黃山市0-5歲兒童出生缺陷調(diào)查報(bào)告

章艷珍，章世妹，胡紅喜

（1.黃山職業(yè)技術(shù)學(xué)院，安徽 黃山245000；2.黃山市人口與計(jì)劃生育委員會(huì)，安徽 黃山245000）

近年來我國出生缺陷發(fā)生率呈上升的態(tài)勢(shì)，影響了我國人口素質(zhì)的提高和社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展。我國每年約有20-30 萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80-120 萬/年，占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。[1]根據(jù)全國對(duì)圍產(chǎn)兒出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，出生缺陷發(fā)生率由1996年的萬分之87.7，上升到2010年的萬分之149.9，增幅達(dá)70.9%, 出生缺陷作為公共衛(wèi)生問題越來越凸顯出來。為了解黃山市出生缺陷的現(xiàn)況，尋找出生缺陷可能的影響因素，探討有效的干預(yù)措施，2011年由全市人口計(jì)生委牽頭，衛(wèi)生和殘聯(lián)等相關(guān)部門配合對(duì)黃山市0-5 歲兒童進(jìn)行以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷回顧性調(diào)查。以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷調(diào)查可以記錄調(diào)查地區(qū)所有孕婦的分娩結(jié)局，比較全面了解調(diào)查地區(qū)人群出生缺陷狀況，克服了醫(yī)院監(jiān)測(cè)的選擇性偏倚。本文在充分調(diào)查的基礎(chǔ)上對(duì)出生缺陷情況進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

黃山市3 個(gè)行政區(qū)4 個(gè)行政縣所轄的101 個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)和6 個(gè)街道，在2006年1月1日0 時(shí)-2010年12月31日24 時(shí)出生的所有圍產(chǎn)兒 （包括死產(chǎn)，死胎，7 天內(nèi)死亡的新生兒及治療性引產(chǎn)）和0-5 歲戶籍兒童。

1.2 研究方法

2011年4月10日-2011年4月30日, 采用以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷回顧性調(diào)查。由經(jīng)嚴(yán)格培訓(xùn)的各縣區(qū)鄉(xiāng)的計(jì)劃生育專干通過個(gè)人訪談，向知情人員了解情況，重點(diǎn)對(duì)經(jīng)過體檢發(fā)現(xiàn)或被臨床明確診斷的所有出生缺陷病例入戶調(diào)查，并到醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)核實(shí)資料，由調(diào)查員填寫標(biāo)準(zhǔn)化調(diào)查問卷。病種的定義參照衛(wèi)生部婦幼衛(wèi)生司出生缺陷檢測(cè)中心所定義的23 種出生缺陷診斷標(biāo)準(zhǔn)，以及國家人口與計(jì)劃生育委員會(huì)頒布的病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)定義的兒童常見先天性缺陷病病種。對(duì)已經(jīng)明確診斷的以醫(yī)院診斷為依據(jù)，對(duì)可疑病例組織專家進(jìn)行確診。

1.3 統(tǒng)計(jì)分析

數(shù)據(jù)經(jīng)核對(duì)后輸入計(jì)算機(jī),利用SPSS11.0 軟件進(jìn)行資料的整理與分析。

2 結(jié) 果

2.1 一般情況

本次共調(diào)查61842 名圍產(chǎn)兒和0-5 歲兒童，出生缺陷兒981 例，其中活產(chǎn)787 人，死胎26 例，死產(chǎn)11 例，7 天內(nèi)死亡45 例，治療性引產(chǎn)112 例，出生缺陷發(fā)生率為158.63/萬。男性512 例，占52.19%；女性為393 例，占40.06%，性別不詳76 例，占7.74%；單胎965 人，雙胎16 人。

2.2 出生缺陷變化趨勢(shì)

從2006-2010年每年出生缺陷發(fā)生率來看，發(fā)生率呈逐年上升趨勢(shì)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=15.39，P＜0.01)，見表1。

表1 黃山市2006-2010年出生缺陷情況

2.3 出生缺陷種類及其順位

本次調(diào)查有明確出生缺陷診斷病種22 種 （無聯(lián)體雙胎畸形），以及兒童常見先天性缺陷病病種20 種，合計(jì)41 個(gè)病種。從疾病順位來看位于前5 位的分別是先天性心臟病、肢體畸形、總唇腭裂、腦萎縮 （腦癱） 和先天性腦積水，共占總出生缺陷的60.35%，見表2。肢體畸形包括肢體短縮畸形、先天性馬蹄足內(nèi)（外）翻、多指（趾）、并指（趾）等幾種畸形，其中多指（趾）62 例，占肢體畸形的56.36%，發(fā)生率為10.19/萬。唇腭裂包括唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂，其中唇裂合并腭裂畸形58 例，占唇腭裂畸形的56.31%，發(fā)生率為9.38/萬。

