遺傳性手關(guān)節(jié)攣縮癥的手術(shù)治療

湯海萍，滕國棟，陳艷清，方光榮，孫明川

手指的先天性關(guān)節(jié)攣縮癥是一種累及骨、關(guān)節(jié)、肌肉、 韌帶的特殊的先天性畸形［1］。手指的關(guān)節(jié)攣縮可以表現(xiàn)為單個手指，也可為雙手全部手指。其表現(xiàn)為累及掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)的屈曲攣縮，攣縮手指主被動均不能伸直，嚴(yán)重影響手的外形和功能。筆者所在科2003—2012年共收治7例全手指關(guān)節(jié)攣縮畸形患者，現(xiàn)將治療情況總結(jié)報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料 本組7例。男4例，女3例;年齡1.5～8歲。均為雙手關(guān)節(jié)攣縮。其中4例為母親遺傳，3例患者為父親遺傳。患者智力均正常。其中1～5指均有屈曲攣縮畸形者4例8手，在5指屈曲畸形中以拇指屈曲內(nèi)收攣縮最為嚴(yán)重，將這種拇指又稱為“抱拇畸形”;2～5指不同程度的關(guān)節(jié)攣縮者3例6手。7例患者均在出生后即發(fā)現(xiàn)有手指屈曲畸形，出生后采取了按摩、拉伸等活動鍛煉，無明顯效果，后來筆者所在醫(yī)院求治。

1.2 術(shù)前查體 全手指關(guān)節(jié)攣縮畸形患者，雙手表現(xiàn)為2～5指近指間關(guān)節(jié)屈曲100°，遠指間關(guān)節(jié)呈0°，拇指掌指關(guān)節(jié)屈曲60°，拇指間關(guān)節(jié)0°。1～5指近節(jié)掌側(cè)皮膚均有明顯攣縮。患者各手指主被動伸指受限。2～5指關(guān)節(jié)攣縮癥患者的示、中、環(huán)、小指關(guān)節(jié)攣縮程度不同，嚴(yán)重者手指近指間關(guān)節(jié)屈曲80～100°，遠指間關(guān)節(jié)屈曲20～30°，近指間關(guān)節(jié)主被動屈伸受限，部分患者手指還伴有伸指肌腱發(fā)育不良和伸腱帽處伸指肌腱滑脫。X線片顯示:屈曲攣縮手指的近側(cè)指間關(guān)節(jié)面發(fā)育不良，但沒有指骨缺如，關(guān)節(jié)間隙清晰可見。患有手指關(guān)節(jié)攣縮癥的患者，均不能完成正常手的功能，年齡較大的孩子還有較嚴(yán)重的自卑心理，羞于將畸形手在公共場合下使用。

1.3 手術(shù)方法 患者入院后均進行常規(guī)查體，在無手術(shù)禁忌證時同時進行雙手關(guān)節(jié)攣縮的矯正。手術(shù)以拇指近節(jié)掌側(cè)攣縮皮膚設(shè)計弧形切口。分別在2～5指近節(jié)掌側(cè)設(shè)計蒂在遠端的“U”形切口。依次從拇指向小指進行松解。對拇指嚴(yán)重屈曲攣縮畸形者，在拇指皮膚松解后如有拇短屈肌嚴(yán)重攣縮影響拇指掌指關(guān)節(jié)伸直時，可將拇短屈肌淺頭在肌腹處切斷，將拇指示指神經(jīng)張力情況進行牽拉伸直，拇指伸直后可采用0.8 mm克氏針縱行固定拇指在伸直位。2～5指在近節(jié)掌側(cè)皮膚切開后將U形瓣向遠端掀起，松解指掌側(cè)皮膚并消除攣縮線后，視手指伸直情況，酌情切開屈肌腱腱鞘;如有指淺屈肌腱止點異常或攣縮，則切斷指淺屈肌腱，切開腱鞘部分采用U形瓣覆蓋。對屈曲畸形嚴(yán)重的手指伸直后，用0.8～1.0 mm克氏針固定近指間關(guān)節(jié)于伸直位。攣縮松解后的皮膚缺損部分，取患者下腹部全厚皮片植皮，紗包加壓包扎。術(shù)后紗包加壓8～10 d打開。克氏針固定3周后拔除。植皮成活拆線1周后，雙手去除敷料，定做手指伸直、拇指伸直外展位熱塑夾板支具固定。支具持續(xù)固定1個月后改為夜間固定，白天則進行功能鍛煉并鼓勵患者在溫水中玩玩具來做鍛煉。

