神經纖維瘤病MRI影像學表現分析

【摘要】 目的：結合常規MRI及增強掃描，分析各型神經纖維瘤病的MRI影像學表現。方法：回顧性地分析11例神經纖維瘤病患者的臨床及影像學資料，所有病例均常規行MRI及釓劑強化掃描，總結11例患者的臨床表現及影像學（平掃及增強掃描）特點。結果：根據NIH的診斷標準，11例中，3例屬NFⅠ型，8例屬NFⅡ型。單側橋小腦區聽神經瘤1例；雙側橋小腦聽神經瘤3例，其中1例伴右側眼眶后份腦膜瘤；腦部多發腦膜瘤3例；椎管內髓外腫瘤4例，其中頸部2例，胸椎1例，骶椎1例。通過MRI能準確顯示病灶分布、大小、形態及信號特征，能清楚顯示與鄰近結構的關系。結論：MRI平掃+增強在神經纖維瘤病診斷中較其他影像學檢查有明顯優勢。

【關鍵詞】 神經性纖維瘤病； 磁共振成像； 診斷； 優勢

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.14.049

神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種起源于神經上皮組織的常染色體顯性遺傳病，為神經皮膚綜合征的一種，主要累及皮膚、周圍神經和中樞神經系統，因常伴特征性皮膚斑痣，故又稱斑痣性錯構瘤病。本病分為Ⅰ型神經纖維瘤病和Ⅱ型神經纖維瘤病。筆者收集11例臨床資料完整并經手術病理證實的神經纖維瘤病，分析其臨床表現和MRI特征，旨在提高對該病的MRI表現的認識[1]。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組總共11例神經纖維瘤病，其中3例屬NFⅠ型，8例屬NFⅡ型。NFⅠ型中，均為男性，年齡24～56歲，病史10～50年，3例中，1例頭暈頭痛10年，1例腰腿疼痛，1例左小腿腫物50年，無家族病史。NF-2型8例，女6例、男2例，年齡23～71歲，平均年齡38.1歲。臨床表現聽力下降4例，其中1例伴右眼外凸，頭暈頭痛3例，頸痛1例，其中1例自幼胸椎畸形、皮膚多發結節。11例患者2例行MRI增強掃描，2例行MRI平掃，7例行MRI平掃+增強。

1.2 方法 使用荷蘭PHILIPS1.5T超導型磁共振掃描儀掃描。頭顱常規平掃SE序列T1WI矢狀加橫斷、T2WI、FLAIR、DWI，增強掃描T1WI橫斷+冠狀+矢狀位，常規層厚6 mm，層距7 mm，FOV230×230。脊柱常規平掃SE序列T1WI矢狀、T2WI矢狀、T2WI-STIR矢狀及T2WI-TSE，增強掃描T1WI矢狀+冠狀+橫斷，層厚4 mm，層距4.4，FOV260×260及180×180。MRI增強：用高壓注射器或手推法經肘靜脈注射對比劑釓貝葡胺注射液，劑量為0.1 mmol/kg，注入后行T1WI矢狀、冠狀及橫軸位掃描。

1.3 NFⅠ型診斷標準 6個以上雀斑；2個以上神經纖維瘤或1個蔓狀神經纖維瘤；腋窩或腹股溝部褐色斑；視神經膠質瘤；2個以上虹膜結節（虹膜錯構瘤）；骨骼病變：蝶骨發育不良，長管狀骨皮質菲薄，可伴有假關節形成；雙親、同胞或子女中有NFⅠ型發病者。具有上述6項中2項即可確診NFⅠ型。NFⅡ型診斷標準：（1）雙側聽神經瘤；（2）雙親、同胞或子女中有NFⅡ發病者滿足下列其中之一：①單側聽神經瘤；②具有下列疾病（神經纖維瘤、腦膜瘤、神經膠質瘤、神經鞘瘤、青年型白內障）2種以上者。符合上述（1）或（2）時即可確診為NFⅡ型[2-3]。

2 結果

根據NIH的診斷標準。11例中，3例屬NF-1型，8例屬NFⅡ型。單側橋小腦區1例，表現為右側橋小腦區不規則占位，信號不均勻，明顯不均勻強化。雙側橋小腦區3例，表現為雙側橋小腦區較對稱之不規則占位，信號不均勻，明顯不均勻強化，其中1例伴右側眼眶后份腦膜瘤（圖1①）。腦部多發腦膜瘤3例（圖1②），表現為鞍上池、大腦鐮及腦膜散在大小不一之不規則占位，信號不均勻，明顯不均勻強化。椎管內髓外腫瘤4例，其中頸部2例，表現為C2～4節段椎管內左側椎間孔可見多發異常信號，T1WI呈等。低信號，T2WI呈等、稍高信號，呈橢圓形，可見明顯強化。胸椎（圖1③）1例，表現為T4～5左側髓外硬膜下異常信號，并沿左側椎間孔進入左胸，呈巨大囊性占位，致鄰近胸腔結構受壓移位。骶椎1例，骶1椎水平椎管后份可見結節狀異常信號，呈稍長T1、等、稍長T2WI，STIR呈稍高信號。皮膚多發結節2例，1例散在分布，1例位于小腿及踝關節附近。