表2 主要出生缺陷的構(gòu)成比、發(fā)生率及其順位

2.4 性別與出生缺陷

981 例出生缺陷兒因性別不詳剔除76 例后，男性出生缺陷率為161.08/萬，女性出生缺陷率為131.09/萬，男性高于女性，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=9.31，P＜0.01)，見表3。

表3 不同性別出生缺陷比較

2.5 居住地與出生缺陷

表4 顯示，城鎮(zhèn)出生缺陷率為140.50/萬，農(nóng)村出生缺陷率為165.99/萬，農(nóng)村高于城鎮(zhèn)，差異顯著（x2=5.28，P＜0.05)。

表4 不同居住地出生缺陷比較

2.6 出生缺陷與診斷依據(jù)及診斷時(shí)間

981 例出生缺陷兒通過臨床診斷的有665 例（占67.79%），超聲診斷261 例（占26.61%），生化診斷16 例（占1.63%），染色體13 例（占1.33%），其他26 例（占2.65%）。畸形確診時(shí)間在產(chǎn)前的147 例（14.98%），產(chǎn)后7 天內(nèi)437 例（44.55%），其他397例（40.47%）。其中有112 例經(jīng)產(chǎn)前診斷性治療性引產(chǎn)。產(chǎn)前診斷超聲診斷率為100%，說明超聲檢查在產(chǎn)前及產(chǎn)后的出生缺陷診斷中具有不可替代的作用。

3 討 論

3.1 出生缺陷的發(fā)生情況與變化趨勢(shì)

出生缺陷嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)，目前已成為公共衛(wèi)生和人口領(lǐng)域關(guān)注的問題。本次調(diào)查結(jié)果顯示，黃山市2006-2010年間共記錄了41 種不同類型的出生缺陷，5年間出生缺陷平均發(fā)生率為158.63/萬，年發(fā)生率呈逐年上升趨勢(shì)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。略高于全國2010年出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)（149.9/萬）。這與此次調(diào)查對(duì)象范圍擴(kuò)大到包括圍產(chǎn)兒在內(nèi)的0-5 歲兒童有關(guān)，使得一部分在出生以后顯現(xiàn)出來的出生缺陷如視力、聽力缺陷、先天性腦癱、腎臟畸形等。若只計(jì)算22 種出生缺陷診斷病種，黃山市5年間出生缺陷平均發(fā)生率為108.34/萬。因此黃山市總體出生缺陷率略低于全國平均水平，但是發(fā)展趨勢(shì)與全國相同。

3.2 出生缺陷病種與順位

通過對(duì)各種出生缺陷的分類統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，本次黃山市位于前5 位的出生缺陷病種分別是：先天性心臟病、肢體畸形、總唇腭裂、腦萎縮（腦癱）和先天性腦積水，占總出生缺陷的60.35%。前5 位病種與國家人口計(jì)生委公布的我國出生缺陷高發(fā)疾病前5五位（先天性心臟病、肢體畸形、總唇腭裂、神經(jīng)管畸形和先天性腦積水）[3]病種和順位相似（除了神經(jīng)管畸形）。因此我們要加強(qiáng)對(duì)這5 種出生缺陷疾病的預(yù)防。黃山市的出生缺陷病種中腦萎縮（腦癱）排第4 位，有資料顯示窒息導(dǎo)致缺氧缺血性腦病是兒童腦萎縮的主要病因，半數(shù)在存活的高危早產(chǎn)兒中，[4]如何加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防，對(duì)新生兒繼續(xù)進(jìn)行生后監(jiān)測(cè)成為本地區(qū)面臨的一個(gè)新課題。

3.3 先天性心臟病的發(fā)病情況

在本次調(diào)查中，黃山市的先天性心臟病居于0-5 歲兒童出生缺陷的首位，發(fā)生率為42.37/萬，高于第2 位的肢體畸形約2 倍，占所有出生缺陷例數(shù)的26.71%，且呈逐年上升的趨勢(shì)。黃山市的出生兒童的先天性心臟病患病率的上升趨勢(shì)可能與超聲診斷技術(shù)的成熟與普及有關(guān)。超聲診斷可以在出生前判斷胎兒是否患有先天性心臟病，還能對(duì)有癥狀的兒童及時(shí)進(jìn)行診斷，間接引起人群中先天性心臟病的檢出率增高，[5]從而影響了先天性心臟病患病率，同時(shí)也使得先天性心臟病的日常監(jiān)測(cè)成為可能。[6]先天性心臟病是造成我國兒童死亡的重要原因，還會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，同時(shí)給患者家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)壓力和心理負(fù)擔(dān)，[7]因此有必要加強(qiáng)對(duì)先天性心臟病的監(jiān)測(cè)和病因探索，為降低先天性心臟病患病率提供可行的干預(yù)措施。

