：打個比方，正常人如果出血，一分鐘傷口可止血，我可能要三分鐘，甚至更長。這看起來沒有多大關系，只要平時小心一些就可以了，可實際情況不是這樣的。在我們人體上有許多毛細血管分布在四肢，正常人的毛細血管破了后，很快可愈合，沒有什么影響，可我就不行了，毛細血管會不斷地往外滲血，導致四肢關節腫脹、疼痛。我記得我最疼的一次，三天三夜沒有睡覺，吃鹽酸曲馬多，打杜冷丁都沒管用，要知道，這可是癌癥病人用的藥。那時的感覺，生不如死。

幾乎都是男性發病

中國醫科大學附屬盛京醫院血液病治療中心副主任王歡說：血友病是一種遺傳性出血性疾病，幾乎都是男性發病，70%有母系遺傳史。血友病基本分為血友病甲和乙兩種類型。甲型血友病是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數的80%-85%，在某些高發地區甚至更高。而根據缺乏凝血因子的程度血友病分為輕度、中度和重度。中重度血友病往往表現為自發出血，而且自幼發生，最常見的出血部位是關節和肌肉，此外還可以發生鼻出血、牙出血、消化道出血（嘔血、便血）、泌尿道出血（尿血）、腹腔血腫甚至腦出血。關節和肌肉反復出血可以致殘。腦出血、消化道出血容易致死。

漏診、誤診率高，就診率低

從國際上看，通過治療和適當護理，全球約40萬的血友病患者都可以健康地生活，但是最讓王歡主任擔心的是，對于血友病，目前我國患者的認知程度和就診率很低。王歡主任說：由于血友病的出血可以發生在許多部位，使患者到不同科室就診，而且血友病屬于罕見病（發病率不足萬分之一），許多基層醫生甚至大醫院的醫生不熟悉甚至不認識血友病，所以我國血友病的漏診和誤診率很高，這些患者根本不能得到正確治療，生活在痛苦之中，許多患者確診時已經飽受多年病痛折磨甚至存在嚴重殘疾。而由于對于血友病的不了解，能夠及時發現情況，前來就診的患者也非常少，等到發現時往往為時已晚，這也說明對于血友病的知識普及的太少，沒有引起大家的足夠重視。

典型癥狀：出血不止

王歡主任說：血友病人典型的癥狀就是出血，且輕傷后出血不止。出血部位一般為齒齦、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘關節處。嚴重的病例有時出現內臟出血，如：消化道出血、泌尿道出血，而頭部外傷引起的顱內出血常為本病致死的主要原因。反復性關節出血也是該病的特點，多見于膝關節，其次為踝、髖、肘、腕、肩及手足等關節，表現為關節紅、腫、熱、痛。如果關節反復出血，則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，關節的功能很難恢復正常。在我國，血友病患者的殘疾率很高，基本上到6歲時，患兒多已出現關節病變。

王歡主任特別提醒，血友病患兒在站立行走之前，因關節沒有負重，往往不出現關節出血，多表現為皮膚或皮下組織出血，例如腿上總是青一塊、紫一塊；學走路時腳經常紅腫、疼痛等。重型血友病患兒可在出生時即出現臍帶殘端出血不止。當孩子出現以上表現時，要警惕血友病的可能，應該及時帶孩子到醫院檢查。

預防治療可極大減少出血次數

王主任說：血友病的治療分為按需治療和預防治療。出血后的治療就是按需治療，需要在出血后及時輸注凝血因子達到止血作用；沒有出血時定期輸注凝血因子屬于預防治療，是針對18歲以下患者進行的，旨在減少出血次數和嚴重程度，明顯減少致殘率和致死率。

雖然血友病不能根治，但如果患者能定期補充凝血因子，使其在血液里保持一定濃度，他們就能夠像正常人一樣生活。尤其是兒童患者，良好的預防治療可極大減少出血的次數，避免因出血而造成對關節的損害，致殘率也會極大降低。但目前我國血源性凝血因子仍然匱乏、重組凝血因子價格相對昂貴、醫保政策存在地域性差異，大多數患者治療不及時、不充分，仍然面臨高致殘率和高死亡率。

家有患者要處處當心

血友病發病時較為嚴重，要減少和避免引發出血，對于有血友病患者的家庭來說，預防和護理對患者的預后和日常生活質量有著非同尋常的意義。王歡主任說：患者平時要避免劇烈運動，做好防范措施。比如家里的銳器，如針、剪、刀等都應該放好。如果需要到醫院就診時，要向醫生、護士講明病情，盡可能避免肌肉注射。還應該盡量避免拔牙。關節出血時應臥床，用夾板固定肢體，限制運動，可局部冷敷和用彈力繃帶纏扎。關節出血停止，腫痛消失后，可作適當的關節活動，以防長時間關節固定造成畸形和僵硬。

最后，王歡主任呼吁社會提高對血友病的關注度，提高醫生尤其是基層醫生對血友病的警惕性，提高血友病的確診率，增加血源性凝血因子的供應，進一步完善血友病的醫保政策。王主任也再次強調，一旦出現出血不止等癥狀，要引起高度重視，早發現早治療對于血友病來說非常重要。