三維動態彩色多普勒超聲在產前診斷胎兒畸形中的應用研究

【摘要】 目的：探討實時動態三維超聲在產前診斷胎兒畸形中的應用價值。方法：回顧性分析本院超聲科2010-2011年23 746例孕婦超聲檢查胎兒畸形結果，并與引產、分娩或尸檢結果比較。結果：23 746例孕婦在孕16～39周超聲發現胎兒畸形420例共486個畸形，檢出率1.748%。其中胎兒軟骨發育不全42例（伴足內翻7例、多指3例、手指畸形9例），腦膜腦膨出24例（伴耳郭畸形3例），臍疝32例，無腦兒13例（伴臍疝4例），腦積水56例（伴室間隔缺損2例、單心室1例、單心室心房1例），胎兒先天性心臟病83例（伴唇腭裂2例、足內翻3例、多指7例），唇腭裂104例（伴多指17例、足內翻7例），胎兒水腫綜合征4例（伴臍疝3例），足內翻15例，單腎缺如13例，一側多囊性腎發育不良12例，胎兒淋巴囊腫9例，十二指腸閉鎖5例，腹裂3例。胎兒畸形孕婦中，72例在孕28周后失去隨訪，156例采取了提前終止妊娠，187例至妊娠39～40周分娩或剖宮產術，誤診4例，23 674例隨訪孕婦中漏診9例，漏誤診率0.55‰（13/23 746）。結論：實時動態三維超聲診斷技術在產前應用廣泛，可以在妊娠中期盡早發現胎兒畸形，及時終止妊娠，對提高人口素質，減少圍產期死亡率具有非常重要的意義，為開展新生兒出生缺陷預防提供科學依據。

【關鍵詞】 產前超聲； 三維超聲； 胎兒畸形

自2001年我國開始實施“三級預防”出生缺陷干預工程，二級預防主要是應用動態三維超聲對中晚期妊娠進行篩查，及早發現胎兒畸形，對于以減少出生缺陷，提高出生人口素質，減輕家庭及國家負擔，具有極其重要意義[1]。為了調查本轄區內新生兒出生缺陷發病情況，配合本區人口與計劃生育部門積極預防新生兒出生缺陷發生，筆者對本院2010-2011年23 746例孕婦三維超聲檢查結果進行統計分析，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇筆者所在科2010年1月-2011年12月23 746例孕婦產前三維超聲檢查結果，均為本轄區戶籍，年齡18～42周歲，平均23.5 歲，孕16～39周。

1.2 儀器與方法 采用GEvoluson730PRO型及Voluson E8型及三維彩色多普勒超聲診斷儀，配有二維、三維經腹容積探頭及經陰道容積探頭，探頭頻率分別為RAB4-8-D 2-8 MHz、RAB2-5L和IC5-9H3.7-9.3 MHz、IC5-9-D4-9 MHz。儀器調整至胎兒條件最佳狀態，孕婦仰臥位或側臥位，先用二維模式探頭經腹部橫切、縱切或斜切方向掃查，系統觀察胎兒體表及內臟結構，檢查順序胎兒頭部、脊椎、四肢、胸腹部內臟、胎盤、羊水及臍帶，并進行評估測量胎兒各生長發育指標，初步確認胎兒有無畸形。對可疑胎兒畸形孕婦采用經陰道探頭檢查，重點顯示疑有畸形部位的動態圖像，采用表面成像法觀察顏面及肢體結構，疑似骨骼發育異常者加用透明模式顯示肢體骨骼結構，最后對診斷胎兒發育異常孕婦，建議復查或赴上級醫院進一步檢查，追蹤至引產、分娩或尸檢。

2 結果

2.1 23 746例孕婦在孕16～28周超聲發現胎兒畸形415例481個畸形，檢出率1.748%。其中胎兒軟骨發育不全42例（伴足內翻7例、手指畸形9例、多指3例），腦膜腦膨出24例（伴耳廓畸形3例），臍疝32例，無腦兒13例（伴臍疝4例），腦積水56例（伴室間隔缺損2例、單心室1例、單心室心房1例），胎兒先天性心臟病83例（心內膜墊缺損7例伴1例唇腭裂、單心室9例伴足內翻1例手指畸形2例、單心室單心房13例伴手指畸形2例、右室雙出口18例伴足內翻1例手指畸形1例、室間隔缺損20例伴唇腭裂1例手指畸形2例、法洛氏四聯征16例伴足內翻1例），唇腭裂104例（伴手指畸形17例、足內翻7例），胎兒水腫綜合征4例（伴臍疝3例），足內翻15例，單腎缺如13例，一側多囊性腎發育不良12例，胎兒淋巴囊腫9例，十二指腸閉鎖5例，腹裂3例。其中72例在孕28周失去隨訪，156例采取了提前終止妊娠，187例至妊娠39～40周自然分娩或剖宮產術。

2.2 最終與引產、尸檢或產后結果對照 23 746例孕婦實際胎兒畸形總420例486個畸形，其中漏診9例、誤診4例。23 674例隨訪至39～40周分娩或剖宮產術漏診畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足內翻），先天性心臟病2例（室間隔缺損1例、右室雙出口1例）；415例畸形胎兒孕婦中，誤診病例：室間隔缺損2例，十二指腸閉鎖1例，足內翻1例。漏誤診率0.55‰（13/23 746），漏誤診畸形個數率2.675%（13/486），超聲診斷畸形個數符合率97.325%。畸形排名前三位分別是骨骼肌肉系統113個、唇腭裂109個、中樞神經系統93個畸形。420例發育缺陷胎兒畸形個數、漏診數、誤診數見表1。