2 結(jié)果

本組6例12手經(jīng)皮膚、關(guān)節(jié)松解植皮后，植皮全部一期愈合，手指伸直外形好。1例1.5歲患者雙手5指嚴(yán)重屈曲攣縮，治療后2年手指基本伸直，但又出現(xiàn)虎口處皮膚攣縮、拇指外展功能受限，再次入院做局部的皮膚攣縮松解植皮，術(shù)后植皮成活。其余患者術(shù)后堅持支具固定并堅持定期更換支具。6例患者隨訪1～6年，患者患手指明顯伸直，外形好，拇、手指抓握尚好。手指掌側(cè)植皮無明顯攣縮。2～5指近指間關(guān)節(jié)主動伸指時欠伸15°，拇指指間關(guān)節(jié)0°位，術(shù)后未發(fā)生手指血供障礙。手部外形較術(shù)前明顯改善。

3 討論

先天性遺傳性關(guān)節(jié)攣縮癥是一種胎兒在胚胎肢芽分化期受到某些因素的影響而發(fā)生的一種嚴(yán)重影響手功能和外形的畸形。該病是常染色體顯性遺傳［2］。Lukua等報道可能與染色體缺失有關(guān)［3］。本組中的7例患者追溯其家族史，均存在有父母或祖父母的手指有關(guān)節(jié)攣縮現(xiàn)象。有些患者較父母親表現(xiàn)更為嚴(yán)重，有些患者則表現(xiàn)的較父母親手指屈曲攣縮輕。Breslau－Siderius等則認為可能與先天性肌無力或肌發(fā)育不全有關(guān)［3］。無論什么原因?qū)е碌南忍煨允种竾?yán)重的關(guān)節(jié)攣縮癥患者，早期治療是減輕和改善畸形手的重要時機［1］。因此在治療這類先天性畸形中，應(yīng)重點把握:①較好地掌握手術(shù)時機:在患者全身發(fā)育情況良好時，應(yīng)在患者2歲左右進行手術(shù);此時盡管患者手指屈曲攣縮嚴(yán)重，但患者手指的指間關(guān)節(jié)間隙還存在，指骨的關(guān)節(jié)面發(fā)育較好，手指掌側(cè)皮膚稚嫩容易伸展，指間關(guān)節(jié)松解后，指固有動脈和指神經(jīng)有較好的延展性，易于手指伸直;②嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證和方法:對于手指屈曲攣縮嚴(yán)重者，在松解指間關(guān)節(jié)同時，對指淺屈肌、拇短屈肌非重要功能的肌腱可以切斷，這樣可以將指間關(guān)節(jié)徹底松解伸直;否則單純松解皮膚、強力拉伸指間關(guān)節(jié)，術(shù)后可能再次出現(xiàn)關(guān)節(jié)的屈曲攣縮;③松解皮膚時要注意消除攣縮線，尤其在正常皮膚處做切口時，要避免出現(xiàn)新的切口線攣縮;④術(shù)后合理制動:手術(shù)后即可將伸直的手指采用細克氏針進行關(guān)節(jié)貫穿固定，一般在術(shù)后3周去除內(nèi)固定，這樣不會造成關(guān)節(jié)損傷;⑤動靜結(jié)合:去除克氏針后1周左右，需要更換支具將指間關(guān)節(jié)做持續(xù)固定，以維持指間關(guān)節(jié)在伸直位穩(wěn)定;然后改為白天去除支具開始做屈伸指功能鍛煉;對于不能主動配合鍛煉的年幼患者，可以采取在臉盆里放滿溫水，將玩具放在溫水中讓患者玩，這樣既可起到良好的功能鍛煉，在溫水浴的作用下還可以促進血液循環(huán)、軟化組織。白天鍛煉后夜間睡眠時再將支具固定手指在伸直位［1］。支具老化、損壞和不合適時要隨時更換。本組中1例患者8歲手術(shù)，現(xiàn)在已經(jīng)手術(shù)后6年，堅持晚上支具固定。目前手的伸指和屈指功能有明顯的改善。因此，在對這類復(fù)雜畸形的治療中，要嚴(yán)格掌握好手術(shù)時機和手術(shù)方法，同時還要具有手外科專科經(jīng)驗的醫(yī)師進行手術(shù)，才能有效地改善和減輕手的畸形，恢復(fù)部分手功能。

［1］胥少汀.實用骨科學(xué)［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2012．1464－1466．

［2］James R Doyle主編，史少敏主譯．骨科必備叢書(手與腕)［M］．西安:第四軍醫(yī)大學(xué)出版社，2007．29．

［3］洪光祥，王 煒．手部先天性畸形［M］．北京:人民衛(wèi)生出版社，2004．257．