3 討論

3.1 神經纖維瘤病病因及臨床表現 NFⅠ型和NFⅡ型都是特定的遺傳基因缺失所致。NFⅠ型是由常染色體17q11.2缺失，NFⅡ型是由常染色體22q12.2缺失，其他各型病因尚不明確。NFⅠ型在所有神經纖維瘤病中占大多數，且多合并有皮膚損害；NFⅡ型較少見，典型表現為雙側聽神經瘤，皮損少見，本組病例中NFⅡ型病例8例，較NFⅠ型多，符合文獻報道。

3.2 神經纖維瘤病的影像學表現 NFⅠ型的MRI表現：（1）視神經膠質瘤：病變段視神經增粗，呈長T1WI長T2WI信號，可呈不均勻強化，特別是T2WI上呈高信號表現[5]；（2）眶內腫瘤：具有腫瘤一般特點，可見患側眼球突出，可清晰顯示病變累及范圍[6]；（3）大腦接地極和小腦齒狀核錯構瘤：T2WI呈高信號；（4）神經纖維瘤：多數位于皮膚、皮下，可沿脊神經走行分布于椎旁，T1WI呈等、低信號，T2WI呈等、高信號。本組3例NF-1型影像表現符合上述影像學表現[4]。NFⅡ的MR表現：（1）雙側聽神經瘤：T1WI呈等、低信號，T2WI呈高信號，呈明顯均勻強化，可出現囊變。（2）可伴有腦膜瘤、三叉神經瘤。（3）可伴發脊髓內腫瘤：如星形細胞瘤、室管膜瘤和椎管內髓外神經鞘瘤、脊膜瘤等[7]。

3.3 與聽神經瘤、腦膜瘤、膽脂瘤以及三叉神經瘤等鑒別 聽神經瘤的內聽道口擴大，腦膜瘤的腦膜尾征，膽脂瘤及周圍炎癥所致的三叉神經痛等具有特征性，有助于鑒別，腦內多發病變要與腦內轉移瘤鑒別，后者多有原發病史。MRI可以任意方向成像，軟組織分辨力高和無骨性偽影干擾等優點，在診斷NF方面較CT有明顯優勢，通過MRI能準確顯示病灶分布、大小、形態及信號特征，能清楚顯示與鄰近結構的關系，尤其是增強MRI對腦內小病灶的顯示具有重要價值[8]。脊柱冠狀位和矢狀位掃描可見顯示瘤體的全貌和有無對椎體骨質的侵蝕，對指導手術方案和治療計劃幫助極大[9]。常規MR平掃及增強掃描對檢出神經纖維瘤病中樞神經系統的損害有明顯優勢。

參考文獻

[1]武剛，高曉龍，黃丙倉，等.神經纖維瘤病的影像學研究[J].同濟大學學報（醫學版），2011，32（2）：76-79.

[2]內藤春子.神經纖維腫癥Ⅰ型[J].日本臨床，2000，1（增刊）：488-491.

[3]倉田清子.神經纖維腫癥Ⅱ型[J].日本臨床，2000，1（增刊）：492-494.

[4]包顏明，Albert Lam.神經纖維瘤病Ⅰ型的MRI研究[J].中華放射學雜志，2002，36（4）：344-348.

[5]付琳，王振常，李靜，等.神經纖維瘤病1型患者腦實質T2WI高信號的臨床意義[J].磁共振成像，2012，3（5）：331-335.

[6]付琳，李季，王振常，等.眶部叢狀神經纖維瘤的MRI表現[J].中國醫學影像技術，2012，28（7）：1299-1302.

[7]高建偉，劉霞，莊永祥，等.神經纖維瘤病2型的臨床表現與MRI診斷[J].泰山醫學院學報，2010，31（9）：673-675.

[8]張淑倩，劉連祥，吳晶，等.神經纖維瘤病MR影像表現[J].實用放射學雜志，2003，19（1）：12-16.

[9]彭娟，羅天友，呂發金，等.MRI鑒別診斷椎管內結核瘤、轉移型腫瘤及神經那纖維瘤病[J].中國醫學影像技術，2011，27（4）：702-705.

（收稿日期：2012-11-23） （本文編輯：李靜）