Pierre Robin序列征2例

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(1 青島大學醫學院兒科學教研室，山東 青島 266021； 2 青島市婦女兒童醫院新生兒科)

討論Pierre Robin序列征最初被稱為Pierre Robin綜合征，后有學者認為其發生存在一定序列性，所以本病命名為Pierre Robin序列征，并沿用至今。有報道認為該病是不同外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前國內外尚無統一的診斷標準，發病率國內外報道差異也較大。本病可單獨發生，也可作為某些綜合征臨床表現的一部分，其中合并Pierre Robin序列征最常見的兩種綜合征分別為Stickler綜合征和腭心面綜合征。本病的發病原因尚不明確，相關研究顯示，其發病與宮內巨細胞病毒感染、母孕早期營養不良、暴露于致畸高危因素、遺傳因素等有關。

該病主要表現為小下頜、舌后墜、腭裂，還可伴有先天性青光眼、耳畸形、先天性心血管畸形等。有報道該病的多種畸形與第一和第二腮弓的發育異常有關。小頜畸形、舌根下垂和吸氣性呼吸道梗阻三者并存時可診斷為Pierre Robin序列征，常出現在新生兒期和嬰兒期。該病病兒可呈鳥狀面容，舌根后垂阻塞呼吸道可致吸氣性呼吸困難，呼吸時喉部出現鼾音、紫紺及三凹征，吸氧不能完全緩解，且這些癥狀于仰臥位時加重，俯臥位或側臥位時減輕。大部分病兒生后即出現呼吸困難，也可于生后1月余出現,并可出現喂養不耐受、胃食管反流、吃奶嗆咳、體質量增長不理想等。本文2例病兒同時存在小下頜、腭裂、舌后墜、吸氣性呼吸困難，俯臥位有助于改善呼吸困難，可診斷Pierre Robin序列征。

本病治療上無特效方法，緩解呼吸困難及加強營養是主要的目的。輕度呼吸困難者，可俯臥或頭后仰、側臥位以緩解舌后墜導致的上氣道狹窄所帶來的通氣困難,有文獻報道其成功率為47.6%～63.3%。病情較重病兒宜早期手術治療, 最常用的方法是舌唇黏連術，該手術可阻止舌根后墜, 改善病兒的低氧癥狀，非手術治療失敗的病兒應用該手術后，70%～84%的病兒有效。喂養困難者，可口飼或鼻飼喂養。病兒出院后可應用國外一種特殊專用奶瓶(Haberman Feeder)，其活門設計可減少空氣吸入，防止吐奶。出生后如能獲得充足的營養, 多數病兒的下頜骨會出現快速生長，4～6歲時外貌接近正常，其他癥狀也隨之緩解。隨著醫學發展以及對該病的認識，病兒家屬開始重視腭裂修補及語音預后。然而人們對于腭裂手術修補時機選擇意見不同，有學者認為腭裂手術最好在12～18個月時實施，有人認為可于3～4歲后進行，也有人認為經過全面的術前準備，由經驗豐富的臨床醫師進行手術，多數病兒無需延期實施。

本病預后依病兒的病情輕重而定，病死率高達30%～65%。若能管理好呼吸道問題，隨著年齡的增長，呼吸困難、營養不良等情況可逐步改善。本病有遺傳傾向，有條件的醫院可對此類病兒家屬提供遺傳咨詢，為病兒家屬再次懷孕或病兒成年后生育時進行產前預測和診斷。盡管超聲檢查在胎兒期即可發現小下頜畸形，但在分娩前很難做出Pierre Robin序列征的診斷。如何通過基因篩查進行早期診斷是目前研究的重點。

Pierre Robin序列征；新生，嬰兒；病例報告