新生兒苯丙酮尿癥早期干預治療結果分析

【摘要】目的探討新生兒苯丙酮尿癥早期干預治療的效果。方法選取2002年6月1日至2010年9月31日在朝陽市五縣兩區全部助產單位出生的新生兒及通過篩查確診的34例PKU患兒，采取單一飲食治療和聯合治療（飲食治療加早期智能開發）。結果單一飲食及聯合治療干預通過對兩組患兒智能發育上各能區治療結果的比較，均有顯著性差異，采用聯合治療的PKU患兒智商發育明顯高于采用單一治療患兒智商發育。

【關鍵詞】苯丙酮尿癥；早期干預治療；智力發育測評

苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝障礙引起的一種先天代謝缺陷常染色體隱性遺傳病，是由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高，使大腦發育受到損傷。苯丙酮尿癥是目前可治療的先天性遺傳代謝障礙病之一。通過新篩早發現、早干預治療，避免智力障礙。現將朝陽市8年來新生兒疾病篩查陽性患兒干預治療結果報告如下。

1資料與方法

1.1一般資料自2002年6月1日至2010年9月31日在朝陽市五縣兩區全部助產單位出生的新生兒及通過篩查確診的34例PKU患兒，系統治療共30例。

1.2方法由助產單位經培訓專職人員采集樣本，要求認真填寫采血卡片，嚴格按照新生兒疾病篩查采血技術程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查中心，篩查中心接到標本后2個工作日內提供檢測報告結果。苯丙酮尿癥（PKU）篩查：檢測指標為血苯丙氨酸（phe）濃度，先后采用細菌抑制法（BIA）和酶聯免疫法（ELAS）進行苯丙氨酸濃度測定，phe≥2mg/dl為陽性，凡結果為陽性對原標本復查，可疑者召回復查，phe仍大于2mg/dl，進一步做確診實驗。我們與上海市新華醫院兒科研究所長期合作，對苯丙氨酸濃度phe≥2mg/dl患兒均做尿蝶呤譜分析、二氫蝶啶還原酶（DHPR）測定和BH4負荷試驗，進行PKU和四氫生物蝶呤缺乏癥的鑒別診斷。對血phe濃度≥6mg/dl的排除四氫生物蝶呤缺乏的PKU患兒，要給予系統治療。血phe濃度小于6mg/dl的小兒進行定期跟蹤隨訪。四氫生蝶呤缺乏者只要血phe≥2mg/dl，都要系統治療。

分別采用兩種治療方案，單純治療和聯合治療。分組指標為：給每個患兒家長提供一套教材，凡能每周堅持5天以上、每天堅持4次以上的為聯合治療組；每周4天以下，每天3次以下的因達不到經常的豐富的環境刺激而為單純治療組。

苯丙酮尿癥患兒單純治療方案：給患兒提供無（低）苯本氨酸飲食；聯合治療方案是：在無（低）苯飲食的同時對患兒進行早期智能開發，采用的方法是依哈佛大學霍華德·加德納教授提出的多元智能理論為基礎的多元智能培養方案。

多元智能培養方案：是統一教材，它是從小兒九大能區（粗大運動、精細運動、語言能力、音樂智能、自我認知、數學智能、空間智能、人際交往、自然智能）的促進出發，制定的系統培養方案。而且此方案科學、簡便、經濟、易操作，家長在看護時與孩子的互動中完成。由同一醫生對患兒家長進行培訓指導，父母每日依照培養方案對患兒進行訓練，由專業醫師定期對患兒進行測試評估指導，從而達到有效促進各能區的發育。

2結果

苯丙酮尿癥共確診34例，系統治療共30例，2例為血phe<6mg/dl，對其進行定期測定血phe，跟蹤隨訪。另有2例由于篩查出來時，家庭經濟件難以承受未能及時治療，其中1例是在1周歲開始，另一例是在2.5歲家長要求治療，此2名患兒體格發育正常，但智力測試結果分別為41.2、37，明顯低于正常（大于85以上）。到目前為止我市尚無一例四氫生物蝶呤缺乏癥患兒。30例確診為PKU均在生后3個月內平均45天（17-90d）即開始治療。其中兩組治療的起始天數和起始治療濃度分別為單純組44天（18-90天）、22.2mg/dl（9.8-34.1mg/dl），聯合組46天（17-89天）、21.1mg/dl（8.5-38.1mg/dl）。上述患兒定期體格檢查結果均發育正常，兩種治療方案的小兒智能發育測查結果分析見表1。（其檢測結果均為最后一次的結果）。

3討論

干預措施上系統治療的34例陽性患兒智力、體格發育均正常，PKU患兒主要是早期發現，早期干預減少殘疾的發生。早期診斷、早期治療是非常關鍵的。與此同時我們對兩種疾病分別由單一飲食及藥物治療探索采用聯合治療干預通過對兩組患兒智能發育上各能區治療結果的比較，均有顯著性差異，采用聯合治療的PKU和CH患兒智商發育明顯高于采用單一治療患兒智商發育，兩種治療方法的起始治療時間和（或）起始治療濃度并沒有差別，但其治療結果確有明顯差異。這說明我們的聯合治療確實在患兒各能區發育上有顯著效果。為我市減少出生缺陷，提高出生人口素質做出巨大貢獻。

參考文獻

[1]孫巧玲，陳建華，等.217526例新生兒疾病篩查結果分析[J].安徽衛生職業技術學院學報，2008，7（6）∶95.