基因工程上演中國速度

瞧病進入基因時代

2013年5月，37歲的好萊塢女星安吉麗娜·茱莉在《紐約時報》發表文章，公開宣布自己接受了雙乳乳腺切除手術，稱醫生診斷認為自己攜帶致癌基因BRCA1，患乳腺癌的危險幾率是87%、患卵巢癌的幾率是50%。就在安吉麗娜·茱莉宣布雙乳乳腺切除手術后不到兩周，她的姨媽因乳腺癌去世，而此前，茱莉的母親也被同樣的病奪走了生命。

茱莉之所以能提前擺脫病魔，并非基于母親和姨媽的“經驗”，而是根據全基因組測序，她得出了科學的判斷。目前，全球已有超過百位頂級科學家或商業巨子完成了個人全基因組測序。

通過全基因組測序，我們還能知道什么？

“除了可以繪制個人全基因圖譜之外，還可以將人體所攜帶的所有變異基因找出來，發現潛在的危險因素，包括家族遺傳性疾病、心腦血管疾病、代謝性疾病等各類疾病。”上海張江轉化醫學研發中心副主任吳孟華說。此外，針對一些疑難的腫瘤患者，也可以通過基因測序找到原發病灶，對腫瘤進行精確分型。

2005年血液病專業的樓敬偉放棄國內優厚的薪資待遇，遠赴太平洋彼岸的美國鉆研蛋白質芯片。如今，他已經是上海寶藤生物醫藥科技有限公司總裁，他告訴記者，“現在只要用25微升的血清，就可以完成4000個指標的檢測，這在醫學上是個革命性的進程，有了蛋白質芯片這項技術，為人體大規模篩查提供了可能性，而且便宜，是所有老百姓都用得起的。”

樓敬偉語帶激動，因為以往，光是一個樣本的檢測就需要2毫升的血，就算用完人體身上所有的血液（約4000～6000毫升），也只能完成2000～3000個檢測。

有科學家預估：未來5到10年，每個中國人都可以完全記錄下自己的基因密碼，并最大限度地加以解讀。這意味著，30歲的人就能預知自己50歲會得什么病，并且提早進行預防。根據國際知名商業評估機構麥肯錫的預測，如果醫學早期預防措施運用得宜，每年將為全球節省3000億～4000億美元的醫療支出。

看似天方夜譚，但國內的基因工程技術正以超快的速度驚艷于國際舞臺。“因為中國的基因工程，是站在巨人肩膀上的，我們不需要自己從頭研發新藥。”上海長征醫院腫瘤科主任、人民解放軍腫瘤專業委員會主任委員王杰軍對《中國經濟周刊》說。

有市場沒人才

上海寶藤醫學檢驗所項目總監許騁告訴記者，為茱莉進行基因檢測的美國Myriad公司，在美國申請到了乳癌基因檢測的專利保護，也就是說，全美國，只有Myriad公司可以做乳癌的BRCA1和BRCA2這兩個基因檢測。而每進行一次乳癌基因檢測，就有3800美元的進賬，光是乳癌這項檢測的年營收就高達近5億美元！

但是在中國，“因為人類基因組計劃已經完成，基于‘全人類共同財產’的前題，基因專利在中國是不被保護的，”許騁說，“在國內，只要1500美元就可以針對人類60余個與所有遺傳性癌癥相關的基因進行檢測，但是在美國若要做完這60余個基因檢測，至少得花上3萬美元。”

然而，即使收費不高，中國每年做全套基因檢測的人群也不超過300人。

王杰軍說，“市場是逐漸比較的過程，同時也是鍛煉隊伍的過程和產業淘汰的過程”，多如過江之鯽的生物科技公司在這場競賽中退出，這個從亂到治的過程中，除了比資金、比平臺，還要比人才。

因為按照美國的標準流程，在進行癌癥等高危人群的基因檢測時，要先跟患者面談，詢問家族病史之后，抽取1～2毫升的外周血進行采樣，再提取血樣里的DNA進行基因測序，接著把基因突變的位點與數據庫進行對比，之后才會出具檢測報告并且介紹預防性的干預手段。而這個過程中最關鍵的步驟就是：需要專業的遺傳咨詢師針對報告進行解讀。

在美國，有4000余位專業的遺傳咨詢師（年薪普遍在八九萬美元）分布在各大醫院對基因檢測報告進行解讀；在中國，只有20多位經過衛生部門培訓的咨詢師。

為了解決人才荒，國家優生優育協會、復旦大學與上海張江轉化醫學研發中心在今年3月，成立了中國第一屆遺傳咨詢師培訓班，從具有2年醫學檢驗相關背景或至少2年生物醫藥臨床背景的專業人才中，培育出60余名遺傳咨詢師。

許騁說，從20名躍增到60名，瞬間增長3倍，但若要達到美國的水平，中國人口需要16000名咨詢師。如果按照每年60個咨詢師的培育速度計算，中國需要200年才能趕上美國現在的水平。

云計算助力基因檢測

“關鍵是數據管理！而中國醫院的數據庫，并不能滿足現在的需求，也缺少法律上的規范。”執業超過30年的王杰軍一語道破個中原因。即便寶藤公司自2009年開始有計劃地累積自己的數據庫，已達4萬例腫瘤病例，但是離所謂的大數據庫仍有相當的距離。

目前，基因數據來源主要有三部分：一是公用數據庫，通常是來自于各科研機構的研究報告，這些數據是免費的數據；二是商用數據庫，通常是各大藥廠和生物技術公司提供，需要付費才能看到；三是由各家分子檢測公司積累而成的數據庫，此類數據一般不會在網絡上公開。

要真正服務于臨床，則需要像寶藤公司這樣，在前兩部分數據庫的內容上融入多年積累起來的、能體現中國人群基因特點的數據庫。

為了讓所有數據庫匯合形成合力，王杰軍教授成立了“中國腫瘤防治與云計算應用聯盟”，他希望把各家醫院、各個醫生的病理臨床數據全部放在云端上，為國人提供最客觀、最科學的治療觀念，“只要找到足夠的人，只要半年時間，我就能為中國80%的病人找到最規范的治療模式。通過云計算，產生屬于中國的數據指南！”

王杰軍教授說，“我們最終的目的是，在中國建立起一套真正服務于患者、醫生，并同時能指導科學研究和標準化管理的醫學云體系。”