超聲測定胎兒頸后透明層的重要臨床意義

【摘要】目的通過超聲測定胎兒頸后透明層（NT、NF），唐氏（Turners綜合征）的篩查，從而盡早建議患者到上級醫院進一步檢查，減少畸形兒的出生率。方法對在我院做產前檢查的患者通過飛利浦IU22，腹部探頭等儀器檢查。結果通過對我院2011年12月——2012年12月的60名孕婦進行NT及NF超聲測定，其結果與上級醫院確診相同并經臨床證實，超聲測定胎兒頸后透明層對臨床有很重要的意義。

【關鍵詞】胎兒頸后透明層；超聲測定；臨床意義

超聲測定胎兒頸后透明層。

1資料和方法

2011年12月——2012年12月我對60名孕婦進行NT及NF超聲測定，年齡在19-38歲之間，孕期在10周-24周之間。使用飛利浦IU22，腹部探頭（產科條件設置）通過超聲測定胎兒頸后透明層（NT、NF），唐氏（Turners綜合征）篩查。

2結果

陽性患者有三例，一例NT增厚，合并腦積水；2例NF增厚，這三例均由上級醫院確診并臨床證實，二例胎兒為21-三體綜合征，一例胎兒為先天軟骨發育不全。

2.1病例1女，26歲，孕28周，因腹痛住院保胎，進行超聲檢查。在檢查時發現孕婦的腹部膨隆程度超過28周腹型，超聲檢查時發現羊水最深處達14cm，那么羊水量一定在2000ml以上，羊水這么多首先考慮胎兒畸形的存在，首先考慮胎兒消化道的梗阻（食道閉鎖、十二指腸狹窄或閉鎖、小腸狹窄或閉鎖）使羊水吞咽量減少；口腔異常如嚴重的唇腭裂、口腔寄生胎等造成羊水吞咽障礙，其次考慮開放性神經管缺陷（如腦脊膜裸露），我都一一做了細致的檢查，都未發現異常。會是染色體異常嗎？唐氏兒頸后透明層（NT）的篩查是在胎兒10周-14周進行，現在孕婦已經孕28周已經錯過了最佳時間，但現在胎兒頸后軟組織厚度（NF）還是有意義的，這是超聲唯一能看到的征像，隨即檢查，發現胎兒NF為1.7cm（正常<0.5cm），其陽性率在80%以上。提示畸形存在建議進一步查。最后孕婦在北京婦產醫院早產，經證實是21-三體綜合癥。

2.2病例2女，24歲，妊娠21周，常規中孕體檢。檢查時發現胎兒四肢短小，雙足內翻，頸后軟組織增厚，厚約0.7cm。超聲提示胎兒異常存在，建議到上級醫院進一步檢查，患者到哈醫大二院行超聲檢查，患者最后在我院引產，證實為先天軟骨發育不全（海豹兒）。

2.3病例3女，22歲，妊娠14周，常規體檢。胎兒NT厚約0.5cm，同時合并腦積水，超聲提示胎兒異常存在，電話隨訪，已引產（未在我院）。

3臨床意義

在正常妊娠10-14周胎兒頸后透明層增厚，有相當多的胎兒合并有染色體的異常、解剖結構的異常或是一些遺傳綜合征，有報道在妊娠10-14周NT增厚的胎兒中，約10%合并染色體異常，其中包括21-三體綜合征、18-三體綜合征，13-三體綜合征、45，XO（Turners綜合征）等。而在染色體正常、透明層增厚的胎兒中，約有4%-20%存在解剖結構異常或某些遺傳綜合征，尤其是嚴重的心臟缺損。還有一些出現不明原因的胎死宮內和新生兒死亡（2%）。NT越厚，胎兒異常的機會就越高，異常的程度也越嚴重，有報道NT為3mm時，10%為正常胎兒，而NT為7mm時，90%為異常胎兒，僅10%為正常胎兒。

在妊娠14周后，胎兒的淋巴系統逐漸發育完善，頸后透明層隨之迅速消失，如果淋巴系統存在發育缺陷，就會造成胎兒頸后軟組織增厚（NF），超聲也會發現。在60位孕婦中的兩例陽性患者均在中孕時發現。

4討論

超聲測定胎兒頸后透明層對臨床有很重要的意義，目前，國際上很多產科中心已將妊娠10-14周測量頸后透明層厚度作為常規檢查項目之一，雖然，此階段上不易觀察清楚胎兒的詳細的解剖結構，但對染色體異常尤其是21-三體綜合征的超聲檢出率在此階段為最高，雖然我們醫院不屬于產前篩查醫院，但我們可以早發現，建議患者到上級醫院進一步檢查，減少畸形兒的出生率。此項技術也填補了呼盟的地區的空白。

參考文獻

[1]江美麗，廖燦.胎兒頸項透明層厚度在早孕期篩查胎兒畸形的研究進展[J].中國優生與遺傳雜志，2011，06：123-125+46.

[2]漆玖玲，崔愛平，孫紅，裘靈巧，龔菁菁，王玉君.超聲篩查孕11-13-（+6）周胎兒畸形的初探[J].上海醫學影像，2011，04：287-288+293.

[3]謝凌，李成東.三維及二維超聲成像聯合對胎兒畸形的診斷價值[J].中國醫學創新，2012，05：77-78.

[4]張燕妮.孕中期血清學唐氏綜合征篩查聯合胎兒系統超聲診斷胎兒畸形[J].中國婦幼保健，2012，11：1719-1721.

[5]陳姝，馬永紅，章錦曼，黃芩，張麗，楊麗春.胎兒頸后透明層截斷值的超聲測量分析[J].昆明醫學院學報，2012，02：68-73.

[6]肖立，劉大艷，王琨，高潔.MTHFR基因A1298C多態性與胎兒出生缺陷的相關性[J].中國醫藥導報，2012，16：87-89.

[7]楊婭.倍受關注的胎兒畸形的產前診斷——超聲檢查的重要價值及新技術的應用[J].臨床超聲醫學雜志，2012，08：505-506.

[8]金小珠.彩色多普勒診斷胎兒產前畸形分析[J].中國醫療前沿，2012，24：59+9.