3 討論

胎兒畸形是胚胎在發育過程中由多種內外因素引起的胎兒形態、結構、生理功能異常發育的先天性缺陷，胎兒可有一處畸形，也可多種多處畸形并存[2]。據統計，我國圍產兒先天畸形發生率為1.3%，胎兒死亡原因中畸形占30%，新生兒死亡原因中畸形占2%[3]。而大部分胎兒的先天畸形孕婦并無異常表現，因此，臨床診斷較為困難。目前產前診斷的手段主要是基因診斷、血清學診斷、超聲診斷等，超聲診斷是對胎兒畸形最具有意義的影像學診斷措施[4]，能直接反映胎兒器官組織的發育異常，是產前檢查及胎兒畸形篩查常用的檢查手段。為了提高出生人口素質，降低出生缺陷，我國自2001年開始實施出生缺陷干預工程[5]，提倡采取三級預防，防止或降低出生缺陷發生。一級預防是防止出生缺陷發生，如婚前檢查、孕前檢查、優生咨詢指導等；二級預防是減少出生缺陷的出生，如高危孕婦的產前診斷、妊娠中期超聲篩查、孕期保健管理等；三級預防是針對出生缺陷兒的治療，改善其預后。

隨著產科超聲影像技術的發展，彩色多普勒超聲經陰道高頻探頭的應用，使妊娠中期胎兒發育過程的超聲觀察時間提前，觀察解剖細節的詳細程度也較經腹超聲大幅度提高，特別是三維超聲立體模型的建立使胎兒成像更直觀，圖像更容易觀察[6-7]。本組23 746例孕婦在孕16～28周超聲發現胎兒畸形415例481個畸形，檢出率1.748%，與國內報道1.3%比較高出了0.448個百分點。其中胎兒軟骨發育不全42例（伴足內翻7例、多指3例、手指畸形9例），腦膜腦膨出24例（伴耳郭畸形3例），臍疝32例，無腦兒13例（伴臍疝4例）、腦積水56例（伴室間隔缺損2例、單心室1例、單心室心房1例），胎兒先天性心臟病83例（伴唇腭裂2例、足內翻3例、多指7例），唇腭裂104例（伴多指17例、足內翻7例），胎兒水腫綜合征4例（伴臍疝3例），足內翻15例，單腎缺如13例，一側多囊性腎發育不良12例，胎兒淋巴囊腫9例，十二指腸閉鎖5例，腹裂3例。其中72例在孕28周后失去隨訪，156例采取了提前終止妊娠，197例至妊娠39～40周自然分娩或剖宮產術。

最終與引產、尸檢或產后結果對照，23 746例孕婦實際胎兒畸形420例486個畸形。23 674例隨訪至分娩或剖宮產術孕婦漏診畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足內翻），先天性心臟病2例（室間隔缺損1例、右室雙出口1例），手指畸形2例。415例孕16～28周誤診病例：室間隔缺損2例，十二指腸閉鎖1例，足內翻1例。總漏診9例、誤診4例，漏誤診率0.55‰（13/23 746），漏誤診畸形個數率2.675%，與超聲診斷畸形個數符合率97.325%。畸形排名前三位分別是骨骼肌肉系統113個、唇腭裂109個、中樞神經系統93個畸形。

雖然彩色多普勒超聲可以對胎兒作全面、詳細的評價，能夠檢出90%以上胎兒畸形，但畢竟是一種間接的影像學檢查方法，不可避免存在一些偽像和局限性，對一些沒有明顯形態學改變或細微畸形的診斷仍有一定困難，如足內翻、多指畸形、消化系統畸形、心血管不典型發育不全等容易誤診或漏診，國內報道診斷符合率為78.4%[8]，本組病例顯示，診斷符合率達到了97.325%。根據筆者的分析，漏診、誤診的原因可能與以下因素有關：（1）客觀因素：胎兒畸形屬形態學改變，形態改變大的，檢出率高，形態改變不明顯或細微畸形容易漏診或誤診；（2）胎兒大小、位置或羊水多少：我國規定胎兒畸形超聲篩選的時間為孕16～32周，西方發達國家為孕18～22周，16周前胎兒各系統發育不全，很難發現畸形，或有些畸形還未出現；觀察畸形的最佳時間為妊娠中期，此時期胎兒的骨骼系統、消化系統、泌尿系統、神經系統、心血管系統均發育成熟，32周以后主要是對胎兒畸形的補漏檢查，重點是觀察顱內結構、雙腎，腹部的連續性，發現遲發畸形。妊娠晚期胎兒雙手常呈握拳狀，不利于手指觀察；俯臥位時，顏面及胸腹結構顯示不清，容易漏診；羊水過少，胎兒活動度小，無法顯示全身結構，容易漏診；（3）操作者經驗不足：超聲醫師經驗缺乏，發現一處畸形而遺漏了其他畸形，或檢查不細致，對各類畸形的特點認識不足，沒有把握好檢查時機[9]。

胎兒畸形是影響我國優生優育的重要因素之一，畸形胎兒的娩出會給社會及家庭造成沉重的經濟負擔，因此，早期診斷胎兒畸形具有重要意義[10]。本轄區地處廣東珠三角腹地，戶籍人口約100萬，近20年以來，隨著經濟的發展，環境污染形勢嚴峻，新生兒出生缺陷發生率有上升趨勢，給孕婦家庭帶來了沉重的精神壓力和經濟負擔。本次調查結果，新生兒出生缺陷發生率為1.79%，作為醫務工作者，應積極配合鎮府有關部門，加強產前檢查宣傳工作，為減少本區新生兒出生缺陷發生，落實國家優生優育政策作出貢獻。

參考文獻

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（收稿日期：2013-01-24） （本文編輯：連勝利）