維吾爾族與漢族巨腦回畸形伴發病的對比分析

【摘要】 目的：探討維吾爾族與漢族患者巨腦回畸形伴發病變的類型是否一致。方法：收集本院2004-2012年16例維吾爾族巨腦回畸形患者的MRI影像資料，回顧性分析其伴發病變類型，通過所得資料與漢族患者文獻資料數據進行對比分析。結果：維吾爾族16例患者中4例伴發交通性腦積水，3例伴發腦裂畸形，3例伴發腦白質營養不良，2例伴發Dandy-Walker畸形，1例伴發胼胝體發育不全、透明隔缺如，1例伴發有灰質移位，3例伴發蛛網膜囊腫，6例未見明確伴發畸形。結論：維吾爾族與漢族患者巨腦回畸形伴發病變的類型是不一致的，灰質異位，漢族患者文獻報道可達50%，而維吾爾族患者僅占6%；16例維吾爾族巨腦回患者中伴發腦白質營養不良3例，伴發蛛網膜囊腫者3例，其他文獻未見報道。

【關鍵詞】 維吾爾族與漢族； 巨腦回畸形； 伴發病變； 對比分析

巨腦回畸形（Pachygyria）屬神經元移行異常性病變，臨床上患者常有不同程度的精神、運動及智力障礙，病情重者常不能發育至成年。現將本院近8年來診斷的16例該癥患者報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組患者16例，其中男10例，女6例，年齡2個月～24歲，平均年齡5.6歲。臨床表現：4例以癲癇發作起病，均為全身性強直陣攣發作；智能低下7例；雙下肢無力5例；痙攣性四肢癱4例；不能獨立行走2例；肌力減弱、腱反射減弱5例；1例以頭痛為主訴檢查。

1.2 方法 使用德國西門子Magnetom Harmony 1.0 T超導磁共振掃描儀，掃描方式：軸位自旋回波T1、T2、T2 flair及矢狀位自旋回波T2；掃描參數：T1WI，TR 309 ms，TE 8.5 ms；T2WI，TR 5140，TE 80 ms；T2WIflair，TR 9250 ms，TE 104 ms，TI 2500 ms；層厚5 mm，層間距1.5 mm，所有病例均行MRI平掃。

2 結果

本組16例患者均采用MRI檢查，廣泛型11例（圖1），局限型5例（圖2）。16例患者中10例合并其他單發或多發顱腦畸形，其中腦積水4例，腦裂畸形3例；灰質移位1例（圖3）；腦白質有營養不良3例（圖4）；Dandy-Walker畸形2例，胼胝體發育不良、透明隔缺如1例；顳極部蛛網膜囊腫3例（圖5a-b）。

3 討論

新疆是維吾爾民族聚居區，尤其是南疆三地州，維吾爾族群眾占大多數，由于民族風俗習慣及地域特點，在廣大農村地區近親結婚的發生率較高，因此，遺傳疾病的發生率也相對較高；巨腦回畸形屬神經元移行異常性病變，發病年齡較小，癥狀重，死亡率高；本文旨在結合文獻資料提高對維吾爾族巨腦回畸形及伴發病變的認識。

構成大腦皮層的神經元來自胚胎時期的腦室壁，即神經管上皮。在胚胎第7周時，腦室下帶細胞分化為成神經細胞，稱生發基質。從第8周起神經細胞開始向外遷移，穿過中間帶移到邊緣帶之內，并分化為神經元，發出軸突和樹突，形成腦皮質，胚胎第26～30周腦回形成。任何原因致使生發基層缺如或遷移、運動受阻，都可造成神經元移行異常[1-3]。

一般認為巨腦回畸形發生于妊娠第4個月，由于腦代謝障礙而引起的層狀壞死區，起屏障作用。因而較晚發生移行的神經元通過此層時受阻，故不能形成正常腦表面皮層，導致了腦皮層增厚。此外較早發生移行的神經元軸突和樹突在層狀壞死區中斷、退變、而使腦白質變薄。巨腦回的皮層只有4層結構，即分子層、外細胞層、細胞疏松層和內細胞層；而正常皮質有6層結構[3-6]。

本組中廣泛型11例，男（8例）>女（3例），主要累及兩側大腦半球，腦溝稀少，腦回異樣增寬、增大，腦皮質增厚，表面光滑，白質縮小，灰白質對比強烈；局限型5例，主要表現為僅累及一側大腦半球。廣泛型與局限型巨腦回畸形的形成及其臨床表現與神經元移行異常發生的時間有關，發生越早，畸形越嚴重，越對稱；發生越晚，畸形越輕微，不對稱[7-8]。本組5例局限型巨腦回畸形患者癥狀均較輕，主要是以癲癇為臨床癥狀就診，就診者年齡最大24歲；而廣泛型患者就診年齡偏小，大部分以智力障礙及四肢肌力異常為特點就診，發病早，平均就診年齡約為2.1歲。

本組16例維吾爾族巨腦回患者中伴發蛛網膜囊腫3例，占18.7%；囊腫均位于顳極部，有兩例患者雙側顳極部均可見蛛網膜囊腫形成；雖然顱內蛛網膜囊腫的發病機制直到目前仍存在不少爭議，但是國外較多文獻報道仍將蛛網膜囊腫認為是一種先天發育異常疾病，認為其是由于蛛網膜分裂和復制成雙重結構所致，并收集蛛網膜分泌的腦脊液最終形成囊腫壁[9]；據此可以看出其與巨腦回形成時期有著密切相關，至于其形成機理有待進一步研究。

本組16例維吾爾族巨腦回患者中尚有3例伴發腦白質營養不良，占18.7%，髓鞘形成是一個動態發育的過程，其形成以有序的方式由妊娠第6個月開始，持續至出生，直至成年期才最終完成。腦髓鞘形成按照從中心至周圍，從背側至腹側，從尾側至頭側的方向發展。髓鞘形成的第一個高峰期為妊娠的第30周至分娩，第二個高峰期為出生后至8個月。MRI可以較好地評價髓鞘形成，即腦白質成熟的過程，在這個過程中若髓鞘發育障礙、合成障礙和脫髓鞘均可造成中樞神經系統的髓鞘化異常[3]；MRI表現為側腦室前后角、體旁及半卵圓中心多發片狀長T2信號影。

本組16例巨腦回畸形患者中伴發腦積水、腦裂畸形、灰質移位、胼胝體發育異常、Dandy-Walker畸形者，其他文獻[5，7，10-11]均見有報道，其中灰質移位所占伴發病變的比例文獻報道在50%以上[6，12]，但本組16例維吾爾族患者中僅有1例灰質移位患者，約占6%；本組病例尚發現有3例伴發蛛網膜囊腫和3例腦白質營養不良患者，而其他文獻均未見報道。

綜上所述，維吾爾族與漢族患者巨腦回畸形伴發病變的類型及發生比例是不一致的，維吾爾族患者中發現伴發蛛網膜囊腫和髓鞘形成障礙是漢族患者所不具備的，這是否為維吾爾族巨腦回患者特有的伴發病變及是否與基因有關尚需進一步研究探討。

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（本文編輯：連勝利）