胎兒體蒂異常的產前超聲診斷

陸桂月 任蕓蕓

復旦大學附屬婦產科醫院超聲科，上海 200011

胎兒體蒂異常（body stalk anomaly, BSA）是一種嚴重的復雜畸形，產前超聲具有特征性，主要表現為較大的胸腹壁或腹壁缺損及內臟外翻、明顯脊柱異常及脊柱側后凸、肢體畸形、無臍帶或臍帶過短（＜30 mm）等，可伴發多種畸形，包括顱面部、中樞神經系統、泌尿生殖系統畸形及單臍動脈等，為致死性畸形。本研究旨在探討胎兒BSA的超聲聲像圖特征及其臨床應用價值。

1 資料和方法

1.1 研究對象

2009年1月—2012年6月本院對24867名早、中孕期（13～28周）孕婦進行產前超聲篩查，共診斷胎兒BSA11例。孕婦年齡21～42歲，診斷孕周18+2～28+3周（表1）。

1.2 儀器和方法

使用GE公司Voluson 730 EXPERT和Voluson 730 PRO彩色多普勒超聲診斷儀。經腹掃查探頭頻率為3.5～8.0 MHz。孕婦取仰臥位，超聲檢查內容包括胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨及肱骨長度、胎盤、羊水和臍血流等生理指標。觀察胎兒前腹壁經臍孔水平橫切面及經膀胱水平斜切面，連續橫切面、多角度掃查，結合彩色多普勒血流成像（color Doppler fl ow imaging，CDFI）觀察臍帶根部血流和膀胱兩側的左、右臍動脈。當超聲發現腹部有異常膨出或包塊、疑腹壁缺損時，重點觀察包塊內部結構、包塊表面有無膜覆蓋、包塊與臍帶入口的關系等，并對胎兒內臟結構、顱面結構、四肢結構、脊柱排列等進行詳細觀察。引產后經大體及病理證實。

2 結果

11例胎兒BSA超聲表現見表1。其中10例為單胎，1例為單絨毛膜囊單羊膜囊聯體雙胎，僅1條臍帶。11例胎兒均存在體壁缺損（圖1）及臍帶異常（圖2），其中8例合并脊柱異常及脊柱側后彎甚至成角彎曲（圖3），7例合并內臟器官外翻（圖1），6例合并肢體異常（圖4），10例分別合并其他異常如心臟畸形、顱面畸形及泌尿系統畸形等，經引產證實。

表1 11例胎兒BSA產前超聲表現

3 討論

胎兒BSA是一種罕見的、散發的先天性畸形組合，又稱肢體-體壁綜合征（limb-body wall complex, LBWC），是一種致死性畸形，發生率約1/42000～1/7000[1]。本研究中胎兒BSA發病率為（11/24867），高于文獻報道，原因可能是本院系華東地區婦產科疑難病例的主要超聲會診科室之一，接診孕婦大部分已在外院查出異常。胎兒BSA的特征性表現主要有：①腹（胸）壁缺損；②肢體異常；③顱腦畸形合并或不合并顏面裂。通常診斷應至少包含上述2項異常[2]。

胎兒BSA無性別或家族關聯，亦無復發風險。所有BSA病例染色體核型均正常[3]。BSA發病機制尚不明確，目前學術界提出以下3種病理機制：①早期羊膜破裂，在胚外體腔消失前羊膜破裂，造成胚胎及羊膜囊包卷中止；②血管破裂，血供受損影響體壁及胚外體腔閉合；③胚胎發育不全，即胚胎包卷異常，由于胚胎未能進行正常的頭尾、雙側包卷及外胚層向內胚層包卷，導致胎兒前腹壁缺損及胚外體腔不能消失，羊膜腔形成異常[4]。同時，有學者提出2種表型，分別為胎盤-顱面型和胎盤-體壁粘附型。胎盤-顱面型表現為顱面畸形及羊膜束帶和（或）粘附；而胎盤-體壁粘附型則不存在顱面畸形，但表現為泌尿生殖系統畸形、直腸閉鎖、腹壁胎盤粘附，同時伴有胚外體腔持續存在[5]。本研究中的10例BSA屬于胎盤-體壁粘附表型，僅1例屬于胎盤-顱面粘附型。研究表明[6]，BSA發生顱面畸形的概率較低，本研究結果與之相符（1/11）。一般來講，發生顱面畸形的BSA多伴上肢異常、羊膜束帶及顱面-胎盤部位粘附，而不發生顱面畸形的BSA多伴下肢異常、外生殖器畸形、直腸閉鎖、腎臟發育異常、腹壁-胎盤部位粘附及臍帶異常等[7]。

有學者認為，BSA是一種嚴重的羊膜束帶綜合征。大約40%病例存在羊膜束帶，而羊膜束帶可解釋一些肢體缺陷。研究表明[5]，BSA的結構異常主要包括肢體缺陷（95%）、脊柱側彎（77%）、內臟器官異常（95%）、顱面異常（56%），以及包含畸形足的肢體缺陷（32%）。內臟器官異常主要有心臟畸形、橫膈缺失、腸閉鎖、腎臟發育不全或發育異常。胚體體壁缺陷是BSA最重要的特征。

BSA不僅可發生于單胎妊娠，也可發生于多胎妊娠中。Chen等[8]報道1例雙卵雙胎，其中1胎為BSA，另1胎正常。患者45歲，系體外受精-胚胎移植。BSA胎兒表現為脊柱側凸、腹壁缺損合并內臟（肝臟和腸管）外翻并粘附于胎盤、右下肢缺如、右腎發育不全、臍帶過短、單臍動脈。監測至孕31周時，因胎膜早破采取剖宮產早產，正常胎兒存活，BSA胎兒出生后即死亡。筆者推測BSA的發生可能與卵巢刺激及侵入性產前診斷有關。本研究報道的BSA雙胎系聯體雙胎，自然受孕，表現為胸腹壁相連、心臟相連、大型腹壁裂、脊柱背屈、肢體短小、泌尿系統異常、臍帶缺如等多發性畸形。產前超聲診斷后，患者及家屬選擇引產終止妊娠。

BSA預后差，因此孕早期產前診斷必不可少。然而據報道，多數BSA在孕中期被診斷[9]，與本研究結果相符（診斷孕周18+2～28+3周）。超聲診斷腹壁裂、脊柱異常、肢體末梢異常、單臍動脈、臍帶過短等是孕早期診斷的關鍵。上述超聲表現均在本研究中有所體現。由于BSA畸形復雜多樣化及胎兒肢體扭曲往往使其結構辨認變得困難，從而增加了超聲診斷難度。另外，BSA胎兒往往臍帶過短并粘附于胎膜，單臍動脈亦普遍存在，與本研究結果相符。

由于BSA胎兒不可存活，產前診斷及鑒別診斷顯得尤為重要。BSA應與較常見的腹壁缺陷如腹裂畸形、臍膨出及其他如心臟異位、羊膜束帶綜合征、泄殖腔發育異常、臍尿管囊腫等鑒別診斷[5]。以上這幾種畸形雖然也可能存在腹壁缺損及內臟器官異常，但臍帶往往正常。缺陷部位的鑒別也是診斷要素之一，如異位心臟一般位于前胸，腹裂和臍膨出一般位于臍旁，泄殖腔異常和臍尿管囊腫通常位于下腹壁（臍下）。其他有輔助意義的診斷要素還包括有無膜覆蓋、包塊內容物、腸管異常、膀胱顯示與否、脊柱和肢體缺陷、顱面畸形等。

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