3.4 出生缺陷的影響因素

影響出生缺陷的因素是多方面的，日益加劇的環(huán)境污染是導(dǎo)致出生缺陷的重要因素。本次調(diào)查顯示黃山市不同地區(qū)的出生缺陷有較大差異，徽州區(qū)發(fā)生率居全市首位，為220.42/萬，與屯溪區(qū)、歙縣、休寧縣和黃山區(qū)相比，差異均有顯著性（x2=10.22，P ＜0.01；x2=18.41，P ＜0.01；x2=9.90，P ＜0.01；x2=7.31，P＜0.01)。徽州區(qū)是黃山市的工業(yè)區(qū)，化工污染、長(zhǎng)期接觸鉛、鎘、汞等重金屬以及接觸甲醛、有機(jī)溶劑，都可以導(dǎo)致出生缺陷。[8]因此，治理保護(hù)生態(tài)環(huán)境，不僅是社會(huì)經(jīng)濟(jì)可持續(xù)發(fā)展的基礎(chǔ)，也是減少出生缺陷發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)的重要措施。

調(diào)查顯示，出生缺陷城鄉(xiāng)分布差異有顯著性，農(nóng)村高于城鎮(zhèn)，與國內(nèi)報(bào)道一致。這可能與農(nóng)村的孕產(chǎn)婦保健、生活條件、飲食習(xí)慣、自我保健意識(shí)淡薄等有關(guān)。因此，對(duì)出生缺陷干預(yù)，應(yīng)將預(yù)防工作的重點(diǎn)放在農(nóng)村。

3.5 出生缺陷的診斷依據(jù)及診斷時(shí)間與干預(yù)措施

本次調(diào)研結(jié)果顯示, 在各種產(chǎn)前診斷依據(jù)中，以臨床體征為診斷依據(jù)的出生缺陷占首位,而以臨床體征進(jìn)行出生缺陷診斷的多見于分娩后出生缺陷兒，屬于出生缺陷三級(jí)預(yù)防范圍。超聲檢查位居診斷依據(jù)第二位，由于其費(fèi)用低廉,無創(chuàng)傷性、使用方便、準(zhǔn)確率高,是目前應(yīng)用最廣泛的產(chǎn)前檢查，被視為產(chǎn)前診斷胎兒畸形的首選方法。[9]黃山市出生缺陷產(chǎn)前診斷率僅為15.19%，提示在提高出生缺陷的產(chǎn)前診斷率方面還有許多工作要做。為此衛(wèi)生主管部門和廣大醫(yī)務(wù)工作者要加強(qiáng)一、二級(jí)出生缺陷干預(yù)為重點(diǎn),在做好孕前保健和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)的同時(shí),重點(diǎn)加快產(chǎn)前篩查和提高產(chǎn)前診斷水平的步伐，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生，達(dá)到提高出生人口素質(zhì)的目的。

[1]衛(wèi)生部.中國殘疾人聯(lián)合會(huì).中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃（2002-2010年）[J].中國生育健康雜志，2002,13（3）：98-101.

[2]衛(wèi)生部.中國婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報(bào)告（2011）[J].中國婦幼衛(wèi)生雜志，2012，3（2）：1-10.

[3]國家人口計(jì)生委.國家人口和計(jì)劃生育委員會(huì)關(guān)于開展出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的指導(dǎo)意見[J].中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2007，1（11）：653.

[4]宋順善.腦萎縮患兒的臨床分析[J].中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)，2012，9（1）：145.

[5]朱若燕,桂永浩,李麗蟾，等.三個(gè)心臟超聲切面在常見先天性心臟病產(chǎn)前診斷中的作用[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2006，9（6）：404-407.

[6]晁桂華,田曉先,李秀群，等.胎兒先天性心臟病超聲篩選分析[J].中華超聲影像學(xué)雜志，2002，11（1）：42-44.

[7]衛(wèi)生部.2005年中國衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展情況統(tǒng)計(jì)公報(bào)[EB/OL].http://www.moh.gov.cn/open/uploadfile/2006425848.

[8]鄭曉英,宋新明，陳功，等.中國出生缺陷高發(fā)地區(qū)出生缺陷的發(fā)生水平和流行病學(xué)特征 [J].中華流行病學(xué)雜志，2007，28（1）：59.

[9]于佳,曾曉琴,曾芳玲，等.2001年－2006年廣州市5597 例出生缺陷資料分析[J].中國婦幼健康研究,2007,18(3)：187-189.